Noonan syndrom er en genetisk lidelse, der er til stede fra fødslen. Det indebærer en række forskellige kendetegn og sundhedsspørgsmål.

Det er ofte forbundet med medfødt hjertesygdom, kort statur og usædvanlige ansigtsegenskaber.

Ifølge National Organization for Rare Disorders antages Noonan syndrom at påvirke ca. 1 ud af 1.000 til 1 ud af 2.500 personer.

Nogle rapporter tyder på, at det kan være mere almindeligt end dette, men fejldiagnose eller underdiagnose gør det svært at bestemme den ægte forekomst.

Årsager

Noonans syndrom er en genetisk tilstand.

Noonan syndrom er forårsaget af en abnormitet eller mutation i et af flere gener.

Det defekte gen forbundet med Noonan syndrom kan være:

• Arv fra en forælder. Ca. 50 procent af de personer med tilstanden har en berørt forælder. Forældrene, der bærer den genetiske abnormitet, må eller ikke have nogen oplagte træk ved sygdommen.
• En ny mutation, der tilfældigt forekommer hos børn uden nogen genetisk disposition.

At have en forælder med Noonan syndrom er den største risikofaktor for udvikling af tilstanden. Risikoen for at overføre det defekte gen fra moder til barn er 50 procent for hver graviditet.

Tegn og symptomer

Tegn og symptomer forbundet med Noonan syndrom varierer meget fra person til person. De kan være milde, moderate eller svære og kan variere afhængigt af genet ved fejl. Der er dog en række almindelige tegn og symptomer.

Usædvanlige ansigtsegenskaber

Dette er et af de mest oplagte tegn på Noonan syndrom, og dette er en vigtig betragtning i diagnosen.

Facial features tendens til at være mere indlysende hos børn, men de vokser mere subtile som folk flytter ind i voksenalderen.

De mest almindelige træk ved Noonan syndrom er:

• Bredt sæt øjne
• Drooping øjenlåg
• Bleg iris
• Stort hoved
• Bred pande
• En kort, bred næse
• Droberende ansigt, der synes at mangle udtryk
• En lille kæbe
• En kort hals
• Overdreven hud på nakken
• Øre, der er lavt set og vendt mod bagsiden af ​​hovedet

Problemer med vækst og udvikling

Noonan syndrom kan indebære vækst og udviklingsmæssige problemer.

Personer med betingelse kan:

• Har en normal fødselsvægt, men oplever forsinket vækst over tid
• Vis lave niveauer af væksthormoner
• Gå gennem pubertet et par år senere end gennemsnittet
• Undlader at opleve normal vækst spurts under pubertet

Nogle mennesker med Noonan syndrom når normal højde ved voksenalderen, men den gennemsnitlige højde er 5 fod og 3 inches for mænd med tilstanden og 5 fod for kvinder.

Hjertefejl

De fleste mennesker med Noonan syndrom har en form for medfødt hjertesygdom.

Eksempler på de typer af hjertefejl, de måtte have, er:

Pulmonal stenose : En indsnævring af lungeventilen, som hjælper med at styre blodgennemstrømningen fra hjertet til lungerne. Hjertet er under større tryk for at sikre, at blodet pumpes ind i lungerne. Dette kan forekomme alene hos dem med Noonan syndrom eller med andre hjertefejl.

Hypertrofisk kardiomyopati : Musklerne i hjertet bliver forstørrede og lægger belastning på hjertet.

Septal defekter : Et hul i hjertet, som adskiller de to nederste kamre i hjertet. Små defekter forårsager ikke symptomer, men større, fordi hjerte og lunger virker hårdere.

Uregelmæssigt hjerteslag : Dette forekommer hos de fleste mennesker med Noonan syndrom, med eller uden unormale hjerte strukturer.

Andre tegn og symptomer

En række andre problemer kan opstå.

Nogle børn oplever fodringsproblemer, da det er sværere for dem at sutte og tygge.

Øjeproblemer Kan omfatte strabismus eller krydsede øjne, hvor øjnene peger i forskellige retninger, doven øje, hvor et øje er mindre i stand til at fokusere og en smule sløret syn.

Høreproblemer Kan opstå på grund af strukturelle abnormiteter eller nerveproblemer.

Læringsvanskeligheder Nogle gange forekomme. Intelligence påvirkes normalt ikke, men nogle mennesker kan have læringsproblemer eller milde intellektuelle handicap. Spørgsmål med hørelse og syn kan bidrage til disse.

Feeding problemer Kan påvirke spædbørn, som måske kæmper for at suge og tygge eller kan opkastes kort efter at have spist.

Blå mærker og blødninger Kan skyldes blodpropper eller blodproblemer.

Adfærdsproblemer Kan forekomme, herunder vanskeligheder med opmærksomhed og følelsesmæssige udfordringer. Et barn kan virke umodent sammenlignet med deres kammerater.

Mindsket muskel tone Kan medføre, at udviklingsmiljøer nås senere end forventet. Personer med Noonan syndrom rapport nedsatte muskelstyrke og klodsethed.

Mandlig infertilitet Kan forekomme, især hvis en eller begge testikler ikke falder ind i pungen, og dette korrigeres ikke i en tidlig alder. Kvindernes frugtbarhed er normalt upåvirket.

Lymfatiske tilstande Kan forekomme, hvis overskydende væske opbygges i lymfesystemet. Dette kan ses på bagsiden af ​​hænderne eller toppen af ​​fødderne.

Knoglemarvsproblemer , Såsom et unormalt antal hvide blodlegemer, kan udvikle sig. Dette er usædvanligt. Det kan løse sig selv, eller det kan føre til leukæmi eller kræft i blodlegemer.

Nyrebetingelser Nogle gange opstår, men disse er sjældne og milde.

Komplikationer

Andre komplikationer, der kan have særlig opmærksomhed og medicinske eller andre indgreb, omfatter:

Øget risiko for kræft : Ifølge National Cancer Institute har mennesker med Noonan syndrom en højere risiko for visse former for kræft, herunder bløde væv tumorer, nerveceller og nogle former for leukæmi.

Udviklingsforsinkelser : Hvis læringsproblemer, intellektuelle handicap eller andre udviklingsmæssige udfordringer er betydelige, kan børn med Noonan syndrom have brug for en særlig plan for at opfylde deres uddannelsesmæssige og udviklingsmæssige behov.

Blødningsproblemer : Overdreven blødning kan være almindelig, men det kan ikke opdages, før tandarbejde eller kirurgi udføres. Det er vigtigt at være opmærksom på denne risiko forud for eventuelle procedurer.

Overskydende væskeopbygning : Det overskydende væske, der samler sig fra lymfevilkårene, kan svømme omkring hjertet og lungerne, og det kan være farligt.

Diagnose og behandling

En læge vil diagnosticere Noonan syndrom baseret på nøgle tegn og symptomer. Diagnose kan ofte være svært på grund af finessen af ​​nogle af de funktioner, der er forbundet med tilstanden.

I nogle tilfælde er sygdommen ikke diagnosticeret, før nogen med Noonan syndrom har et barn med mere tydelige tegn og symptomer. En diagnose kan bekræftes gennem molekylær genetisk testning.

Det tidligere Noonan syndrom diagnosticeres, de tidligere behandlings- og forebyggelsesstrategier kan implementeres, hvilket fører til bedre resultater for patienterne.

Behandling

Da Noonan syndrom stammer fra en genetisk defekt, er der ingen kur. Behandling har til formål at klare de tilknyttede symptomer og komplikationer, så det varierer for hver enkelt person.

Børn med Noonan syndrom kan muligvis have behandling for hjerteproblemer.

Potentielle behandlinger omfatter:

• Hjertesygdomme: Medicin eller kirurgi, eller begge dele, kan være nødvendigt for at håndtere hjertefejl. Regelmæssige check-ups kan også anbefales.
• Vækstproblemer: Højde og vægt bør overvåges rutinemæssigt under barndommen og ungdommen. Blodprøver kan anmodes om, og væksthormonbehandling foreslås som behandlingsmulighed.
• Læringsvanskeligheder: Infantstimuleringsprogrammer, fysioterapi, talterapi og uddannelsesmæssige indgreb kan være nødvendige for at løse læringsproblemer i barndommen.
• Overdreven blødning og blå mærkning: Medikamenter, der hjælper blodpropper, kan ordineres, og det kan anbefales at undgå aspirin og produkter, som indeholder det.
• Undescended testikel: Kirurgi kan være påkrævet, hvis en eller begge testikler ikke går i position.
• Øjne- og øreproblemer: Det anbefales at få regelmæssige synet og høreundersøgelser af øjenhygiejne og hørelse. Briller, kontaktlinser og høreapparater vil blive anbefalet efter behov.

Forebyggelse og udsigter

Da mange tilfælde af Noonan syndrom forekommer tilfældigt, er der i øjeblikket ingen kendt måde at forhindre, at tilstanden udvikler sig.

De med en familiehistorie af tilstanden bør diskutere det med deres læge eller en genetisk rådgiver, før de forsøger at blive gravide.

Outlook

Ifølge National Center for Advancering af Translational Sciences har personer med Noonan syndrom en tredobbelt højere dødelighed end den generelle befolkning.

Imidlertid varierer symptomerne meget fra person til person, og udsigterne varierer derfor. Langsigtet prognose har tendens til at afhænge af tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​hjertefejl.

Informationscentret for genetiske og sjældne sygdomme råder over, at de fleste mennesker med Noonan-syndrom ved tidlig indgriben og korrekt behandling af symptomer når voksenalderen og fører uafhængige liv.

Sotos Syndrome (Video Medicinsk Og Professionel 2024).