Forskere har fastslået en genmutation i en delmængde af personer med autisme, som forhindrer udviklingen af ​​hjerneforbindelser og bremser hjernens aktivitet - en opdagelse, der kan føre til nye lægemidler til behandling af autisme i kernen.

I nogle mennesker med autisme har forskere fundet frem til mutationer i DIXDC1-genet, der svækker synaptisk vækst og reducerer hjernens aktivitet.

Siden begyndelsen af ​​2000'erne er forekomsten af ​​autisme i USA steget med næsten 120 procent, hvor 1 ud af 68 børn er ramt af udviklingsforstyrrelsen.

Karakteriseret ved gentagne adfærd og problemer med kommunikation og sociale færdigheder er autisme omkring 4,5 gange mere almindelig blandt drenge end piger.

Autisme opstart foregår før 3 års alder og varer i hele en persons levetid. Nogle børn kan vise tegn på lidelsen i de første par måneder af livet, mens for andre symptomer måske ikke vises før 2 år eller senere.

Der er i øjeblikket ingen kur mod autisme eller behandlinger, der behandler kerne symptomer, kun adfærdsmæssige terapier og medicin, der kan forbedre funktionen.

Forskere fra McMaster University i Canada mener dog, at de kan være et skridt tættere på udviklingen af ​​stoffer, der kunne bekæmpe autisme ved dets rod, efter at have identificeret, hvordan mutationer i et gen, der hedder DIXDC1, svækker synapsernes vækst og hæmmer hjerneaktiviteten.

Synaps er strukturer, der muliggør signalering mellem nerveceller. Forringelse af denne signalering kan forstyrre normal funktion, hvilket kan føre til udviklingsmæssige og adfærdsmæssige problemer.

DIXDC1-genmutation reducerer synapsdannelse, hjerneaktivitet

Til undersøgelsen gennemførte hovedforsker Karun Singh - af stamcellen og kræftforskningsinstitutet (SCCRI) og Michael G. DeGroote School of Medicine hos McMaster - og kolleger en genetisk analyse af personer med autisme.

I en delmængde af personer med forstyrrelsen identificerede forskerne abnormiteter i DIXDC1 genet, der stopper DIXDC1 proteinet fra at instruere hjerneceller til at danne synapser.

I detaljer fandt forskerne, at nogle individer med autisme har mutationer, der får DIXDC1-genet til at blive "slukket", hvilket betyder, at synapser forbliver umodne og hjernens aktivitet reduceres.

Forskerne håber, at deres resultater, offentliggjort i Cellerapporter , Vil fremme udviklingen af ​​nye lægemidler, der behandler de centrale symptomer på autisme.

Fordi vi fandt ud af, hvorfor DIXDC1 er slukket i nogle former for autisme, har mit laboratorium ved SCCRI, som specialiserer sig i stofforskning, nu mulighed for at begynde at søge efter stoffer, der vil slå DIXDC1 tilbage og rette synaptiske forbindelser. Dette er spændende, fordi et sådant stof ville have potentialet til at være en ny behandling for autisme."

Karun Singh

Mens DIXDC1-genmutationen kun findes i et lille antal individer med autisme og psykiatriske lidelser forbundet med tilstanden bemærker teamet, at der er en række andre autismelaterede genmutationer, som svækker synaptisk udvikling.

"[...] Derfor vil nøglen til en ny behandling for autisme være at finde sikre lægemidler, der genopretter hjernecellens synapsvækst og aktivitet," siger Singh.

Læs, hvordan tidlig indgreb for forældre til børn med autisme kan medvirke til at reducere symptomernes sværhedsgrad.

Your Brain On Coffee (Video Medicinsk Og Professionel 2025).