Ny blodprøve for prionsygdom ser lovende ud


Ny blodprøve for prionsygdom ser lovende ud

Forskere har udviklet en nøjagtig biokemisk test, der registrerer prioner i blodet hos patienter med variant Creutzfeldt-Jakob sygdom. Hvis valideret, kan det føre til et værdifuldt værktøj til præ-symptomdiagnose af sygdommen og screening af doneret blodforsyning.

Forskerne foreslår, at den nye test, når den er valideret, kan bruges til den ikke-invasive diagnose af variant CJD, før symptomer kommer frem og for at screene blodforsyninger til prionforurening.

Holdet - ledet af seniorforfatter Claudio Soto, professor i neurologi ved University of Texas Health Science Center i Houston (UTHealth) Medical School - rapporterer arbejdet i tidsskriftet Science Translational Medicine .

Den nye undersøgelse følger offentliggørelsen af ​​tidligere forskning i 2014, hvor efter mange års arbejde beskriver prof. Soto og kollegaer hvordan de opdagede prioner i urinen.

Menneskelige prionsygdomme - herunder sporadiske og varianter af Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD og vCJD) - er infektiøse og utilsigtet dødelige tilstande, der kan forårsage progressiv degeneration eller død af nerveceller eller neuroner.

Den årlige verdensomspændende CJD-sats er omkring 1 nye tilfælde pr. Million af befolkningen.

Den meget sjældnere vCJD er en ny sygdom, der først blev beskrevet i 1996 i Det Forenede Kongerige. Det menes at opstå hos mennesker, der enten spiste kød fra kvæg, der er smittet med bovin spongiform encephalopati (BSE eller mad cow disease) eller modtaget blodtransfusioner fra inficerede donorer, der ikke havde nogen symptomer.

I øjeblikket ingen endelig diagnostisk test for vCJD

Over hele verden er der rapporteret over 220 tilfælde af vCJD, hvoraf de fleste er i USA. Der er rapporteret fire tilfælde i USA, hvor infektion sandsynligvis kan forekomme uden for USA

Sygdommen er forårsaget af misfoldede infektiøse proteiner kaldet prioner, der gradvis opbygger og forårsager skade i årtier, før symptomer opstår.

I gennemsnit dør folk smittet med vCJD 2 år efter fremkomsten af ​​symptomer. I første omgang indbefatter disse hallucinationer og humørsygdomme som depression og angst, som kan henføres til andre tilstande. Senere kan symptomerne udvikle sig til mere alvorlig demens, muskelspasmer og tab af koordination.

Prof. Soto og kollegaer bemærker, at der for øjeblikket ikke er nogen endelig diagnostisk test for vCJD, der kan hjælpe med at skelne den fra andre lidelser med lignende symptomer, og der er heller ikke en valideret skærm for at detektere prioner i doneret blod.

Prion test viste '100 procent følsomhed og specificitet'

For den nye undersøgelse analyserede teamet blodprøver fra 14 patienter diagnosticeret med vCJD og 153 kontroller. Kontrolerne omfattede patienter med sporadisk CJD og andre hjernebetingelser - som demens, Parkinsons sygdom, hjerneskade, slagtilfælde og epilepsi - og 49 raske individer.

For at detektere vCJD prionerne, brugte teamet et nyt værktøj kaldet "en protein misfolding cyclic amplification assay" (PMCA). Udviklet i Prof. Soto's laboratorium efterligner værktøjet prionreplikationen, der forekommer i prionsygdom i hjernen.

Resultaterne viser, at PMCA-værktøjet registrerede prioner "med 100 procent følsomhed og specificitet i blodprøver fra vCJD-patienter."

Følsomhed er, i hvilket omfang et negativt resultat regulerer sygdom, og specificitet er i hvilket omfang et positivt resultat regulerer det.

Forskerne bemærker, at der nu er behov for yderligere undersøgelser for at validere den nye teknologi. Når de gør det, kan den nye test bruges til den ikke-invasive diagnose af vCJD, før symptomer kommer frem og for at screene blodforsyninger til prionforurening.

Tidlig diagnose vil muliggøre enhver mulig behandling, før der er sket væsentlig hjerneskade. I tilfælde af blodtilførsel ville tilgængeligheden af ​​en procedure til effektivt at detektere små mængder af det infektiøse middel tillade fjernelse af blodenheder forurenet med prioner, således at nye tilfælde kan minimeres væsentligt."

Prof. Claudio Soto

Holdet undersøger også en version af PMCA-værktøjet til test af prioner relateret til den sporadiske form af CJD.

Opdag nye indblik i, hvordan prioner dræber nerveceller.

BEYOND | sci-fi short film (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Andet