Storstilet undersøgelse finder genetiske fejl forbundet med hjernekræft


Storstilet undersøgelse finder genetiske fejl forbundet med hjernekræft

Hundredtusinder af mennesker i USA lever med en hjernetumor. Gliomer er en særlig kategori af ondartet hjernetumor, der omfatter glioblastom - en tumor med lav overlevelsesrate. Ny forskning afslører genetiske varianter forbundet med en øget risiko for gliom.

En ny genomisk undersøgelse fordobler antallet af genetiske fejl, der vides at øge risikoen for hjernekræft.

En ny genetisk undersøgelse udført af et team af internationale forskere fra Det Forenede Kongerige, Europa og USA identificerer 13 nye genetiske fejl, der korrelerer med en høj risiko for gliom. Resultaterne blev offentliggjort i tidsskriftet Naturgenetik.

National Brain Tumor Society estimerer, at 688.096 amerikanske individer har en hjerne tumor, og næsten 140.000 af disse er ondartede.

Hjernetumorer er ret aggressive og vanskelige at behandle med i gennemsnit kun 34,4 procent af patienterne overlevende 5 år efter deres første diagnose.

Af de forskellige typer hjernetumor er gliom den mest almindelige. Det beskriver en type tumor, der vokser fra hjernens glialceller, som findes omkring neuronerne, der understøtter nervecellerne.

På tværs af alle hjernetumorer udgør gliomerne ca. 27 procent og anslås at forårsage 13.000 årlige kræftdødsfald i USA, ifølge undersøgelser citeret i den nye undersøgelse. Gliomer er normalt opdelt i glioblastomas (GBMs) og ikke-GBM tumorer. Patienter diagnosticeret med GBM har en overlevelse så lav som 5 procent.

Forfatterne til den nye undersøgelse noterer sig, at der er lidt kendt om de miljømæssige faktorer, der bidrager til risikoen for at blive diagnosticeret med gliom. Forskerne satte op til at undersøge den genetiske baggrund for gliomisiko.

Undersøgelsen fordobler antallet af genetiske varianter kendt for at hæve gliomarikoen

Holdet gennemførte to nye genomiske undersøgelser og tilføjede deres resultater til tidligere studier. Resultatet var en meta-analyse af næsten 12.500 mennesker med gliom og mere end 18.000 raske, gliomfrie kontroller.

Samlet set identificerede forskerne 13 nye genetiske varianter, der hævede risikoen for gliom: fem nye loci blev identificeret for GBM og otte for ikke-GBM tumorer. Undersøgelsen viser, at disse genetiske fejl påvirker forskellige cellefunktioner, herunder genesis og deling af neuroner, cellecyklusregulering, DNA-reparation og produktion af nogle proteiner.

Derudover undersøgte forskerne, hvordan forskellige genetiske tråde påvirker en persons chancer for at udvikle GBM- og ikke-GBM-tumorer.

For eksempel fandt de ud af, at udtrykket af HEATR3-genet øger risikoen for GBM med 18 procent, men det har en langt lavere indvirkning på ikke-GBM-risiko.

Studie medleder Richard Houlston, professor i molekylær- og populationsgenetik ved Institut for Kræftforskning i London i Storbritannien, kommenterer betydningen af ​​disse resultater:

"Ændringerne i måden vi tænker på gliom kan være ret grundlæggende," forklarer professor Houston. "For eksempel viser det sig, at vi som to relaterede subtyper af sygdommen har ganske forskellige genetiske årsager, som kan kræve forskellige tilgange Til behandling."

Bortset fra de nyopdagede genetiske fejl bekræftede undersøgelsen også rollen som andre gener, der tidligere er identificeret og korreleret med risikoen for hjernen og andre former for kræft.

Før den nye undersøgelse var det totale antal genetiske varianter forbundet med gliomariko 13. Den nye forskning fordobler dette tal.

Det har været spændende at have været involveret i et så gigantisk studie, herunder tilfælde af hjernekræft fra hele verden. Vi har afdækket en skattekiste af nye oplysninger om de genetiske årsager til gliomhjernecancer.

At forstå gliomets genetik i så detaljeret retning giver os mulighed for at begynde at tænke på måder at identificere folk på højt arvet risiko og vil åbne en søgning efter nye behandlinger, der udnytter vores nye viden om sygdommens biologi."

Prof. Richard Houlston

Lær hvordan forskere hæmmer hjernetumorcellevækst og hvordan det kan bane vejen for ny behandling.

"Why In The World Are They Spraying?" Documentary Hd (Multiple Language Subtitles) (Video Medicinsk Og Professionel 2022).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom