Parkinsons: 'genetisk switch' kan spille en central rolle i bevarelsen af ​​hjerneceller


Parkinsons: 'genetisk switch' kan spille en central rolle i bevarelsen af ​​hjerneceller

Opdagelsen af ​​en "genetisk switch", der hjælper med at opretholde hjernens celler, kan føre til nye behandlinger, der kan forsinke eller endda forhindre symptomer på Parkinsons sygdom.

Forskerne brugte frugtfly, der bærer mutante former for PINK1 og PARKIN-gener, for at søge efter andre gener, der er involveret i Parkinsons sygdom.

Billedkredit: Miguel Martins, University of Leicester

Så konkluderer forskere ved University of Leicester i Det Forenede Kongerige, som ledede en ny undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Celledød og differentiering .

Over hele verden lever over 10 millioner mennesker med Parkinsons sygdom, en progressiv brainwasting lidelse, som påvirker bevægelsen.

Parkinsons sygdom giver anledning til symptomer, der omfatter: muskelstivhed; Svækket gang, balance og kropsholdning; Tremor i lemmer, hænder, ansigt og kæbe; Og problemer med tale.

Sygdommen påvirker primært en del af hjernen kaldet substantia nigra, hvor den gradvist ødelægger vitale hjerneceller eller neuroner, der producerer dopamin - en kemisk messenger, der er afgørende for styring af bevægelsen.

Tab af dopaminproducerende celler kan ske af en række årsager, men i nogle arvelige tilfælde af Parkinsons sygdom kan det skyldes usunde mitokondrier - små rum inde i celler, der giver dem energi til at fungere og holde sig i live.

Genetisk kontakt styrer mitokondriel sundhed

Nogle arvelige former for Parkinsons sygdom er forårsaget af mutationer i generne PINK1 og PARKIN, som spiller en vigtig rolle for at opretholde mitokondriernes kvalitet og integritet.

  • Ca. 60.000 mennesker diagnosticeres med Parkinson hvert år i USA
  • Mænd er 1,5 gange mere tilbøjelige til at udvikle sygdommen end kvinder
  • Den gennemsnitlige medicinpris for en patient med Parkinsons er $ 2.500 pr. År.

Lær mere om Parkinson's

Til deres undersøgelse brugte teamet frugtfly, fordi de giver en god model til undersøgelse af de genetiske og molekylære processer af menneskelige sygdomme. Insekterne bærer omkring 75 procent af de gener, der forårsager menneskers sygdom.

F.eks. Frugter fluer med mutationer i PINK1 og PARKIN viser også kendetegn ved Parkinsons sygdom - de har svage muskler, kæmper for at flyve, bevæger sig langsomt og taber dopaminceller i deres hjerner. De akkumulerer også defekte mitokondrier.

Forskerne brugte frugtfly, der bærer mutante former for PINK1 og PARKIN-gener for at søge efter andre gener, der er involveret i Parkinsons sygdom.

Ved hjælp af en tilgang kaldet bioinformatik opdagede de, at et gen kaldet ATF4 er afgørende for mitokondrielt helbred; Det fungerer som en switch for at øge eller formindske aktiviteten af ​​PINK1 og PARKIN.

Studieleder Dr. Miguel Martins fra MRC-toksikologienheden i Leicester forklarer, at når ATF4-udtrykket blev reduceret i frugtflugterne, reducerede det også udtryk for PINK1 og PARKIN, hvilket resulterede i "dramatiske lokomotoriske defekter, nedsat levetid og dysfunktionelle mitokondrier i hjernen."

Holdet fandt også, at overekspression af disse mitokondrie gener i frugtfly modeller af Parkinsons sygdom genoprettede mitokondrielle funktion og afværget tab af hjerneceller.

Ved at finde genenetværk, der orkestrerer de mitokondrieprocesser, der holder hjernecellerne sunde, mener teamet, at de har identificeret en række nye mål til behandling af Parkinsons sygdom.

At studere disse geners rolle i menneskelige neuroner kan føre til skræddersyede indgreb, der på en dag kunne forhindre eller forsinke neuronal tab set i Parkinsons."

Dr. Miguel Martins

Lær hvordan 'hjælperceller' kan virke giftige i hjerneskade og sygdomme.

I got 99 problems... palsy is just one | Maysoon Zayid (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom