Rødt hårgen' øger også kræftrisikoen hos mørkhårede mennesker


Rødt hårgen' øger også kræftrisikoen hos mørkhårede mennesker

Personer med rødt hår har en øget risiko for at udvikle hudkræft. For første gang har forskerne imidlertid konstateret størrelsen af ​​denne risiko. Overraskende opdagede forskerne også, at det ikke kun er rødhårede mennesker, der deler faren.

Genet, der er forbundet med rødt hår, øger solskaderisiko i alle bærere.

Eksponering af huden for UV-lys, uanset om det er sol eller solseng, øger risikoen for at skade DNA.

Denne interaktion har været kendt i nogen tid. Men ikke alles DNA er lige så modtageligt for UV's forstyrrende kvalitet.

Personer med rødt hår og ret hud er særligt følsomme over for denne type skader.

Rødhårede mennesker udgør omkring 1-2 procent af den globale befolkning, men omkring 6 procent af britiske folk.

Disse personer bærer to kopier af en bestemt variant af MC1R genet, som ændrer melanin pigmentproduktion, hvilket forårsager udviklingen af ​​bleg hud, frynser og rødt hår.

MC1R gen og solskader risiko

MC1R-genet koder for melanocortin 1-receptoren, som er involveret i produktionen af ​​pigmentet melanin. Melanin er afgørende for at kontrollere pigmentering af øjne, hår og hud. Der er to typer af melanin - eumelanin, der producerer mørkt hår og beskytter mod UV-stråler og pheomelanin, som ikke beskytter celler mod UV-angreb.

Mutationer fundet i et rødhovedets MC1R-gen reducerer dets evne til at producere eumelanin; Derfor fremstilles pheomelanin i overflod og efterlader huden ubeskyttet og med glæde af solens stråler.

Selv om personer, der bærer to kopier af MC1R-genvarianen, vides at have denne særlige modtagelighed for solskader, var den eksakte størrelse af denne risiko ikke kendt. Undersøgere fra Wellcome Trust Sanger Institute satte op til at afdække risikoen for at transportere to kopier af dette gen.

Det har i et stykke tid været kendt, at en person med rødt hår har en øget sandsynlighed for at udvikle hudkræft, men det er første gang, at genet har vist sig at være forbundet med hudkræft med flere mutationer."

Dr. David Adams, ledende forsker

Forskere undersøgte databaser af tumor-DNA-sekvenser fra mere end 400 individer. Dataene kom fra patienter over hele verden og blev sekventeret i USA. De fandt ud af, at personer, der bærer MC1R-genvarianen, udviste 42 procent flere solrelaterede mutationer i deres tumorer.

Niveauet af mutationer associeret med MC1R-mutationen var ækvivalent med yderligere 21 års solbeskyttelse sammenlignet med dem, der ikke bærer varianterne.

Fælles lederforfatter Prof. Tim Bishop, direktør for Leeds Institute for Cancer and Pathology ved University of Leeds, sagde: "Dette er den første undersøgelse, hvor man ser på, hvordan det arvede MC1R-gen påvirker antallet af spontane mutationer i hudkræft og har Betydelige konsekvenser for at forstå, hvordan hudkræft dannes."

En ny mekanisme til hudkræft?

Tidligere blev det antaget, at ændringerne i hudpigmentet, der var forbundet med at være rødhårede, tillod mere UV at nå DNA'et og forstyrre det. Dette kan være tilfældet, men de nuværende resultater viser, at der findes andre mekanismer på arbejdspladsen.

Holdet fandt, at MC1R-genvarianen, som forventet, øgede mængden af ​​mutationer forårsaget af UV; Men overraskende fandt de, at niveauer af andre ikke-UV-relaterede mutationer steg også. Dette indebærer, at MC1R-varianten kan ændre eller forstyrre andre veje, der fører til tumormutationer.

Disse resultater påvirker ikke kun rødhårede personer med to kopier af MC1R-varianten, de rammer også mennesker, der ikke udviser de rødhårede træk, men som bærer en enkelt kopi af varianten. Ifølge Dr. Adams fandt de, at "mennesker med kun en enkelt kopi af genvarianten stadig har et meget højere antal tumormutationer end resten af ​​befolkningen."

Disse fund markerer en af ​​de første gange, at en fælles genetisk profil har vist sig at have en stor effekt på et kræftgenom.

Alle dataene til denne undersøgelse blev gjort frit tilgængelige for alle forskere og demonstrerer værdien af ​​samarbejdsforskning og offentligt tilgængelige datasæt. Holdet håber, at resultaterne vil hjælpe med at identificere personer med risiko for at udvikle hudkræft lettere; De håber også, at denne type datadeling bringer nye og spændende opdagelser frem i forgrunden.

Lær mere om genetisk hudkræft.

Contain Yourself: An Intro to Docker and Containers by Nicola Kabar and Mano Marks (Video Medicinsk Og Professionel 2019).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom