Når du planlægger en familie, er der mange faktorer, der spiller ind i hvornår og hvis et par er klar til at få en baby. Et problem, der ofte overses, er genetisk sygdomsrisiko, og hvad et par chancer er for at aflevere en genetisk sygdom til deres barn.

Pre-pregnancy genetisk rådgivning kan informere par om enhver risiko for at overføre en genetisk sygdom til deres barn.

Er barnet i fare for at arve en genetisk sygdom?

Ifølge centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse (CDC) påvirker fødselsdefekter forårsaget af genetiske lidelser 1 af hver 33 fødsler i USA (3%) hvert år og er den vigtigste årsag til spædbarnsdød.

Global Genes rapporterer, at 24 millioner mennesker i USA lever med sjældne sygdomme af genetisk oprindelse, og omkring 30% af børn med en sjælden sygdom vil ikke leve for at se deres femte fødselsdage.

Med dagens avancerede gentesteknologi kan kvinder og deres partnere finde ud af, om de er bærere til en af ​​hundredvis af genetiske lidelser. De fleste arvelige sygdomme betragtes som autosomal recessiv mode, hvilket betyder, at barnet kun kan påvirkes, hvis begge forældre har en genmutation. Hvis begge har en genmutation, er der en 1 i 4 chance for, at deres barn vil have den sygdom.

En nylig nyhedsmeddelelse fra American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) bemærker, at "carrier screening for arvede genetiske sygdomme er en vigtig del af prækoncept og prænatal omsorg for de næsten 4 millioner kvinder, der fødes i USA årligt" og At "ny teknologi i genotyping og genetisk sekventering giver mulighed for mere effektiv bærerscreening af et større antal tilstande samtidigt."

Doktorens advarsel: Folk vil vide mere om deres gener

I en ny undersøgelse af amerikanske voksne kendskab til og holdninger til genetisk testning ønskede 53% af respondenterne at vide, hvad der er i deres DNA, og 70% ønskede at finde ud af, om de kunne viderebringe en genetisk sygdom.

Deres læger synes imidlertid ikke at være på samme side, da kun 7% af respondenterne sagde, at deres læger havde diskuteret genetisk screening med dem.

Forbrugerne kræver mere information og kontrol over deres sundhedspleje, og ny teknologi kan nu vurdere hundredvis af mutationer forbundet med genetisk sygdom.

Som Dr. Francis Collins, direktør for National Institutes of Health, skrev i 2010:

Det er sandsynligt, at folk vil blive forundret og forfærdet, som jeg er nu, at vores sundhedssystem satte så mange par i en unødigt vanskelig position ved ikke at identificere deres transportørstatus, før en graviditet allerede var i gang."

Det grundlæggende: hvordan genetisk test virker

Genetiske tests bruger en prøve af blod eller spyt, som normalt samles på en læge kontor eller et laboratorium. De betingelser, som prøven screenes for, kan afhænge af en persons etniske baggrund, familiehistorie, tidligere graviditeter og lægens anbefalinger.

Alle bærer mindst seks ændrede gener, som potentielt kan forårsage en genetisk lidelse for et pars børn, især hvis en partner er en transportør til samme genetiske tilstand. Nogle sygdomme, som Duchenne Muscular Dystrophy og Fragile X, kaldes X-linkede tilstande og er forbundet med mutation på X-kromosomet.

Mødre, der bærer en X-bundet lidelse, har 50% chance for at overføre det ændrede gen til hver af deres børn. Fordi drenge kun har en kopi af X-kromosomet, som er arvet fra deres mor, er de normalt hårdt ramt.

Sjældent vil piger have symptomer, hvis de arver det ændrede gen fra deres mødre, men normalt har de ingen symptomer. De fleste er bærere af mindst en recessiv eller X-koblet genetisk tilstand.

Hvem skal have carrier test for genetiske forhold?

Carrier testning for genetiske forhold er tilgængelig for alle kvinder med reproduktiv alder og deres partnere. Personer har større risiko for at være transportør, hvis nogen i deres familie har haft en genetisk sygdom eller hvis de tilhører bestemte etniske grupper. F.eks. Står de følgende risici for øget risiko for disse sygdomme:

Visse grupper kan have mere gavn af genetisk test, da de står over for øgede risici.

• Europæiske kaukasiere (cystisk fibrose)
• Østøsteuropæiske jøder (cystisk fibrose, Tay-Sachs, Canavan og familiær dysautonomi)
• Sorte mennesker og mennesker af middelhavsafstamning (seglcelleanæmi og thalassæmi)
• Folk i Sydøstasien (thalassemia)
• Franske kanadiere (Tay-Sachs og cystisk fibrose).

Opdaterede retningslinjer fra The American Congress of Obstetricians og Gynecologists (ACOG) Udvalget for Genetik siger, at "det er rimeligt at tilbyde screening af cystisk fibrose bærer til alle patienter." American College of Medical Genetics and Genomics udstedte også praktiske retningslinjer, der anbefalede, at test for spinal muskelatrofi tilbydes alle par uanset race eller etnicitet.

Nyere test, kaldet ekspanderede genetiske bærer screeninger, kan detektere genmutationer for Fragile X syndrom og mange andre sjældne sygdomme. For eksempel viser Horizon fra Natera op til 274 autosomale recessive og X-linkede genetiske tilstande og giver generelt resultaterne i 10-14 hverdage.

Fordele ved præ-graviditetstestning

Genetisk bærer screening giver kvinder og deres partnere værdifulde oplysninger for at gøre de reproduktive valg, der passer til dem og deres familier. Hvis resultaterne er negative, kan de være forsikrede om, at chancen for at deres børn bliver født med de lidelser, de blev screenet for, er ekstremt små.

Og hvis et par risikerer at have en baby med en recessiv sygdom, kan de overveje forskellige muligheder, såsom:

• Naturlig graviditet med eller uden prænatal diagnose, såsom chorionisk villusprøveudtagning (CVS) eller amniocentese
• Preimplantation genetisk diagnose (PGD) med in vitro befrugtning (IVF) til test og derefter overføre embryoner fri for sygdommen, som begge partnere bærer
• Adoption
• Anvendelse af sæd eller ægdonor.

Hertil kommer, at have denne viden før en graviditet giver et par tid nok til at lære om og forberede sig på at have en baby, der kan have en specifik genetisk tilstand. Testoplysningerne kunne også hjælpe andre potentielle forældre i deres familier, at de også kunne være luftfartsselskaber og kunne få gavn af en screeningtest.

En holdindsats

Desværre er de fleste ikke klar over, at de har potentielt sygdomsbærende gener, indtil deres børn er ramt. Kvinder og deres partnere kan også tale med en genetisk rådgiver, som de kan finde gennem National Society of Genetic Counselors eller American Board of Genetic Counseling.

Den beskrevne test er udviklet, og dens præstationsegenskaber bestemt af CLIA-certificeret laboratorium udfører testen. Det er dog ikke blevet ryddet eller godkendt af US Food and Drug Administration (FDA).

Selvom FDA i øjeblikket ikke fjerner eller godkender laboratorieudviklede tests i USA, kræves certificering af laboratoriet under CLIA for at sikre testens kvalitet og validitet.

For mere information om genetiske og prænatale test, besøg venligst Nateras hjemmeside.

Hvornår kan man blive gravid efter p-pille stop? (Video Medicinsk Og Professionel 2025).