Store undersøgelser identificerer nye risikogener for ulcerøs colitis og ibd


Store undersøgelser identificerer nye risikogener for ulcerøs colitis og ibd

En stor krop af genetisk forskning, offentliggjort som to studier, lover at forbedre videnskabernes forståelse af biologien af ​​inflammatorisk tarmsygdom og tilbyder potentielle nye lægemiddelmål. En undersøgelse identificerer 25 nye genetiske forbindelser til fordøjelsessygdommen, mens den anden identificerer en genvariant, der fordobler risikoen for ulcerativ colitis, en type inflammatorisk tarmsygdom, der fører til sår i tarmens indre foring.

Forskere siger, at genomgående studier som deres hjælper videnskabsmænd til bedre at forstå biologien af ​​inflammatorisk tarmsygdom.

Begge studier - ledet af Wellcome Trust Sanger Institute ved Hinxton i Det Forenede Kongerige - offentliggøres i tidsskriftet Naturgenetik .

Inflammatorisk tarmsygdom (IBD) er en gruppe af kroniske lidelser, der forårsager betændelse i tarmkanalen eller gastrointestinal (GI) -kanalen. Der er to hovedtyper af IBD: ulcerativ colitis og Crohns sygdom, hvoraf ingen er i øjeblikket helbredes.

Selv om de nøjagtige årsager er ukendte, mene forskere, at IBD er en autoimmun lidelse, der opstår, når kroppens eget immunsystem fejlagtigt angriber væv i GI-kanalen.

Folk med IBD oplever ofte diarré og smerte, og de kan passere blod fra endetarmen. Fordi sygdommen forringer tarmens evne til at absorbere næringsstoffer, kan det også føre til anæmi.

Estimater antyder mellem 1 million og 1,3 millioner mennesker i USA lever med IBD. I U.K., hvor undersøgelserne fandt sted, rammer sygdommen mere end 300.000 mennesker.

På tværs af de to undersøgelser analyserede forskerne genomerne af mere end 16.000 patienter med IBD i UK. De omfattede også resultaterne fra et tidligere offentliggjort internationalt genomundersøgelse af mere end 10.000 andre mennesker med IBD. Undersøgelsen er den største helgenetstudie af IBD til dato.

Genvariant fordobler risikoen for ulcerøs colitis

I et papir beskriver forskerne, hvordan de fandt en sjælden variant af et gen kaldet ADCY7, der fordobler risikoen for udvikling af ulcerativ colitis.

Varianten, som bæres af 1 ud af 200 mennesker i UK, er en af ​​de stærkeste risikofaktorer for ulcerativ colitis, der hittides er opdaget. Forskerne foreslår, at det giver et potentielt mål for nye IBD-stoffer.

I den anden undersøgelse identificerede forskerne yderligere 25 nye genetiske forbindelser til IBD-risiko. Nogle af de gener, de identificerede, kunne være mål for en klasse af stoffer, der allerede viser resultater i behandling af IBD.

Undersøgerne fandt ud af, at en familie af transmembrane proteiner kaldet integriner spiller en vigtig rolle i at øge risikoen for IBD.

Integriner er hovedforbindelsen mellem celler og deres miljø og fungerer som broer til interaktioner med immunsystemet og resten af ​​kroppen.

Nogle af disse interaktioner er allerede blevet identificeret som lægemiddelmål for at reducere inflammation forbundet med IBD symptomer.

Forskere opdagede også, at nogle af de genetiske varianter forbundet med højere risiko for IBD også kan give udtryk for visse integriner, når de stimuleres af immunsystemet.

Holdet siger, at genomgående studier som disse hjælper videnskabsmænd til bedre at forstå IBS biologi samt andre menneskelige inflammatoriske sygdomme tydeligere.

I løbet af de næste 5 år, og med hjælp fra IBD BioResource, planlægger forskerne at sekvensere genomerne af 25.000 patienter med IBD og opdage mere om sygdommens biologi.

Vi studerer genetik, fordi vi i sidste ende ønsker at forstå sygdommens biologi. Fra den genetiske information kan vi udtrække en overbevisende historie om hvorfor et bestemt anti-integrinlægemiddel er effektivt mod inflammatorisk tarmsygdom, eller hvorfor andre har alvorlige bivirkninger."

Første forfatter Katrina de Lange, Wellcome Trust Sanger Institute

Lær hvordan ultralyd kan øge leveringen af ​​RNA-molekyler til behandling af IBD.

Report on ESP / Cops and Robbers / The Legend of Jimmy Blue Eyes (Video Medicinsk Og Professionel 2018).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Andet