Blodtryk: stor global undersøgelse afdækker links til nye gener


Blodtryk: stor global undersøgelse afdækker links til nye gener

Ved at opdage 31 nye genregioner, der er involveret i blodtryk, har en større global undersøgelse øget kataloget over gener forbundet med hypertension eller højt blodtryk. Fundamentet er også signifikant, fordi tre af de nye gener synes at have op til to gange effekten på blodtrykket som tidligere kendte gener.

Den nye undersøgelse fandt også tre nye gener, der synes at have op til dobbelt så høj effekt som blodtrykket som tidligere kendte gener.

Højt blodtryk eller hypertension er en vigtig risikofaktor for hjerte-kar-sygdomme - såsom koronar hjertesygdom, iskæmisk og hæmoragisk slagtilfælde - og tidlig død.

Medicinske eksperter definerer højt blodtryk som en systolisk / diastolisk blodtryksaflæsning på 140/90 mmHg eller højere. De bruger denne tærskel, fordi patienter oplever fordele, når de bringer deres blodtryk under det.

Blodtryksniveauer er også kendt for at være positivt og kontinuerligt forbundet med kardiovaskulær risiko, selv under tærsklen 140/90 mmHg.

Højt blodtryk antages at være ansvarlig for en større andel af den globale sygdomsbyrde og for tidlig dødelighed end nogen anden sygdomsrisikofaktor.

Ifølge estimater fra Verdenssundhedsorganisationen (WHO) forårsager hvert år højt blodtryk 7,5 millioner dødsfald - ca. 12,8 procent af alle dødsfald - på verdensplan.

I 2008 - det seneste år for globale data - var verdensomspændende prævalens af højt blodtryk hos voksne i alderen 25 og derover 40 procent. Priserne i Afrika var højere, med 45 procent, og i højindkomstlande var de lavere, med 35 procent.

Nuværende genetisk viden om hypertension er begrænset

På trods af den enorme globale sundhedsbyrde for højt blodtryk er viden om det underliggende genetik begrænset, bemærker forfatterne af det nye studie, der offentliggøres i Naturgenetik .

  • I USA har omkring 1 ud af 3 voksne højt blodtryk
  • Højt blodtryk koster den amerikanske økonomi omkring 46 mia. Dollars om året
  • Højt blodtryk er en primær eller bidragende årsag til 1000 dødsfald i USA hver dag.

Lær mere om højt blodtryk

Forskerholdet - ledet af Queen Mary University of London (QMUL) og University of Cambridge, begge i Det Forenede Kongerige - omfattede 200 efterforskere fra over 15 lande.

Ved hjælp af genetiske data og lægejournaler fra over 347.000 individer fra Danmark, Danmark, Sverige, Norge, Finland, Estland, USA, Pakistan og Bangladesh opdagede de 31 nye genregioner forbundet med blodtryk.

Studiedeltagerne omfattede sunde mennesker og også personer med diabetes, koronararteriesygdom og hypertension.

Opdagelsen omfatter DNA-ændringer i tre gener, hvis virkning på blodtrykket i befolkningen er større end det, der ses i tidligere opdagede gener. Forfatterne bemærker deres resultater vil forbedre forståelsen af ​​årsagerne til højt blodtryk og kan føre til nye mål for behandling.

Årsagen til, at de tre gener ikke var kendt om før, vil sandsynligvis være på grund af den enorme undersøgelse, der ikke er sket før. Generne er ikke almindelige, og for at finde dem i befolkningen med nogen grad af tillid, skal du medtage mange deltagere i analysen.

Kortveje og fremhæv behandlingsmål

En af forskerne, Patricia Munroe, er professor ved QMUL, og hendes forskning fokuserer på at præcisere det genetiske og molekylære grundlag for hypertension. Hun siger at finde flere genetiske regioner forbundet med højt blodtryk betyder, at de nu kan begynde at kortlægge sygdommens biologiske veje og fremhæve punkter i dem, der kan være mål for behandling. Hun bemærker:

"Dette kan endda afsløre stoffer, der allerede er derude, men kan nu potentielt bruges til behandling af hypertension."

Et af de tre nye gener med en stærk virkning på blodtryk hedder RBM47 - det koder for et protein, der modificerer RNA. En anden, der hedder RRAS, er involveret i cellecyklusprocesser, og den tredje, COL21A1, er involveret i kollagendannelse i mange væv.

RRAS har tidligere været forbundet med en hjerte abnormitet kaldet Noonan syndrom, og COL21A1 påvirker væv i hjertet og aorta. Begge gener er også involveret i omlægning af blodkar, hvilket er vigtigt for blodtrykket.

Undersøgelsen afslører også en DNA-ændring i et molekyle kaldet ENPEP, hvis protein regulerer dilatation og indsnævring af blodkar, som direkte påvirker blodtrykket. Forskerne foreslår, at genregionen er et potentielt mål for behandling.

Denne undersøgelse har øget antallet af gener involveret i kontrol af blodtryk til næsten 100 og i processen har også identificeret tre gener, der har større virkninger på blodtrykket end tidligere fundet."

Prof. Jeremy Pearson, associeret læge direktør, British Heart Foundation

Lær hvordan koffein kan komplicere diagnose og behandling af højt blodtryk.

Star Trek New Voyages, 4x03, World Enough and Time, Subtitles (Video Medicinsk Og Professionel 2019).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Kardiologi