Forskning offentliggjort i Videnskabelige rapporter Denne uge viser et stærkt forhold mellem et specifikt gen, autisme og 22q11.2 deletionssyndrom. Resultaterne flænger åbner dørene til nye forskningsveje.

Genetiske ændringer i autisme og andre lidelser kan give nye spor til autismens ætiologi.

Ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC) forventes autismespektrumforstyrrelser (ASD) at påvirke 1 ud af 68 børn i USA.

Karakteriseret af gentagne handlinger sammen med vanskeligheder i kommunikation og social interaktion forbliver autisme en mystisk lidelse.

Årsagerne og mekanismerne, hvormed autisme påvirker hjernen, er stadig meget skjult; Derfor er de genstand for meget forskning.

Da autisme først blev officielt beskrevet i 1940'erne, blev det bredt antaget at være et produkt af et barns tidlige miljø. Imidlertid viste tvillingstudier, at ASD viste en vis arvelighed, der udgjorde søgen efter genetiske komponenter.

Det fulde omfang af genetisk indblanding i autisme er stadig ikke kendt, men fordi videnskaben ved, at der i det mindste er noget inddragelse, og i betragtning af ASD's kompleksitet er genetiske spor det værd at forfølge. I de senere år er en række potentielle gener blevet impliceret i den autistiske tilstand.

Forskning foretaget af Dr. Hakon Hakonarson og hans team på Center for Applied Genomics, Children's Hospital of Philadelphia, PA, har undersøgt potentielle molekylære markører og deres rolle i andre sygdomme.

Autisme i andre syndromer

Et bemærkelsesværdigt aspekt ved autisme er dets tilstedeværelse inden for en række forskellige genetiske sygdomme. For eksempel er ASD ofte forbundet med 22q11.2 deletionssyndrom (også kendt som DiGeorge syndrom), skrøbeligt X-syndrom og tuberøs sclerose.

Selv om ASD's oprindelse normalt ikke er klart, forstås de mekanismer, der er forbundet med sygdomme, der omfatter autistiske træk - som skrøbeligt X-syndrom og tuberøs sklerose - lidt bedre.

Undersøgelser har vist, at signalering gennem en type glutamatreceptor (mGluR5) ser ud til at være signifikant involveret i disse genetiske sygdomme. For eksempel har blokering af mGluR5 i musemodeller af skrøbeligt X-syndrom vist sig at vende de associerede ASD-symptomer.

Genet der koder for mGluR5 hedder RANBP1 og anses for vigtigt i en række neuropsykiatriske lidelser.

Dr. Hakonarsons seneste forsøg undersøgte specifikt mGluR5's funktion inden for autistiske patienter sammenlignet med dem med 22q11.2 deletionssyndrom.

22q11.2 deletionssyndrom

Selvom 22q11.2 deletionssyndrom forekommer hos 1 ud af 2.000-4.000 individer, går det ofte uopdaget af læger.

Forstyrrelsen involverer fejl i visse områder af kromosom 22. Disse mutationer forårsager et utal af problemer, herunder gutforstyrrelser, hjerteproblemer, ændringer i immunsystemet, ansigts- og ganefejl og indlæringsvanskeligheder. Vigtigt, med hensyn til denne undersøgelse er ASD også til stede hos nogle 22q11.2 deletionsyndrom patienter.

Forskerholdet sammenlignede DNA fra 539 ASD-børn med 75 22q11.2 deletionssyndromlidere (25 af dem viste ASD-symptomer). Prøverne blev undersøgt for duplikationer eller deletioner inden for RANBP1 genet.

Tidligere arbejde af Dr. Hakonarson viste, at RANBP1-gener er mere tilbøjelige til at blive ændret hos patienter med ASD. Til denne studieundersøgelse ønskede han at afdække, om personer med 22q11.2 deletionssyndrom, der også havde ASD-symptomer, viste lignende ændringer i deres mGluR-gener.

Dr. Hakonarson forklarer de seneste resultater:

Baseret på denne undersøgelse foreslår vi, at RANBP1 genet er en signifikant genetisk faktor i både ASD og 22q.11.2 deletionssyndrom. Når mGluR-netværket forstyrres flere gange, foreskriver det endvidere personer til en mere alvorlig sygdom."

Så ikke kun mutationer i RANBP1 forkortede ASD symptomer, jo flere mutationer der var til stede, jo mere udtalte symptomerne.

Denne type genetisk forskning bringer os stadig tættere på forståelsen og i sidste ende behandler disse mystiske og multifacetede lidelser. Det er kun gennem dyb og grundig sondering, at spor kan ses.

Holdet mener, at undersøgelsen kan tilføje ekstra brændstof til studier af en række sygdomme:

Genet vi undersøgte kan fungere som en vigtig faktor, ikke kun i former for autisme, men også i andre neuropsykiatriske tilstande."

Jagen efter løsninger fortsætter. Medical-Diag.com For nylig dækket forskning på en anden potentiel genetisk markør for ASD.

The Choice is Ours Official Full Version (Video Medicinsk Og Professionel 2023).