Uncombable hair' gener afsløres i ny undersøgelse


Uncombable hair' gener afsløres i ny undersøgelse

De fleste af os har oplevet en dårlig hårdag, hvor ingen mængde børster kan temme tresses. For mennesker med "ukombineret hårsyndrom" er denne kamp en dagligdags forekomst. Nu har forskere afdækket tre gener, der kan være ansvarlige for lidelsen.

Forskere har afdækket tre genmutationer, som de mener er forbundet med ukombinant hårsyndrom.

Billedkredit: Universitetet i Bonn

Studie medforfatter Prof. Regina Betz, fra Institut for Human Genetik ved Bonn Universitet i Tyskland, og holdet offentliggjorde for nylig detaljerne om deres opdagelse i Den amerikanske Journal of Human Genetics .

Ukroppeligt hårsyndrom (UHS) er en tilstand, hvorved hårakslen - den del af håret lige over hovedbunden - er unormalt formet, hvilket resulterer i kruset, tørt og forstyrret hår, som ikke kan styres med børstning.

Også omtalt som "spunglas", er UHS en meget sjælden lidelse; Hidtil er der kun rapporteret om 100 tilfælde over hele verden, selv om der antages at være mange flere udiagnostiserede tilfælde.

"De, der lider af ubårligt hår, søger ikke nødvendigvis hjælp til dette fra en læge eller et hospital," bemærker professor Betz.

Ifølge National Center for Advancement Translational Sciences - en del af National Institutes of Health - opstår symptomer på UHS normalt mellem 3 måneder og 12 år. Betingelsen forbedrer eller afhjælper normalt med pubertetbegyndelse, men det kan fortsætte i voksenalderen.

Siden UHS først blev beskrevet i begyndelsen af ​​1970'erne, er der lidt information om, hvad der forårsager tilstanden, primært fordi det er så sjældent, hvilket gør det vanskeligt at studere.

Det menes dog, at UHS har en genetisk komponent, da afskrækninger på hårsædet ofte findes hos slægtninge til personer med tilstanden. Disse abnormiteter kan dog ikke altid føre til UHS.

Mutationer fundet i tre gener forbundet med dannelse af hårsaks

For den nye undersøgelse formåede Prof. Betz og teamet - med hjælp fra kolleger over hele kloden - at spore 11 børn, der var blevet diagnosticeret med UHS.

Forskerne sekventerede disse barns gener og sammenlignede dem med store nationale databaser for at identificere eventuelle genmutationer, der måtte være forbundet med UHS.

Holdet konstaterede mutationer i tre gener, der er involveret i dannelsen af ​​hårsaks: PADI3, TGM3 og TCHH.

Forskerne forklarer, at i sunde hår er proteiner i TCHH genet forbundet med meget fine tråde af keratin - et protein, der opretholder hårets form og struktur.

"PADI3 ændrer hårsaksproteinet TCHH på en sådan måde, at keratinfilamenterne kan klæbe til det," forklarer leadstudentforfatter Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan. "TGM3-enzymet producerer derefter selve linket."

Kun en af ​​genmutationerne kan påvirke hårets form, struktur

For den næste del af undersøgelsen satte forskerne sig op for at bestemme, hvordan mutationer i de tre gener kunne påvirke hårdannelsen gennem laboratorieforsøg med cellekulturer og musemodeller.

De fandt ud af, at unormal funktion i et af de tre gener kan have negative konsekvenser for hårets form og struktur, og i musemodeller medførte mutationer i PADI3- og TGM3-generne pelsabnormaliteter, der kunne sammenlignes med hårabnormiteter hos personer med UHS.

Samlet set siger forskerne deres resultater tyder på en mulig genetisk årsag til UHS, og de kan også kaste lys over mekanismerne bag andre hårrelaterede lidelser.

Fra de fundne mutationer kan en stor mængde læres om de mekanismer, der er involveret i dannelse af sundt hår, og hvorfor lidelser forekommer nogle gange. Samtidig kan vi nu sikre den kliniske diagnose af 'ukombinant hår' med molekylære genetiske metoder."

Prof. Regina Betz

Læs om et nyt lægemiddel, der kan genoprette hårvækst for mennesker med alopeci.

Star Trek New Voyages, 4x09, Mind-Sifter, Modern VFX, Stereo, Subtitles (Video Medicinsk Og Professionel 2020).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis