Genetiske data afslører flere facetter af skizofreni


Genetiske data afslører flere facetter af skizofreni

Schizofreni er ikke en enkelt sygdom, siger forskere, som har afdækket fire vigtige genetiske ændringer, der forklarer fire tidligere ukendte tilstande.

Genetiske opdagelser udfordrer begrebet en enkelt definition for skizofreni.

Forskningen, offentliggjort i EBioMedicine , Understøtter et opkald for at se "skizofreni" som en paraplybetegnelse for en række forhold, der muligvis kræver forskellige, mere målrettede behandlingsmuligheder.

Personer, der havde ændringer i hver af de fire forskellige gener, havde forskellige symptomer, intelligensniveauer og andre funktioner, der var forskellige fra dem med de andre modifikationer.

Statistikker fra National Institute of Mental Health (NIMH) viser, at skizofreni påvirker 1,1 procent af voksne i USA inden for en 12-måneders periode.

Tilstanden kan give anledning til hallucinationer, og folk kan finde det svært at fortolke virkeligheden. Det kan også føre til læringsproblemer, følelsesmæssig tilbagetrækning og manglende motivation.

Tidligere undersøgelser har forbundet flere genetiske ændringer til skizofreni, men de har ikke formået at forklare de forskellige symptomer.

Fire mutationer, fire sæt af symptomer

Forskere fra New York University (NYU) Langone Medical Center i New York, NY, ledet af psykiater Dr. Dolores Malaspina, undersøgte 48 patienter fra forskellige etniske baggrunde med en diagnose af skizofreni.

Holdet fokuserede på symptomsæt i patienter og genetiske ændringer, der førte til hjernefunktionsforstyrrelser. De modifikationer, der blev undersøgt, var enten sjældne eller lidt kendte.

Resultaterne forbinder fire vigtige gener med specifikke forhold. Alle disse påvirker væksten eller reguleringen af ​​nerve kredsløb.

Et gen, kendt som PTPRG, koder for et protein, der gør det muligt for nerveceller at forbinde, da de danner nerve netværk.

  • "Positive" symptomer omfatter vrangforestillinger, agiteret bevægelse og usædvanlig tænkning
  • "Negative" symptomer omfatter "fladt" udtryk for følelser og vanskeligheder med at starte eller opretholde aktivitet
  • Kognitive effekter omfatter vanskeligheder med at forstå information eller at kunne bruge den til at træffe beslutninger.

Lær mere om skizofreni

Hos mennesker med nogle sjældne mutationer i dette gen fremkommer symptomer på relativt alvorlig psykose i en yngre alder, og der kan opstå læringsproblemer. Selvom nogle af disse patienter er meget intelligente, kan de holdes tilbage af forringelser i deres arbejdshukommelse. Arbejdshukommelse er beskrevet som "scratchpad", som hjernen bruger til at gemme og behandle midlertidige minder.

Et andet gen, SLC39SA13, påvirker en zinktransportør, der styrer nerveceller for at øge eller mindske nervepulser. Personer med SLC39SA13 modifikationer kan stå over for en række kognitive problemer, der er forbundet med lav præstation i skolen og alvorlige problemer med følelser og motivation.

Et tredje gen er ARMS / KIDINS220, som er involveret i nervecellevækst. Ændringer i dette gen må ikke forårsage problemer før senere i livet, efter at en person er uddannet fra college. Kognitiv tilbagegang følger, hvilket er karakteristisk for en degenerativ sygdom.

Det fjerde gen er TGM5, som spiller en rolle i stabiliseringen af ​​proteingrupper, herunder nogle grupper, der er forbundet med degenerative tilstande, der udvikler sig med ældre alder, såsom Huntingtons sygdom. Hos mennesker med TGM5-modifikationer er symptomerne mindre alvorlige, men de kan inkludere opmærksomhedsunderskud (ADD) i barndommen.

Første forfatter Thorsten Kranz forklarer, at behandlinger, der ikke virker for en patient, kan være yderst effektive for en anden. For eksempel kan patienter med modifikationer i ARMS / KIDINS220 drage fordel af terapier med det formål at beskytte nerveceller, mens de med en mutation i PTPRF kan have brug for behandling for at forbedre deres arbejdshukommelse.

En fælles fejl er, at skizofreni kan behandles som en enkelt sygdom. Vores biologisk drevne undersøgelse begynder at besvare langvarige spørgsmål på området om, hvorfor alle to personer diagnosticeret med skizofreni kan have drastisk forskellige symptomer. For første gang har vi defineret fire syndrom mekanisk."

Dr. Dolores Malaspina

Dr. Malaspina tilføjer, at op til 1 ud af 3 patienter med skizofreni kunne nu drage fordel af mere målrettet terapi, afhængigt af ændringerne inden for disse fire gener, da 31 procent af patienter med skizofreni sandsynligvis vil have en af ​​disse mutationer.

Hun forventer også, at resultaterne giver et klarere indblik i betingelsen som forskere "trækker disse grupper ud af blandingen."

Faderens alder påvirker sandsynligheden for mutationer

Sidste år offentliggjorde samme hold resultater fra undersøgelser af den genetiske kode for patienter med skizofreni og deres sunde forældre, da over 70 procent af skizofreni forekommer hos en person uden at et familiemedlem har haft det før.

De fandt ud af, at den vigtigste kilde til disse forandringer var faderns kimlinie - med andre ord faders sædceller - og en undersøgelse har vist, at over 25 procent af sagerne var forbundet med ældre alder i faderen.

Spermceller opdeler og multiplicerer 600 gange, når en far er 50 år gammel. Da DNA kopieres med hver runde af celledivisioner, akkumuleres kopieringsfejl, da manden bliver ældre.

Den viden, der er opnået hidtil, siger Dr. Malaspina, kunne tilbyde "et stærkt værktøj til at definere præcise versioner af skizofreni."

Forfatterne mener, at deres arbejde vil bidrage til en ny ramme for at finde gener, som påvirker andre komplekse genetiske sygdomme, der påvirkes af faders alder, såsom autisme.

Læs om nylige undersøgelser af de biologiske årsager til skizofreni.

SCP-507 Reluctant Dimension Hopper (Complete Document) | object class safe | Humanoid SCP (Video Medicinsk Og Professionel 2024).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Psykiatri