Præcisionsmedicin: er det ved at blive en realitet for kræft i barndommen?


Præcisionsmedicin: er det ved at blive en realitet for kræft i barndommen?

"Hvilke behandlingsmuligheder er der?" Dette er et af de første spørgsmål, der går ind i sindene hos forældre, hvis barn får en kræftdiagnose. Selvfølgelig er svaret på dette spørgsmål afhængigt af den type kræft, der er blevet diagnosticeret. Men for børn med solide tumorer kan svaret også en dag afhænge af deres genetiske egenskaber.

Mere end 10.000 børn i USA vil blive diagnosticeret med kræft i år.

Tanken om at behandle et barn med en fast tumor baseret på deres genetiske egenskaber falder ind i et felt kendt som "præcisionsmedicin", og det er et felt, der har fået øget interesse for behandling af sygdom hos voksne.

Ifølge National Institutes of Health (NIH) er "præcisionsmedicin en ny tilgang til behandling og forebyggelse af sygdomme, der tager højde for individuel variation i gener, miljø og livsstil for hver person."

Præcismedicin er simpelthen det modsatte af den "one-size-fits-all" tilgang, der er blevet normen til behandling af menneskers sygdom. I stedet refererer det til terapier, der er skræddersyet til hver person.

I tilfælde af en kvinde med brystkræft kan patienten f.eks. Behandles baseret på de unikke genetiske mutationer, der er til stede i brysttumoren.

Det er håbet, at præcisionsmedicin vil muliggøre en hurtigere og mere effektiv behandling af kræft og et væld af andre sygdomme.

Men mens tilgangen har fået anerkendelse som en gennemførlig behandlingsstrategi for voksne med kræft, går udviklingen af ​​personlig medicin til barndomskræft.

Barriererne til præcisionsmedicin til barndomskræft

En faktor, der har tilbageholdt præcisionsmedicin til barndomscancer, er manglende evne til at samle nok data om de genetiske mutationer, der bidrager til kræft tumorer hos børn.

Barndomskræft er langt mindre almindeligt end voksne kræftformer. I år anslås det, at 10.380 børn i USA under 15 år vil få en kræftdiagnose. Til sammenligning vil der være mere end 246.000 nye tilfælde af brystkræft alene diagnosticeret blandt kvinder i USA i år.

Det er selvfølgelig positivt, at barndomskræft ikke er mere udbredt, men deres sjældenhed gør det sværere for forskerne at samle en tilstrækkelig mængde genetiske data.

Endvidere har barndomskræftene betydeligt færre genetiske mutationer end voksne kræftformer, primært fordi børn har været udsat for færre miljø- og livsstilsfaktorer, som kan ændre DNA.

En anden barriere for præcisionsmedicin til pædiatrisk kræft er, at der kun er få målrettede stoffer - eksperimentelle og godkendte - tilgængelige for børn. De fleste lægemiddelvirksomheder fokuserer på at udvikle målrettede terapier til voksne, og for eksisterende målrettede stoffer, nuværende formuleringer eller doseringsretningslinjer er ofte uegnet til børn.

Men det ser ud til, at ideen om præcisionsmedicin til børn med kræft endelig kan få fart.

Vurdering af feasibility af genomisk sekventering for pædiatrisk kræft

I januar i år, forskere af en undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology Hævdede deres resultater viser genomisk sekventering er levedygtig for børn med kræft og kan bruges til både at diagnosticere og behandle solide tumorer.

ICat-undersøgelsen brugte genomisk sekventering til at identificere genmutationer i tumorprøverne af 100 unge kræftpatienter.

Forskningen - kaldet Individualized Cancer Therapy (iCat) Study - blev ledet af Dr. Katherine Janeway, klinisk direktør for Solid Tumor Center på Dana-Farber / Boston Børnecancer og Blood Disorders Center i Massachusetts.

Dr. Janeway og hendes hold indsamlede tumorprøver fra 100 kræftpatienter med en medianalder på 13,4 år.

Alle patienter havde besøgt en af ​​fire akademiske lægecentre i USA mellem august 2012 og november 2013 for en tilbagefaldende pædiatrisk fast tumor, og patienterne blev fulgt op i gennemsnit 6,8 måneder.

Forskerne brugte en række sekventeringsteknikker, herunder næste generations sekventering, der tillod dem at vurdere tumorprøverne for alle kendte cancermutationer i 305 gener.

Hvis teamet identificerede gengenerationer i tumorprøverne, der blev betragtet som "klinisk virkningsfulde" - det vil sige en genmutation, for hvilken der findes eksperimentelle eller godkendte terapier, der kan gives i doser og formuleringer egnet til børn - så en behandlingsanbefaling eller "ICat-anbefaling" til patientens onkolog blev lavet.

31% af de pædiatriske patienter havde klinisk virkningsfulde tumorer

"Vi designet undersøgelsen sådan, at hvis vi kunne lave en iCat-anbefaling for 14% af deltagerne, kunne vi sige, at klinisk sekventering var mulig," siger Dr. Janeway. "Vi overskred denne benchmark."

Forskerne var i stand til at lave en behandlingsanbefalinger for 31 ud af 100 patienter. Af disse har tre gennemgået den anbefalede behandling, selv om ingen af ​​dem reagerede.

For de resterende 28 patienter var årsagerne til ikke at modtage den anbefalede behandling ineligibility et godt svar på den nuværende behandling eller død.

Holdet identificerede genmutationer i tumorer fra yderligere 12 patienter, hvilket viste enten en forudsætning for kræft og / eller en ændring i kræftdiagnose.

Dr. Janeway og kolleger siger, at deres resultater viser muligheden for at bruge genom sekventering for pædiatriske solide tumorer til at hjælpe hjælpediagnose og målrettet behandling, og de bemærker, at deres ikke er de første til at gøre det.


På næste side , Undersøger vi yderligere, hvordan forskningen fremmer anvendelsen af ​​genomisk sekventering i pædiatrisk onkologi, og hvordan lægemiddelindustrien hæmmer udviklingen af ​​præcisionsmedicin.

  • 1
  • 2
  • NÆSTE SIDE ▶

The happy secret to better work | Shawn Achor (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis