Ny undersøgelse forbinder autisme med mutationer i mitokondrialt dna


Ny undersøgelse forbinder autisme med mutationer i mitokondrialt dna

Autisme er en udviklingsforstyrrelse, der påvirker over 3,5 millioner amerikanere. Selvom der ikke er nogen kendt kur mod det, er der muligheder for behandling af nogle af de tilhørende symptomer. En ny undersøgelse af et team af forskere ved Cornell University har fundet en forbindelse mellem autisme og mutationer i mitokondrialt DNA. Dette kan i sidste ende føre til udvikling af nye og mere effektive behandlingstyper.

En undersøgelse af 903 børn fandt et link mellem ASD og mitochondrial mutationer.

Centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse (CDC) påpeger, at autismespektrumforstyrrelse (ASD) er meget bred. Lærings- og problemløsende evner hos børn med ASD-område, hvor som helst fra begavede til alvorlige udfordringer.

Ifølge den seneste statistik fra CDC er cirka 1 ud af 68 børn blevet identificeret med ASD mellem 2000 og 2012.

Forekomsten af ​​ASD er den samme på tværs af alle racemæssige, etniske og socioøkonomiske baggrunde.

Hvad angår køn dog har drenge en meget højere frekvens af ASD-forekomst end piger. En dreng er 4,5 gange mere sandsynlig at blive diagnosticeret med ASD.

Det er ikke helt kendt, hvad der forårsager ASD, men tidligere forskning har peget på en række miljømæssige, biologiske og genetiske faktorer.

ASD har vist sig at forekomme i højere grad blandt patienter med specifikke genetiske lidelser, såsom skrøbeligt X-syndrom, tuberøs sclerose eller Down-syndrom.

Hvad er mitokondrier?

Tidligere undersøgelser har også forbundet ASD med dysfunktioner i mitokondrier.

Mitokondrier er bønneformede små dele af cellen, der er ansvarlige for at producere energi. Dette gav dem kælenavnet til "krafthuse i cellen".

I denne interaktive video fra Wellcome Trust Center for Mitochondrial Research, forklarer eksperter simpelthen mitokondriernes funktion:

Mens DNA findes i kernen i cellen, indeholder mitokondrier også DNA, selvom dette DNA er meget mindre end det, der findes i kernerne i vores celler.

Dette mitokondrie-DNA indeholder information, som hjælper mitokondrierene til at omdanne fedt, sukker og protein til energi.

Forbindelsen mellem mitochondriale mutationer og ASD

Et team af forskere ledet af Zhenglong Gu, fra Cornell University i Ithaca, NY, har undersøgt 903 børn diagnosticeret med ASD. Forskerne fandt et større antal skadelige mutationer i mitokondrie-DNA hos børn med ASD sammenlignet med deres familiemedlemmer, der ikke har lidelsen.

Resultaterne af undersøgelsen er for nylig blevet offentliggjort i tidsskriftet PLOS Genetik .

Resultatet af vores undersøgelse synergiserer med det seneste arbejde med ASD, idet der henvises til børn diagnosticeret med ASD, der har en eller flere udviklingsmæssige abnormiteter eller beslægtede morbidre kliniske tilstande til yderligere testning på mitokondrie DNA og mitokondrielle funktion.

Da mange neurodevelopmental lidelser og relaterede barndomsforstyrrelser viser abnormiteter der konvergerer på mitokondriell dysfunktion og kan have mtDNA-defekter som en fælles harbinger, er der behov for fremtidig forskning for at belyse de mitokondrie mekanismer, der understøtter disse sygdomme."

Zhenglong Gu, blyforsker

Resultaterne bekræfter konklusionerne fra nyere forskning. Nogle få nyere undersøgelser har peget på sammenhængen mellem funktionsfejl i mitokondrier og ASD, med beviser for, at mitokondriel dysfunktion er en biologisk undertype af ASD.

En sådan undersøgelse påpegede en 5% forekomst af mitokondriel sygdom blandt dem, der var ramt af ASD. Neuroimaging, in vitro, post mortem og in vivo hjernestudier bekræftede alle en høj forekomst af mitokondriel dysfunktion hos ASD patienter. Yderligere symptomer såsom udviklingsregression, anfald, motorforsinkelse eller gastrointestinale abnormiteter var meget mere tilstede blandt dem med både mitokondriel sygdom og ASD.

Zhenglong Gu og team opdagede et unikt mønster af heteroplasmiske mutationer, hvor både mutante og normale mitokondriale DNA-sekvenser eksisterer i en enkelt celle.

Børn med ASD havde mere end dobbelt så mange skadelige mutationer i forhold til deres søskende, som ikke var ramt af ASD.

Da mitokondrie-DNA er arvet udelukkende fra moderen, bemærker forskerne også, at disse mutationer kan arves fra moderen. De kan også danne sig spontant under udvikling.

Forskerne bemærkede, at risikoen forbundet med disse mutationer er mest udtalt hos børn med lavere IQ og dårlig social adfærd sammenlignet med deres upåvirkede søskende.

Bortset fra udviklingsforstyrrelser er metaboliske sygdomme også forbundet med mitokondriel dysfunktion hos mennesker med ASD. De seneste resultater fra Cornell University kan hjælpe med at forklare sådanne metaboliske lidelser.

Virkninger for behandling

Mens der ikke er nogen kur mod ASD eller behandling for dets kerne symptomer, er der en række strategier, der kan hjælpe personer med ASD-funktion bedre. Disse omfatter adfærdsterapi og kosttilgange.

Der er også medicin til rådighed til at hjælpe med at håndtere energiniveauer, evnen til at fokusere, depression eller anfald hos patienter med ASD.

Ifølge CDC er de fleste forskere enige om, at gener er en risikofaktor i udviklingen af ​​ASD. Så evaluering af mutationer i mitokondrie-DNA hos højrisikofamilier, som Zhenglong Gu-undersøgelsen gjorde, kan forbedre diagnosen og behandlingen af ​​ASD.

I sidste ende kan forståelse af de energiske aspekter af neurodevelopmental lidelser føre til helt nye former for behandlinger og forebyggende strategier, der vil målrette mitokondrier."

Zhenglong Gu, blyforsker

Lær, hvordan tidlig indgreb for forældre til børn med autisme reducerer symptomer.

The Internet of Things by James Whittaker of Microsoft (Video Medicinsk Og Professionel 2022).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Psykiatri