Bipolar, autisme og skizofreni kan dele genetisk oprindelse


Bipolar, autisme og skizofreni kan dele genetisk oprindelse

En ny grundig genetisk undersøgelse, udgivet i JAMA Psykiatri , Finder en potentiel forbindelse mellem bipolar lidelse, skizofreni og autisme. Selvom resultaterne er foreløbige, åbner de døren til nye muligheder for efterforskning.

Genetikken bag psykiatriske lidelser er langsomt afsløret.

Bipolar lidelse, der tidligere kaldes manisk depression, forårsager dramatiske skift i humør, sammen med svingninger i aktivitet og energiniveau.

Tænk på at påvirke næsten 1 til 3 procent af amerikanerne, bipolar lidelse kan være en utroligt forstyrrende tilstand.

Bipolar lidelse antages at dele en fælles genetisk oprindelse med en række andre psykiatriske tilstande. Selvom tegn på denne forbindelse vokser, er søgningen stadig i sin barndom.

Ny forskning, ledet af Dr. James Potash, sætter et andet genformet stykke i puslesaven. Studiet var et joint venture, der blev udført ved University of Iowa Carver College of Medicine, Johns Hopkins School of Medicine i Baltimore, MD og Cold Spring Harbor Laboratory, NY.

Bipolar lidelse er kendt for at løbe i familier, og tidligere forskning synes at pege på en genetisk komponent.

Disse tidligere undersøgelser afdækkede en række fælles variationer, der forekommer oftere hos mennesker med bipolar lidelse. Disse fælles variationer synes imidlertid kun at have en minimal effekt på psykiatriske resultater.

En ny fase af genetisk opdagelse

De seneste genetiske undersøgelser, der har brugt mere kraftfuld sekventeringsteknologi, har også identificeret sjældnere variationer, som individuelt kan have en større betydning end de almindelige variationer. Det er disse sjældnere komponenter, der var fokus for denne seneste forskning.

Indtil nu har sjældnere genetiske variationer været relativt ustudierede på grund af omkostningsimplikationerne, men fremskridt inden for teknologi har gjort procedurerne langt mere tilgængelige.

Fælles variationer menes at hver enkelt har kun en lille indvirkning - for eksempel at øge en persons sandsynlighed for at få en sygdom med 10 til 20 procent. Håbet med sjældne variationer er, at de individuelt har en langt større virkning, som fordobling eller firdobling af risiko for sygdom."

Prof. James Potash M.D.

Dr. Potash og hans team lavede en todelt tilgang til deres studie. For det første brugte de en case-control tilgang.

I en nøddeskal sammenligner denne type fremgangsmåde genomerne af mennesker, der bærer en bestemt tilstand hos personer uden betingelse. Dataene screenes derefter for at finde bestemte sekvenser, der forekommer hyppigere i en gruppe end den anden.

Den anden fase af forsøget brugte såkaldt familiebaseret exome-sekventering. Denne procedure involverer undersøgelse af genomerne hos personer med bipolar lidelse og deres familiemedlemmer. Exome sekventering hjælper forskere med at se, hvilke gener "rejser med" bipolar lidelse eller adskiller sig med tilstanden.

Nye bipolære gener afsløret

Under exome-sekventeringen fandt teamet 84 sjældne varianter, der adskilles med bipolar lidelse. Disse varianter blev også forudsagt at beskadige proteinet, at genet var ansvarlig for kodning.

Dernæst tog holdet disse 84 varianter og testede dem i en større prøve af bipolare individer ved hjælp af en case-control tilgang; I dette stadium dræbt forskerne ind i genomet af 3.541 personer med bipolar lidelse og 4,774 kontroller.

I forsøgets anden fase kunne forskerne ikke endeligt forbinde nogen af ​​varianterne med bipolar sygdom. De opdagede imidlertid, at 19 gener var mere almindelige i bipolære sygdomsgener end kontrollerne.

Resultaterne var ikke stærke nok til, at vi kunne sige 'vi har fastslået de genetiske syndere.' Men det var stærkt nok for os at forblive interesseret i disse gener som potentielle bidragsydere til bipolar lidelse."

Prof. James Potash M.D.

Et spændende twist kom i haleenden af ​​studiet, da holdet kolliderede de 84 genvarianter; De bemærkede, at mange af dem tidligere havde været forbundet med skizofreni og autisme.

Da teamet så kiggede detaljeret på de 19 sjældne gener, fandt Dr. Potash at "autismegenene fortsatte med at være uventet fremtrædende blandt dem."

Selv om resultaterne af forskningen ikke er så klare og afgørende som holdet håbede, tilføjer de endnu et bevislag til potten.

Forskerne håber, at disse genetiske spor vil fremskynde yderligere undersøgelse. I det lange løb vil resultaterne hjælpe med til at drive medicinsk verden mod nye behandlinger for de millioner af personer, der er ramt af bipolar lidelse og andre psykiatriske tilstande.

Lær om genetik neuroticism.

James Watson: How we discovered DNA (Video Medicinsk Og Professionel 2020).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis