Undersøgelse finder 12 genetiske varianter, der øger risikoen for kræft i æggestokkene


Undersøgelse finder 12 genetiske varianter, der øger risikoen for kræft i æggestokkene

Ovariecancer er en almindelig form for kræft og en førende årsag til kræftdød blandt kvinder. De gener, vi arver, påvirker vores chancer for at udvikle æggestokkræft, og et nyt genomisk studie identificerer 12 genetiske varianter forbundet med risikoen.

En stor genetisk undersøgelse har identificeret 12 nye varianter, der ofte er forbundet med risikoen for epithelial ovariecancer.

Centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse (CDC) rapporterer, at næsten 21.000 kvinder i USA blev diagnosticeret med ovariecancer i 2013, og mere end 14.000 døde af sygdommen.

Tidlig påvisning af kræft i æggestokkene er afgørende for at forbedre patienternes overlevelsesrate. Hvis kræften er diagnosticeret i de tidlige stadier - det vil sige, før det er spredt ud over æggestokkene - estimeres overlevelse til 92 procent. Men ifølge det amerikanske kræftforening diagnostiseres kun 15 procent af æggestokkens kræft tidligt.

Ny forskning fra et internationalt team af forskere fra Det Forenede Kongerige, USA og Australien identificerer 12 genetiske variationer, der øger sandsynligheden for epithelial ovariecancer.

Epitelial æggestokkræft (EOC) er den mest almindelige type kræft i æggestokkene. Det dannes i epitelet (vævet), der dækker æggestokkene.

Resultaterne af den nye genomiske undersøgelse blev offentliggjort i tidsskriftet Naturgenetik .

Gener udgør en tredjedel af EOC-risikoen

Den nye undersøgelse blev udført som en del af OncoArray Consortium - et stort genomisk studie med næsten 450.000 prøver i et forsøg på at identificere den genetiske baggrund for de fleste kræftformer.

OncoArray Consortium brugte en ny genotypingsteknik, der gjorde det muligt for forskerne at identificere næsten 500.000 enkelt nukleotidpolymorfier (SNP'er), som er den mest almindelige type variation, der findes i det humane genom.

Den arvede genetiske arkitektur tegner sig for en betydelig del af en kvindes risiko for at udvikle EOC, forklarer forfatterne.

Vi ved, at en kvindes genetiske makeup står for omkring en tredjedel af hendes risiko for at udvikle æggestokkekræft. Dette er den arvede del af sygdomsrisikoen. Vi er mindre sikre på miljømæssige faktorer, der øger vores risiko, men vi ved, at flere faktorer reducerer risikoen for kræft i æggestokkene, herunder at tage oral p-pille, at have rørene bundet og have børn."

Prof. Paul Pharoah, medforfatter forfatter

Mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne udgør 40 procent af denne risiko.

Disse defekte gener er ret sjældne - forekommer hos cirka 1 ud af 300 mennesker - og korrelerer med en høj forekomst af æggestokkene og brystkræft.

Undersøgelsen finder 12 nye varianter og bekræfter en anden 18

Ved hjælp af data fra OncoArray Consortium undersøgte den nye undersøgelse DNA'et af mere end 25.000 mennesker diagnosticeret med EOC samt genetiske data fra en kontrolgruppe på næsten 41.000 raske individer.

Derudover undersøgte forskerne mere end 31.000 mennesker, der havde de genetiske mutationer i BRCA1 og BRCA2, hvoraf næsten 4000 havde EOC.

Forskerne fandt 12 nye genetiske varianter forbundet med EOC risiko. Derudover bekræftede den nye undersøgelse 18 tidligere identificerede varianter, der havde været forbundet med risikoen for udvikling af EOC.

Samlet set er 6,5 procent af den arvede genetiske risiko for udvikling af EOC nu kendt.

Den første forfatter af undersøgelsen, Dr. Catherine Phelan fra Moffitt Cancer Center i Tampa, FL, forklarer, hvad denne procentdel betyder:

Æggestokkræft er tydeligvis en meget kompleks sygdom - selv de 30 risikovarianter, som vi nu ved, øger risikoen for at udvikle sygdommen, som kun udgør en lille del af den arvede komponent. Vi mener, at der sandsynligvis vil være mange flere genetiske varianter involveret, hver med ekstremt små effekter. De fleste af disse er sandsynligvis almindelige, men nogle vil være sjældne."

Forfatterne bemærker også, at nogle kvinder vil have flere risikoassocierede genvarianter, men selv kombineret repræsenterer de stadig ikke mere end en 2,8 procent chance for at udvikle æggestokkræft i deres levetider.

For at sætte dette tal i perspektiv, har patienter, der tilbydes mulighed for at få deres æggestokke kirurgisk fjernet som forebyggende foranstaltning, oftest en livstidsrisiko på mindst 10 procent.

Forskerne bemærker dog også, at en kombination af disse genetiske varianter og at være bærer af de defekte BRCA1- og BRCA2-gener, undertiden er nok til at kalde for forebyggende kirurgi.

På nogle måder starter det hårde arbejde nu. Vi har virkelig en lille ide om den funktionelle effekt, som disse varianter har på molekylært eller cellulært niveau, og så er der få spor om, hvordan de kan påvirke risikoen. Hvis vi kan forstå, hvordan de virker, vil vi være i en bedre position at behandle - og muligvis forhindre - æggestokkens kræft."

Dr. Simon Gayther, studere medforfatter

Lær hvordan tumor-DNA-fragmenter hjælper med at forudsige resultater af æggestokkene.

The Choice is Ours Official Full Version (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Kvinder sundhed