Turners syndrom er en kromosomal lidelse, der kun rammer kvinder. Det indebærer manglende del eller hele et andet køn kromosom i nogle eller alle celler. Piger er ofte korte, og de kan have nogle følelsesmæssige og indlæringsvanskeligheder, men de fleste vil have normal intelligens.

Turners syndrom (TS) er også kendt som Turners syndrom, 45, X syndrom, Ullrich-Turner syndrom eller Gonadal dysgenese.

Omkring 1 ud af 2.500 piger er født med tilstanden, men det påvirker sandsynligvis flere graviditeter, der ikke overlever til sigt. I USA antages omkring 70.000 kvinder at have TS.

Forventet levetid er lidt lavere end for de fleste.

Hvad er Turners syndrom?

Turners syndrom er en kromosomal lidelse.

Folk uden Turners syndrom har 46 kromosomer, hvoraf to er sexkromosomer. Kvinder har to X-kromosomer.

Kromosomer er tråde af deoxyribonukleinsyre (DNA), som findes i alle celler i menneskekroppen. Kromosomer indeholder instruktioner, der gør menneskers adfærdsmæssige og fysiske egenskaber.

Der er to typer Turner syndrom:

• I klassisk Turners syndrom mangler et X-kromosom helt, påvirker omkring halvdelen af ​​mennesker med TS
• Mosaic Turner syndrom, mosaicisme eller Turner mosaicism, hvor abnormiteterne kun forekommer i X-kromosomet af nogle af kroppens celler

Tegn og symptomer

Tegn og symptomer på Turners syndrom varierer betydeligt. De kan endda forekomme før fødslen.

Tegn og symptomer før fødslen omfatter lymfødem. Lymphedem sker, når væske ikke transporteres korrekt omkring kroppens føtal krop, og overskydende væske lækker ind i det omgivende væv, hvilket resulterer i hævelse.

Nyfødte med TS kan have hævede hænder og fødder.

Fosteret kan have:

• Tykt nakkevæv
• Cystisk hygroma eller hævelse af nakken
• Lavere end normalvægt

Ved fødslen eller i barndommen kan der være:

• Et bredt bryst med brede brystvorter
• Cubitus valgus, hvor armene vender udad i albuerne
• Drooping øjenlåg
• Fingernails, der vender opad
• En høj, smal gane eller mundens tag
• Lav hårlinje på bagsiden af ​​hovedet
• Low-set ører
• Lille og tilbagegående underkæbe
• Korte hænder
• Langsommere eller forsinket vækst
• Mindre højde og vægt ved fødslen
• Hævelse af hænder og fødder
• Bred hals med ekstra folder af hud, nogle gange beskrevet som "web-lignende"

I nogle tilfælde bliver TS muligvis ikke synlig indtil senere.

Senere tegn og symptomer omfatter:

• Uregelmæssig vækst: Vækstsporer kan ikke forekomme ved forventede barndomstider. I løbet af de første 3 år af livet kan spædbarnet have normal højde, men i en alder af 3 år vil deres vækst være lavere end gennemsnittet, og i en alder af 5 år vil kort statur være mærkbar.
• Kort statur: En voksen kvinde kan være omkring 8 inches eller 20 centimeter, kortere end forventet for en voksen kvindelig medlem af denne familie, medmindre de har behandling.

De fleste piger med TS har normal intelligens og gode verbale og læsefærdigheder, men nogle kan have problemer med matematik, rumlige begreber, hukommelseskompetencer og fine fingerbevægelser.

Sociale problemer omfatter vanskeligheder med at fortolke andres reaktioner eller følelser.

Normalt begynder en kvindes æggestokke i puberteten at producere kønshormonerne, østrogen og progesteron. De fleste piger med TS producerer ikke disse kønshormoner.

Dette fører til:

• Ingen udbrud af menstruationsperioder
• Dårligt udviklede bryster
• Mulig ufrugtbarhed

Selv om en kvinde med TS har ikke-fungerende æggestokke og er infertil, er hendes vagina og livmoder eller livmoder normalt normal, og de fleste kvinder med TS vil kunne have et normalt sexliv.

Omkring 20 procent af kvinder med TS vil starte menstruation under pubertet, men det er sjældent, at en kvinde med TS bliver gravid uden fertilitetsbehandling.

Andre mulige tegn og symptomer omfatter:

• Øjne der skrånede nedad
• Fremtrædende øretelefoner
• Mundabnormaliteter, der kan forårsage tandproblemer
• Forkortelse af aorta, som kan resultere i hjertemorgen
• Hypothyroidisme eller en underaktiv skjoldbruskkirtel, behandles med thyroxin tabletter
• Hypertension eller højt blodtryk
• Osteoporose eller skøre knogler på grund af utilstrækkelig østrogen
• Otitis medier, mellemøre øre infektion eller lim øre, er almindelig blandt unge piger med TS
• Høretab i voksenalderen kan skyldes otitismedier i barndommen
• Diabetes er mere sandsynlig hos ældre og overvægtige kvinder med TS end hos andre kvinder med tilsvarende vægt og alder
• Moles kan forekomme på huden
• Små skjeformede negle
• En fjerde finger eller tå, der er kortere end normalt

Årsager og risikofaktorer

De fleste mennesker er født med to sexkromosomer. Mænd arve X-kromosomet fra deres mødre og Y-kromosomet fra deres fædre. Kvinder arver et X-kromosom fra hver forælder.

Når en kvinde har TS, er en X-kromosomkopi enten fraværende eller signifikant ændret.

En række genetiske ændringer er mulige i TS.

monosomi : Et X-kromosom mangler helt. Eksperter mener, at dette skyldes en fejl enten i faders sæd eller moderens æg. Hver celle i afkomets krop har et X-kromosom mangler.

Mosaic Turner syndrom , Også kaldet mosaicisme eller Turner-mosaicisme: I de tidlige stadier af fosterudvikling kan der forekomme en fejl i celledeling, hvilket resulterer i, at nogle celler har to X-kromosomkopier, mens andre kun har en. Nogle gange kan der være nogle celler med både X-kromosomkopier og andre med en ændret kopi.

Y kromosommateriale : Et lille antal mennesker med TS har nogle celler med kun en X-kromosomkopi, og andre med kun en X-kromosomkopi og noget Y-kromosommateriale. Den enkelte udvikler sig som en kvinde, men med en højere risiko for at udvikle en form for kræft kendt som gonadoblastom.

Tablet eller abnormiteten af ​​X-kromosomet forekommer spontant ved udformning, når ægget befrugtes. Det manglende eller ændrede X-kromosom forårsager fejl under fostrets udvikling og i udvikling efter fødslen.

At have et barn med TS øger ikke risikoen for at have andre børn med tilstanden.

Kun kvinder er påvirket.

Risikofaktorer

Eksperter siger, at risikoen for at have TS er den samme for alle kvinder, uanset etnicitet eller placering. Det forekommer tilfældigt, det er ikke forbundet med forældrestiden, og der er ingen kendte toksiner eller miljømæssige faktorer, der synes at påvirke risikoen.

Diagnose, behandling og komplikationer

Under graviditeten kan en ultralydstest afsløre tegn på TS. Amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning (CVS) er antatale test, som kan detektere kromosomale abnormiteter.

Ved fødsel kan hjerte- eller nyresygdomme eller hævelse af hænder og fødder indikerer TS.

Hvis et spædbarn har en bred eller nerveret nakke, et bredt bryst og brede brystvorter, eller hvis hun som pige vokser, har hun kort statur og uudviklede æggestokke, TS kan være til stede.

Nogle gange sker diagnosen ikke til senere, for eksempel når puberteten ikke opstår.

En karyotype blodprøve kan detektere ekstra eller manglende kromosomer, kromosomale omlejringer eller kromosomale brud.

Dette kan gøres ved at tage en prøve af fostervæsken, mens barnet stadig er i livmoderen, eller ved at tage en blodprøve efter fødslen. Hvis et X-kromosom mangler eller er ufuldstændigt, bekræftes TS.

Behandlingsmuligheder

Turners syndrom er en genetisk tilstand uden helbredelse, men behandling kan hjælpe med at løse problemer med kort statur, seksuel udvikling og læringsproblemer.

Piger med Turners syndrom kan være kortfattet, men hormonbehandling kan øge væksten.

Tidlig forebyggende behandling er vigtig for at mindske risikoen for komplikationer. Blodtryk og skjoldbruskkirtlen kræver hyppig overvågning, og enhver nødvendig behandling skal gives straks.

Behandling af indre øreinfektioner med en øre næse og hals (ENT) specialist kan minimere risikoen for høreproblemer senere i livet.

Hormonbehandling kan omfatte østrogen-, progesteron- og væksthormoner. En endokrinolog eller pædiatrisk endokrinolog kan give disse.

Væksthormonbehandling bør starte, hvis pigen ikke vokser normalt for at forhindre kort statur og social stigmatisering senere i livet. En daglig injektion af væksthormon kan tilføje en ekstra 4 tommer, eller 10 centimeter, til pigens eventuelle størrelse. Den bedste alder til at starte dette er ikke blevet bekræftet, men behandling starter almindeligvis fra 9 år.

Estrogen- og progesteron-erstatningsterapi vil muliggøre seksuel udvikling og reducere risikoen for osteoporose. Blodprøver kan vise, hvor meget hormon patienten producerer naturligt.

Østrogenerstatningsterapi starter ved puberteten, omkring 14 år, begyndende med lave doser, der langsomt stiger. Progesteronbehandling, der gives senere, kan udløse menstruation. Kønshormonbehandling vil fortsætte for resten af ​​personens liv. Det kan gives som tabletter, injektioner eller patches. Ca. 90 procent af piger med Turners syndrom skal have hormonbehandling for at udløse puberteten og øge væksten.

In vitro fertilisering (IVF) vil være nødvendig, hvis personen ønsker at blive gravid. Enhver graviditet vil have brug for tæt overvågning på grund af den ekstra belastning på hjertet og blodkarrene.

Rådgivning og psykologisk terapi kan hjælpe patienter med psykiske problemer.

Læringshjælp og uddannelsesmæssig støtte kan hjælpe dem, der har problemer med numeracy, rumlige begreber, hukommelseskompetence og fine fingerbevægelser.

Komplikationer

En række komplikationer er forbundet med TS.

Kardiovaskulære problemer

Nogle piger med TS er født med enten hjertefejl eller meget svage hjerteabnormiteter. Disse kan øge risikoen for komplikationer senere i livet.

Defekter i aorta, hoved blodkaret der fører ud af hjertet, øger risikoen for aorta dissektion, en tåre i det indre lag af aorta.

Enhver defekt i ventilen mellem aorta og hjertet øger risikoen for en aortaklappostenos eller indsnævring af ventilen. Dette påvirker mellem 5 og 10 procent af personer med TS.

Højt blodtryk eller hypertension er mere sandsynligt hos TS.

Andre problemer

Diabetes : Dette er mere sandsynligt blandt ældre kvinder med TS, der er overvægtige, sammenlignet med andre kvinder af samme alder og vægt.

Høreproblemer : Gradvis tab af nervefunktion og en indre øreinfektion kan forårsage høretab.

Nyreproblemer : Omkring 40 procent af patienterne med TS har en form for nyresvigtdannelse, hvilket øger risikoen for hypertension og urinvejsinfektioner.

Hypothyroidisme : En underaktiv skjoldbruskkirtel påvirker 10 procent blandt patienter med TS.

Tandtab : Dette kan skyldes dårlig eller unormal tandudvikling. Formen af ​​mund og gane øger chancen for overfyldte og dårligt justerede tænder.

Vision : Strabismus og farsightedness, eller hyperopi, er mere almindelig blandt piger med TS. I strabismus arbejder øjnene ikke parallelt, og de ser ud til at se i forskellige retninger.

Knogler : Der er en højere risiko for osteoporose og kyphos, eller fremad afrunding af øvre ryg. Skoliose, en sideløbende krumning i rygsøjlen, påvirker omkring 10 procent af personer med TS.

Graviditet : En kvinde med TS har en signifikant højere risiko for at udvikle komplikationer under graviditeten, herunder svangerskabsdiabetes, højt blodtryk og aorta dissektion.

Psykologi : TS øger risikoen for at have problemer med selvværd, angst, depression, ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) og social interaktion.

Tidlig indgriben øger chancen for at løse disse problemer, før de opstår.

Your body language may shape who you are | Amy Cuddy (Video Medicinsk Og Professionel 2024).