Blodprøve registrerer alle kendte gener for arvelige hjertesygdomme


Blodprøve registrerer alle kendte gener for arvelige hjertesygdomme

Forskere mener, at de har lavet et gennembrud i diagnosen arvelige hjertesygdomme efter at have udviklet en hurtig, simpel blodprøve, der nøjagtigt kan registrere alle kendte gener forbundet med sådanne lidelser.

Den nye blodprøve kan registrere 174 kendte gener for arvelige hjertesygdomme, siger forskere.

I Journal of Cardiovascular Translational Research , Viser forskere fra Storbritannien og Singapore, hvordan testen - kaldet TruSight Cardio Sequencing Kit - kan identificere 174 gener relateret til 17 arvelige hjertesygdomme.

Disse tilstande omfatter aortaklappesygdomme, strukturel hjertesygdom, langt og kort QT-syndrom, Noonans syndrom, familiær atrieflimren og de fleste kardiomyopatier.

Arvelige hjertesygdomme er forårsaget af genmutationer, der er blevet overført fra slægtninge. Hvis en moder har et af disse defekte gener, er der en 50% chance for, at de vil passere mutationen videre til deres barn.

Selvom det er muligt at have en af ​​disse genmutationer og aldrig udvikle den tilknyttede hjertesygdom, øger genet signifikant risikoen for lidelsen.

Genetisk test er nøglen til at identificere sådanne mutationer, hvilket muliggør tidlig diagnose af arvelige hjertesygdomme og giver patienter mulighed for at tage skridt til at mindske risikoen for pludselige dødsfald fra sådanne lidelser.

Men ifølge ledende forsker Dr. James Ware, National Heart and Lung Institute på MRC Clinical Sciences Center ved Imperial College London, UK, er de nuværende genetiske tests kun i stand til at identificere et lille antal gener, hvilket betyder, at de ofte overser genmutationer Det kan være nøglen til at diagnosticere en arvelig hjertesygdom.

Kan TruSight Cardio Sequencing Kit løse dette problem?

Blodtest identificerede alle genmutationer med op til 100% nøjagtighed

Den nye test brugte næste generations sekventering til samtidig at identificere 174 gener kendt for at øge risikoen for 17 arvelige hjertesygdomme. Det virker ved at analysere DNA'et i patienternes blodprøver.

Dr. Ware og kolleger vurderede effektiviteten af ​​testen i den nye undersøgelse ved at bruge den til at analysere blodprøverne fra 348 deltagere fra National Heart Center Singapore.

Holdet fandt, at testen var i stand til hurtigt at identificere alle genmutationer i blodprøverne, der var forbundet med de 17 arvelige hjertesituationer med op til 100% nøjagtighed.

Forskerne siger, at deres undersøgelse viser, at den nye test er hurtigere og mere pålidelig end de nuværende genetiske tests og vil muliggøre en hurtigere, mere pålidelig og mere omkostningseffektiv diagnose af arvelige hjertesygdomme.

Kommenterer resultaterne, siger professor Peter Weissberg, medicinsk direktør for Storbritanniens britiske hjertefond - som hjalp med at finansiere undersøgelsen - siger:

Efterhånden som forskningen udvikler sig og teknologien udvikler, identificerer vi flere og flere genetiske mutationer, der forårsager disse forhold. I dette hurtigt udviklede forskningsområde er målet at opnå stadig større diagnostisk nøjagtighed til stadigt reducerende omkostninger.

Denne forskning udgør et vigtigt skridt langs denne vej. Det betyder, at en enkelt test kan identificere den forårsagende genmutation i en person med en arvelig hjertesygdom, hvorved deres familiemedlemmer let kan testes for det samme gen."

Test 'stigende antal familier, der nyder godt af genetisk testning'

Den nye test er allerede gennemført hos Royal Brompton & Harefield National Health Service (NHS) Foundation Trust i Storbritannien, hvor forskerne siger, at det med succes vurderer 40 patienter om måneden for en arvelig hjertesygdom.

Kun i USA dør omkring 100.000 mennesker af pludselig hjertestop hvert år som følge af arvelige hjertesygdomme.

Forskerne håber, at deres nye test snart vil være i klinisk brug over hele kloden, hvilket hjælper den tidlige diagnose og behandling af arvelige hjertesygdomme hos nogle patienter og giver ro for andre.

"Uden en genetisk test må vi ofte holde hele familien under regelmæssig overvågning i mange år, fordi nogle af disse forhold måske ikke udvikler sig til senere i livet. Dette er meget dyrt for både familier og sundhedssystemer," bemærker dr.. Ware.

"Når en genetisk test afslører den præcise genetiske abnormitet, der forårsager tilstanden i et familiemedlem, bliver det dog nemt at teste andre familiemedlemmer," fortsætter han.

"De, der ikke bærer den fejlbehæftede genkopi, kan være beroliget og frygtet utallige hospitalsbesøg. Denne nye omfattende test øger antallet af familier, der nyder godt af genetisk testning."

I september sidste år Medical-Diag.com Rapporteret om udviklingen af ​​en genetisk test, der kan identificere, hvilke brystkræftpatienter der kan undgå kemoterapi.

1000 Common Chinese Words with Pronunciation · N° 4 (Video Medicinsk Og Professionel 2024).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis