Protein c-mangel: årsager, symptomer og behandling


Protein c-mangel: årsager, symptomer og behandling

Enhver, der nogensinde har skrabet et knæ ved, om blodpropper. Alligevel er mange uvidende om alle de kemiske trin, der kræves for at hjælpe kroppen med at stoppe blødningen.

Blodpropper kan ske både indenfor og uden for kroppen. De dannes normalt, når vener eller arterier er beskadiget. Ofte går de væk alene efter såret har helet.

Processen til dannelse af blodpropper kaldes koagulation. Sund koagulering kræver, at proteiner og blodlegemer kaldes blodplader for at være til stede i de rigtige mængder for at gøre deres job effektivt.

Imidlertid udvikler nogle blodpropper, når der ikke er nogen skade, og de går ikke væk alene. Sundhedsmæssige konsekvenser af disse blodpropper kan være dødelige alvorlige.

Hvad er protein C-mangel?

Blodpropper uden for kroppen forstås fra en ung alder.

Protein C er et protein fremstillet af leveren og frigivet i blodbanen. Det regulerer blodkoagulation ved at blokere andre proteiner, som fremmer koagulation.

Nogle mennesker kan ikke producere protein C i de mængder eller styrker, som kroppen har brug for. Denne tilstand kaldes protein C-mangel.

Når personer har protein C-mangel, bliver balancen i blodbanen smidt væk. Da protein C blokerer koagulationsproteiner, jo mindre protein C kroppen gør, desto større er risikoen for dannelse af blodpropper.

Protein C-mangel kan være mild eller alvorlig. Mange mennesker med mild protein C-mangel udvikler aldrig blodpropper.

Ifølge Clot Connect, et information og opsøgende projekt fra University of North Carolina, kan omkring 1 ud af 500 mennesker have den arvede form for protein C-mangel. Alvorlige tilfælde af protein C-mangel er mere sjældne og påvirker kun 1 ud af 4 millioner nyfødte.

Årsager til proteinmangel

Protein C-mangel kan arves eller erhverves. Følgende faktorer er forbundet med erhvervet protein C-mangel:

  • Behandling med blodfortyndere, som warfarin
  • Leversvigt
  • Ikke nok vitamin K
  • Blodpropper
  • Fjernelse af tyndtarmen
  • Flere dage med antibiotika uden tilstrækkelig ernæring
  • Tumorer i hele kroppen
  • Klumpningsforstyrrelser på grund af blodinfektioner
  • Bakterielle infektioner hos unge

Når folk arver protein C-mangel, er det på grund af mutationer på ét sted: PROC-genet. Forskere har identificeret 270 forskellige mutationer, der enten kan reducere, hvor meget protein C producerer eller holder det i funktion.

Jo flere mutationer individer har på deres PROC-gen, jo mere alvorlige deres tilstand vil være.

Risikofaktorer

Da protein C-mangel kan arves, er de største risikofaktorer for tilstanden en forælder, der har det eller en familiehistorie af blodpropper.

Mutationen, der forårsager protein C-mangel, passerer i et mønster, hvor folk har en 50 procent chance for at arve tilstanden, når en forælder har det. Mere alvorlige tilfælde kan opstå, når personer arver muterede PROC gener fra begge forældre.

Risikofaktorer for erhvervet protein C-mangel er anført ovenfor. Følgende faktorer øger risikoen for blodpropper generelt:

  • Alder
  • Kirurgi
  • Mangel på motion
  • Graviditet
  • At have en anden blodkoagulationsforstyrrelse

Symptomer på protein C-mangel

De mest alvorlige tilfælde af protein C-mangel ses normalt kort efter fødslen i tilfælde af blodpropper, der kaldes purpura fulminans.

Nogle mennesker med meget lave niveauer af protein C viser muligvis ikke nogen symptomer til puberteten. De er lige så tilbøjelige til at få blodpropper og blokeringer som nogen, der tidligere har vist symptomer.

Mere milde tilfælde af protein C-mangel har konsekvenser, snarere end symptomer. Enkeltpersoner må kun opdage, at de har protein C-mangel, efter at de har blodpropper og andre tilhørende komplikationer.

Komplikationerne af protein C-mangel kan være ret alvorlige. De omfatter:

Deep venetrombose

Længere rejser uden bevægelse kan lidt øge risikoen for DVT.

Også kendt som DVT, kan denne alvorlige tilstand udvikle sig selv blandt dem med mild protein C-mangel. DVT er blodpropper, der danner under overfladen af ​​huden, normalt i arme og ben, men også rundt om hjernen.

DVT'er kan blive livstruende, når de bevæger sig gennem kroppen og forårsager blokeringer i lungerne.

Lungeemboli

Også kendt som PE. Denne farlige tilstand kan udvikle sig efter DVT, når en blodprop blokerer blodstrømmen til lungerne.

Problemer under graviditeten

Protein C-mangel øger risikoen for blodpropper for kvinder under graviditet og efter arbejde, med risikoen højere efter fødslen.

Statistikker tyder på, at 1 ud af 100 gravide kvinder med arvet protein C-mangel vil udvikle en blodproppe, medmindre de tager blodfortyndende medicin. Gravide kvinder bør diskutere forebyggende muligheder med deres læger.

Purpura fulminans

En livstruende tilstand, der påvirker spædbørn med svær protein C-mangel. Purpura fulminans udvikler sig kort efter fødslen, når blodpropper dannes i små blodkar hele kroppen.

Blodstrømmen stopper omkring disse blodpropper, og celler dør af. Blod-koagulationsproteiner opbruges, hvilket resulterer i unormal blødning og misfarvet hud. Mange nyfødte overlever ikke denne tilstand, men overlevende forbliver i høj risiko for blodpropper og blokeringer.

Warfarin-induceret nekrose

En sjælden og smertefuld tilstand findes hos ca. 1 ud af 10.000 patienter, der starter behandling med blodfortyndende lægemiddel warfarin.

Blodpropper forårsager celler i brystene, balder, lår eller torso til at dø. Blødning i disse områder gør dem purpurblå og forårsager hævelse, alvorlig smerte og gangren.

Behandling opfordrer til at standse warfarin og give heparin, vitamin K og protein C-koncentrat. Kirurgi er ofte nødvendigt til helbredelse.

Hvornår skal du se en læge

Hjerteanfald og slagtilfælde er velkendte mordere, men DVTs dræber tusinder rundt om i verden hvert år, ifølge International Society om Trombose og Hæmostase.

Det betyder, at alle blodpropper er en potentiel medicinsk nødsituation. Folk skal straks søge lægehjælp, hvis følgende symptomer opstår:

  • Kramper, smerte eller ømhed i arme eller ben
  • Rød eller lilla farve
  • hævelse
  • Varme i det smertefulde område

Statistik fra International Society for Trombose og Hæmostase viser en ud af hver 4 lungeemboli er dødelig. Folk bør søge nødhjælp, hvis nogen af ​​disse symptomer udvikler sig:

  • Stakåndet
  • Brystsmerter
  • Hurtigt hjerteslag
  • Besvimelse
  • Hoster blod op

Diagnose af protein C mangel

En blodprøve er den eneste måde at sikre, at et individ har protein C-mangel. Imidlertid kan nogle betingelser, såsom warfarinbehandling, forårsage en midlertidig nedgang i protein C.

Gentag testning kan være nødvendig. Folk bør vente mindst 14 dage efter brug af warfarin for at få en præcis test. Test familiemedlemmer kan hjælpe med at bekræfte, at tilstanden er arvelig.

Klumper kan også diagnosticeres forkert.

Behandling og udsigter

At være aktiv kan hjælpe med at forhindre blodpropper.

At træffe foranstaltninger for at forhindre blodpropper er en god ide for alle, selv dem uden protein C-mangel. Enkle trin omfatter at tabe sig, stoppe med at ryge og forblive aktiv.

Mennesker med protein C-mangel vil måske gerne gøre mere. Et muligt trin er at stoppe østrogenbehandling og undgå præventionsmidler med østrogen og progestin.

Hvis nogen har et familiemedlem, der diagnosticeres med protein C-mangel, bør de overveje at blive testet selv.

Folk bør fortælle embedsmænd om deres protein C-mangel før operation, graviditet, lange flyvninger og andre situationer, hvor bevægelsen begrænses.

Læger kan foreslå langtidsbehandling med blodfortyndende medicin til mennesker med arvelig protein C-mangel, der har haft blodpropper. For dem, der ikke har haft blodpropper, anbefales blodpræparater normalt kun, når de har øget risiko for blodpropper. Sådanne tider omfatter:

  • Efter operationen
  • Ved brug af et kateter
  • I lange perioder uden bevægelse

Et fremstillet protein C-koncentrat kan anvendes på disse tidspunkter. Dette kan reducere doseringen af ​​blodfortyndere, der er ordineret til langtidsbrugere.

Tilknyttede betingelser

De vigtigste forhold forbundet med protein C-mangel er DVT, lungeemboli, risici under graviditet og arbejdskraft, purpura fulminaner og warfarin-induceret nekrose.

Hvis mennesker med protein C-mangel har flere episoder af DVT, kan en tilstand, der kaldes kronisk dybvevnesufficiens, udvikles. Det betyder, at huden i det berørte område bliver misfarvet, og hævelsen bliver mere alvorlig.

No Dead - Full Movie Zombie Subtitled (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis