Genstudiet afslører 'spektrum af mutationer' i mesotheliom


Genstudiet afslører 'spektrum af mutationer' i mesotheliom

En ny undersøgelse identificerer tidligere ukendte genetiske ændringer bag mesotheliom - en sjælden og dødelig kræft, hvis hovedårsag er eksponering for asbest. Resultaterne omfatter nogle mutationer, der kan tjene som nye mål for behandling og andre, der kan bidrage til at forbedre diagnosen, screening og forudsigelse af resultater for patienter.

Forskerne siger viden om nogle af de mutationer, de identificerede kunne hjælpe med at forbedre nøjagtigheden af ​​mesotheliom diagnose og forudsige, hvilke patienter vil have dårlige eller bedre resultater.

I et papir udgivet i Naturgenetik Teamet - fra Brigham og Women's Hospital (BWH) i Boston, MA og Genentech i San Francisco, CA - rapporterer, hvordan de gennemførte en omfattende genomisk analyse af over 200 mesotheliomtumorer.

Lederforfatter Dr. Raphael Bueno, chef for BWHs afdeling for thoracisk kirurgi og meddirektør for hospitalets lungecenter, siger, fordi de var i stand til at analysere så mange prøver for en sådan sjælden sygdom, at de var i stand til at identificere et "spektrum af mutationer."

Han siger, at nogle af de mutationer, de har afdækket, er blevet fundet i andre kræftformer, og stoffer, der er målrettet mod dem, er allerede udviklet. Han tilføjer:

"Ingen vidste før nu, at disse mutationer også kan findes i mesotheliomtumorer. Dette nye arbejde tyder på, at patienter med sådanne mutationer kan drage fordel af visse eksisterende stoffer."

Genomisk analyse er et voksende felt, hvor forskere anvender banebrydende DNA-sekventeringsteknologi og informationssystemer til at identificere, måle og sammenligne de genetiske informationer og processer, der påvirker celleadfærd.

Ved hjælp af sådanne værktøjer kan forskere kortlægge de genetiske ændringer, der forårsager celler til funktionsfejl og give anledning til kræft.

Studie identificerer 2.500 genetiske ændringer

Malignt mesotheliom - ofte forkortet til mesotheliom - er en sjælden, men dødelig kræft, der opstår, når tumorceller dannes i det tynde lag af væv, der dækker lungen, brystvæggen eller maven.

  • Personer udsat for asbest i en tidlig alder, i lang tid og på højere niveauer, har større risiko for at udvikle mesotheliom
  • Desværre går risikoen ikke ned over tid, efter at eksponeringen for asbest stopper
  • Risikoen ser ud til at være livslang - nogle tilfælde diagnosticeres først 50 år efter eksponering.

Lær mere om mesotheliom

Kræft kan også udvikle sig i hjertet eller testiklerne, men det er meget sjældent.

Den største årsag til mesotheliom er udsat for asbest over en periode. Dette omfatter personer udsat for asbest på arbejdspladsen og deres familiemedlemmer. Det tager normalt 20 år eller mere for kræft at udvikle sig.

Den 5-årige overlevelse for mesotheliom er 5-10%. Hvert år i USA diagnosticeres over 3.200 mennesker med kræften, og omkring det samme antal dø af sygdommen.

Mens aggressiv kirurgi kan hjælpe nogle patienter, hjælper de nuværende behandlinger ikke dem med avanceret sygdom.

For deres undersøgelse analyserede teamet 216 maligne pleural mesotheliom (MPM) vævsprøver og sammenlignede normalt væv til kræftvæv. MPM er den mest almindelige type af mesotheliom - det udvikler sig i pleura, det tynde lag af væv omkring lungerne.

De fandt over 2.500 ændringer i DNA og RNA (molekylerne, der translaterer DNA-kode i instruktioner for celler, der skal følges) og identificerede 10 signifikant muterede gener. De fangede også information om immunceller på tumorstedet.

Nogle mutationer kunne målrettes med eksisterende terapier

Forskerne foreslår, at nogle af de mutationer, de fandt, kunne målrettes af terapier, der allerede eksisterer - som en BCR-ABL-1-hæmmer, der målretter sig til smeltede gener - og de kan matches med en patients tumor.

Viden om nogle af de andre mutationer kan også hjælpe patologer med at forbedre nøjagtigheden af ​​mesotheliom diagnose og forudsige, hvilke patienter der vil have dårlige eller bedre resultater.

I et andet eksempel identificerede forskerne, at en subtype af mesotheliom kan være en god kandidat til en type immunterapi, der hedder anti-PD-L1.

På baggrund af disse resultater ser forskerne genotypisering af patienter - hvor de præcise genetiske ændringer, der ligger til grund for deres kræft identificeres - som et vigtigt næste skridt.

Dr. Bueno konkluderer:

Selv for en mutation, der sker 1-2% af tiden, kan det betyde forskellen mellem liv og død for en patient. Vi planlægger at fortsætte denne vigtige forskning gennem undersøgelser-sponsorerede forsøg, der vurderer den potentielle anvendelse af cancerimmunoterapier til behandling af mesotheliom."

Genomisk analyse er ved at omdanne det kliniske kræftlandskab og bringe tættere på dagen, hvor individuelle patienter behandles for deres specifikke klynge af mutationer - øger sandsynligheden for en bedre prognose.

Medical-Diag.com For nylig rapporteret om et andet eksempel, hvoraf der som følge af omfattende genomiske analyser konkluderede forskere, at kræft i bugspytkirtlen ikke er en, men fire separate sygdomme, og foreslår at vide, hvilken subtype af pankreascancer en patient har, vil give lægerne mulighed for at give mere præcise prognoser og behandlingsanbefalinger.

Culture in Decline | Episode #2 "Economics 101" by Peter Joseph (Video Medicinsk Og Professionel 2022).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Andet