Arvelig blindhed behandlet med genterapi


Arvelig blindhed behandlet med genterapi

Ved hjælp af en revolutionerende ny genterapi har forskere i Storbritannien behandlet en teenage patient, der har en sjælden arvel blindhed, der hedder Leber's medfødte amaurose (LCA). Resultaterne kunne have en signifikant effekt på behandlingen af ​​øjensygdom, siger forskerne.

Verdens første milepæl kliniske forsøg til at teste den nye genterapi er arbejdet hos forskere fra Institute of Ophthalmology ved University College London (UCL) og Moorfields Eye Hospital NIHR Biomedicinsk Research Center, London, og offentliggøres i den tidlige online udgave af New England Journal of Medicine (NEJM) , Den 27. april. Artiklen indeholder videooptagelser.

Forsøget startede i februar 2007 og involverede unge patienter med LCA, en sjælden, arvelig sygdom i nethinden, der forekommer enten ved fødslen eller kort tid efter og gradvist fører til tab af syn. Det skyldes et defekt gen kendt som RPE65, som stopper de lysfølsomme celler i nethinden (fotoreceptorer) i at fungere korrekt.

Projektet havde to mål. Først for at teste om genterapi ville være sikker for patienter med retinal sygdom, og for det andet at teste om det kunne forbedre synet hos unge voksne med en avanceret retinalsygdom.

Forsøget blev ledet af Robin Ali Professor i Human Molecular Genetics ved UCL Institute of Ophthalmology og leder af Division of Molecular Therapy. Han blev ledsaget af øjenkirurg, James Bainbridge, en Wellcome Trust Advanced Fellow ved UCL Institute of Ophthalmology og Consultant Ophthalmologist på Moorfields Eye Hospital, og retinal specialist, Tony Moore, der er professor i Oftalmologi ved UCL Institute of Ophthalmology og Consultant Ophthalmologist at Moorfields Eye Hospital og Great Ormond Street Hospital for Børn.

Ali sagde:

"Viser for første gang, at genterapi kan virke hos patienter med øjenlidelse er en meget vigtig milepæl."

"Dette forsøg fastlægger princippet om genterapi for arvelig retinal sygdom og baner vejen for udviklingen af ​​genterapi tilgange til en bred vifte af øjenlidelser," tilføjede han.

I retssagen indsatte Ali og kolleger sunde kopier af den defekte RPE65 i cellerne i nethinden hos tre unge voksne ved hjælp af en harmløs virus eller "vektor" for at bære genet. Vektoren blev konstrueret af det amerikanske selskab Targeted Genetics.

Baimbridge forklarede, hvad de gjorde:

"Vi udviklede kirurgiske teknikker til at muliggøre adgang til cellerne under patientens retinier, ved hjælp af en meget fin nål til at levere den modificerede virus i en kontrolleret retinal løsrivelse, der løser opløsningen, når vektoren absorberes."

Alle tre patienter opnåede visionsniveauer, der var mindst de samme som før operationen, men en patient i særdeleshed, 18-årige Steven Howarth, viste signifikant forbedret nattesyn. Test før og efter operationen viste, at Howarths evne til at forhandle om en "hindringskurs" -imulering af en natgade væsentligt forbedret, idet han udførte opgaver hurtigere og med færre fejl efter operationen.

Men måske var det mest afgørende resultat af retssagen, at det viste sig at være sikkert. Der var ingen bivirkninger.

Baimbridge sagde, at de alle var meget glade for, at metoden kan "forbedre synet i en tilstand, der tidligere blev betragtet som helt ubehandlet", og at metoden var sikker, især da retinalvæv er meget skrøbeligt.

Spekulerer på, hvorfor kun Howarths syn blev forbedret efter terapien, sagde forskerne måske, at det var fordi hans LCA ikke var så avanceret som i de to andre patienter. Det er muligt, at de to andre patienter stadig kan vise fremgang i fremtiden, sagde de, men det kan vare et stykke tid, før de opdager.

Moore sagde:

"Det er meget opmuntrende at se, at denne behandling kan virke, selv hos unge voksne, der har alvorligt avanceret sygdom."

"Vi forventer et endnu bedre resultat i de yngre patienter, som vi nu begynder at involvere, da forsøget fortsætter, da vi vil behandle sygdommen i de tidlige stadier af dens udvikling," tilføjede han.

Ali advarede det, mens de alle var meget glade for forbedringen i Howarths vision:

"Det er vigtigt at understrege, at genterapi stadig er en eksperimentel behandling, der endnu ikke er tilgængelig for patienterne."

Han sagde, at de vil teste metoden med andre LCA-patienter, og hos patienter, der har andre former for retinal sygdom.

"Effekt af genterapi på visuel funktion i Leber's Congenital Amaurosis."

Bainbridge, James WB, Smith, Alexander J., Barker, Susie S., Robbie, Scott, Henderson, Robert, Balaggan, Kamaljit, Viswanathan, Ananth, Holder, Graham E., Stockman, Andrew, Tyler, Nick, Petersen-Jones Simon, Bhattacharya, Shomi S., Thrasher, Adrian J., Fitzke, Fred W., Carter, Barrie J., Rubin, Gary S., Moore, Anthony T., Ali, Robin R.

N Engl J Med 2008 0: NEJMoa0802268

Udgivet på www.nejm.org 27. april 2008 (10.1056 / NEJMoa0802268)

Klik her for artikel.

Klik her for at se videooptagelser af retinalbehandlingsoperationerne og forhindringsbanen på gadescenen, der testede nattsyn (SWF Flash format).

Kilder: UCL Pressemeddelelse.

Bioteknologi - DNA-analyse, genterapi, stamceller og kloning (Video Medicinsk Og Professionel 2018).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom