Hvad er epidermolysis bullosa?


Hvad er epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa er en sjælden gruppe af arvelige forhold, der får en person til at udvikle blærer i huden og slimhinderne, når de kommer i kontakt med varme, friktion, gnidning, ridser eller mindre skade.

Epidermolysis bullosa (EB) er forårsaget af en fejl eller mutation i keratin eller kollagengenet, og det påvirker bindevæv.

Forskning har tidligere antydet, at EB påvirker 19 mennesker i hver million i USA, og det antages, at 500.000 mennesker over hele verden kan bo med EB. Risikoen er den samme uanset køn og etnicitet.

Huden hos patienter med EB er ekstremt skrøbelig. Selv meget lille friktion kan forårsage blærer som lag af hud bevæger sig uafhængigt og adskilt.

Alvorlighed kan variere fra mild til livstruende. I mild EB er blæren begrænset til hænder og fødder, men alvorlig EB påvirker hele kroppen, og komplikationer som infektion, fodringsproblemer og tab af næringsstoffer gennem huden kan være fatale.

Sår heler meget langsomt, og der kan være betydelig ardannelse, fysisk deformitet og invaliditet. Personer med svær EB har en signifikant højere risiko for at udvikle hudkræft.

Der er ingen kur. Behandling fokuserer på at lindre symptomerne på smerte, infektionsrisiko og komplikationer.

Hvad gør epidermolysis bullosa til kroppen?

Hos mennesker med EB fører friktion mellem de ydre og indre lag af huden til blæring.

Normal human hud har to lag, epidermis, som er den ydre del, og dermis, eller den indre del.

Normalt er der proteinankre mellem lagene, der er lavet af collagen, og de forhindrer de to lag i at skære eller bevæges uafhængigt af hinanden.

Mennesker med EB har ikke disse proteinankre, så når der er friktion på huden, gnider de to lag mod hinanden og adskilles, hvilket resulterer i smertefulde sår og blærer.

Blæren kan også forekomme i de indre slimhinder, såsom mund og spiserør. Dette gør det næsten umuligt at spise faste stoffer.

Patienter, hvis slimhinder også er berørt, kan finde urinering smertefulde.

Yngre mennesker med EB kaldes nogle gange "sommerfuglbørn", fordi deres hud siges at være så skrøbelig som en sommerfugles vinger.

Typer af epidermolysis bullosa

Der er tre hovedtyper af EB.

  • Den mest almindelige type EB er epidermolysis bullosa simplex (EBS). Omkring 70 procent af EB-tilfælde er af denne type, hvor blærer dannes på ydersiden af ​​huden.
  • Dystroph epidermolysis bullosa (DEB) tegner sig for 20 procent af sagerne. Blærer formes på både ydersiden og det indre lag af huden.
  • Junctional epidermolysis bullosa (JEB) rammer omkring 10 procent af EB patienter. Blærer form, hvor de ydre og indre lag af huden mødes.

Hver type har flere undertyper. Indtil videre er mindst 27 forskellige typer blevet identificeret.

Hvad er symptomerne på epidermolysis bullosa?

En person med EB har ekstremt skrøbelig hud, der let kan beskadiges ved den mindste gnidning. En blid bump eller banke eller endda tøj, der rører eller gnider mod huden, kan forårsage blærer.

I meget milde tilfælde kan symptomer ikke forekomme før senere i livet. Når blærer forekommer, kan de helbrede uden, eller minimal, ardannelse.

Typiske tegn og symptomer afhænger af typen af ​​EB. De kan omfatte:

  • Blærer på huden, hovedbunden og omkring øjnene og næse
  • Rivning af huden
  • Hud der ser meget tynd ud
  • Hud, der falder af
  • Alopeci eller hårtab
  • Milia, eller meget små, hvide humle på huden, som i modsætning til skarpheder eller whiteheads ikke har en åbning på overfladen af ​​huden
  • Tab af fingernegle, tånegle eller begge dele eller neglelængde
  • Blærer eller erosioner i øjet
  • Overdreven svedtendens

Hvis slimhinderne påvirkes, kan det medføre:

  • Vanskeligheder med at synke, hvis der opstår blærer omkring mund og hals
  • Stemmehøjhed på grund af blærer i halsen
  • Åndedrætsproblemer på grund af blærer i den øvre luftvej
  • Smertefuld vandladning som følge af blærer i urinvejen.

Symptomer er normalt til stede meget tidligt i livet, ofte temmelig kort efter fødslen. I en sjælden undertype af EB kendt som Kindler syndrom dannes blister fra fødselsdagen.

Hvad forårsager epidermolysis bullosa?

EB er forårsaget af defekte gener, som kan være arvet. Hvis EB er arvet, har en forælder de defekte gener og overlever dem til deres barn.

For at JEB skal videreføres, skal begge forældre have det defekte gen. For alle andre typer skal kun en forælder have det.

I andre tilfælde kan fejlen opstå under dannelsen af ​​æg eller sæd.

Mutationen antages at forekomme i keratin- eller kollagengenet.

Hvordan diagnostiseres epidermolysis bullosa?

De fleste tilfælde diagnosticeres i barndommen. I sjældne tilfælde, når symptomerne er milde, forekommer diagnosen senere i livet.

Diagnostiske tests kan omfatte en biopsi, hvor en lille prøve af påvirket hudvæv tages til analyse. Dette kan vise, hvor huden er adskilt, og hvilken slags EB har personen.

Et mikroskop og reflekteret lys kan afsløre, om nogen af ​​de proteiner, der er nødvendige til dannelse af forbindende væv, mangler.

Et high-power elektronmikroskop kan registrere strukturelle defekter i huden.

Blodprøver fra patienten, og måske også forældrene, kan testes for genetiske problemer, og for at se om tilstanden er arvet fra en forælder.

Prøver kan udføres fra den 10. uge af graviditeten. Amniocentese indebærer fjernelse og undersøgelse af en lille mængde af det fostervæske, der omgiver fosteret. Prøveudtagning af chorioniske villus involverer testning af en del af den ydre membran, der omgiver fosteret.

Hvad er behandling for epidermolysis bullosa?

Der er ingen kur, og behandlinger vil fokusere på at lindre symptomer og forhindre hudskader, infektioner og andre komplikationer. Psykologisk og følelsesmæssig støtte kan være vigtig.

Lægen kan lære patienten eller forældre hvordan man lancerer eventuelle store blister korrekt ved hjælp af en nål. Færdig punktering kan gøre det muligt for væske at dræne ud af en blister uden at øge risikoen for infektion eller beskadige huden nedenfor.

Et aktuelt antibiotikum kan også ordineres. Sårforbindinger bør ikke holde sig til huden.

Hvis en læsion ikke heler ordentligt, kan et hudtransplantat være nødvendigt. Dækning af såret med hud kan hjælpe helingsprocessen.

Gentagen, kraftig blærring og ardannelse kan medføre, at fingrene smelter, og der kan være abnorm forkortelse af muskelvæv, hvilket gør hverdagen vanskelig for patienten. Kirurgi kan være nødvendigt.

Smerter er et væsentligt symptom på EB. En form for smertekontrol er normalt nødvendig.

Hvis blæren i spiserøret gør det svært at spise, kan lægen anbefale kirurgi for at udvide spiserøret.

Hvis en patient ikke kan sluge mad, kan et gastrostomi rør være nødvendigt. En kirurgisk åbning er lavet i maven, og et fodringsrør passeres gennem det.

Hvordan kan personer med EB beskytte deres hud?

For at forhindre blærering foreslår de nationale institutter for arthritis og muskuloskeletale og hudsygdomme (NIAMS):

Personer med EB udvikler blister lettere end andre mennesker.

  • Brug tøj, der ikke gnider eller irriterer, for eksempel enkle bomuld
  • Brug smøremidler på huden for at reducere friktionen
  • Hold rumtemperaturne kølige for at forhindre overophedning.

De foreslår også at sætte fåreskind på hårde overflader og bilsæder og iført vanter mens du sover for at forhindre ridser.

En person med EBS kan forhindre blærer på fødderne ved at undgå lange gåture. Dem med DEB eller JEB bør være yderst forsigtig med at undgå ridser og banker på huden.

Blærer eller smerter i munden kan hjælpes ved at undgå krydret mad og madvarer, der kan skære og ridse, såsom kartoffelchips.

For at afhente et spædbarn med EB er det bedre at placere en hånd under deres balder og den anden bag ryggen.

Pas på, at øjenbriller ikke forårsager blærer rundt om næse og ører.

Hvad er komplikationerne af epidermolysis bullosa?

En række alvorlige komplikationer er forbundet med EB:

  • Blister kan føre til infektion og åbne sår
  • Hudkræft er mere almindeligt. Patienter med DEB har en højere chance for at udvikle pladecellecarcinom inden 35 år. Dette er en aggressiv form for hudkræft.
  • Deformiteter kan forekomme, fx fusion af fingrene hos personer med DEB.
  • Vision tab er muligt, hvis bindehinden og andre dele af øjet påvirkes.
  • Underernæring kan ske, hvis patienten ikke kan sluge let.
  • Anæmi kan udvikle sig på grund af kronisk betændelse og blodtab.

Nogle af komplikationerne hos EB, såsom dehydrering, infektion, indre blistere, underernæring kan være fatale, især hos unge spædbørn.

Butterfly Boy's Skin Falls Off With The Slightest Touch (Video Medicinsk Og Professionel 2019).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis