En ny undersøgelse beskriver udviklingen af ​​en blodprøve, der kan identificere genetiske mutationer forbundet med ikke-småcellet lungekræft inden for 72 timer. Forskere siger, at testen kan føre til hurtigere og mere effektiv behandling af sygdommen.

Forskere har udviklet en blodprøve, som de mener kunne føre til mere personlige behandlinger for ikke-småcellet lungekræft.

Den nye test blev oprettet af Gary A. Pestano, Ph.D., og kolleger fra Biodesix, Inc., et molekylært diagnostisk firma baseret i Boulder, CO.

Stempel og hold for nylig beskrev nøjagtigheden af ​​deres nye test i Journal of Molecular Diagnostics .

Lungekræft er en af ​​de mest almindelige kræftformer i USA. I år anslås det, at omkring 222.500 nye tilfælde af lungekræft vil blive diagnosticeret, og mere end 155.000 mennesker vil dø af sygdommen.

Ikke-småcellet lungekræft (NSCLC) tegner sig for omkring 80-85 procent af lungecancer.

NSCLC er opkaldt som sådan på grund af de typer af celler, som det påvirker i lungerne. De mest almindelige subtyper af NSCLC er adenocarcinom, pladecellecarcinom og stort cellecarcinom.

I øjeblikket bestemmes den type behandling, der er tilvejebragt for NSCLC, sædvanligvis under anvendelse af et lungebiotil, hvilket indebærer fjernelse af en prøve af væv eller væske fra lungerne til analyse. Pestano og kolleger bemærker dog, at denne procedure er invasiv og ikke altid nødvendig eller præcis.

"For eksempel er ca. en fjerdedel af patienterne med NSCLC heller ikke kandidater til biopsi eller har utilstrækkelige vævsprøver udvalgt fra den oprindelige biopsi," noterer Pestano og kolleger. "Dette kan begrænse behandlingslægernes evne til at diagnosticere kræftgenotypen fuldt ud."

"Det er også vigtigt, at resultater fra vævsbaseret test kan tage uger for at opnå og kan forsinke behandlingstid," tilføjer de.

Genetisk test og NSCLC

Patienter med NSCLC kan have visse genmutationer. For eksempel er EGFR-genmutationer til stede i omkring 10 procent af NSCLC-patienter, mens KRAS-genmutationer påvirker omkring 25 procent af patienterne med sygdommen.

Derudover har næsten 5 procent af patienterne med ikke-småcellet lungetumorer abnormiteter i ALK-genet. Mest almindeligt involverer dette ALK binding til et gen kaldet EML4, hvilket resulterer i et mutant gen kaldet EML4-ALK.

Undersøgelser har antydet, at genetisk afprøvning kan hjælpe personlig behandling til NSCLC, da forekomsten af ​​visse genetiske mutationer kan bruges til at forudsige patientens respons på visse cancerterapier.

Patienter med EGFR-genmutationer er for eksempel mere tilbøjelige til at reagere på lægemidler kaldet EGFR tyrosinkinasehæmmere, såsom erlotinib, mens patienter med EML4-ALK-genet er mindre tilbøjelige til at reagere på disse lægemidler.

I deres undersøgelse beskriver Pestano og kollegaer udviklingen af ​​en blodprøve, der identificerede genetiske mutationer i blodprøver af NSCLC-patienter med høj nøjagtighed, og resultaterne af testen var tilgængelige på under 72 timer.

Genetiske mutationer identificeret med høj nøjagtighed

Ifølge forskerne udnytter den nye test en teknik kaldet Droplet Digital PCR eller ddPCR, som er en "meget følsom genmutationsdetekteringsmetode, der er baseret på partitionering af DNA i dråber."

Teknikken er i stand til at identificere specifikke DNA-mutationer og RNA-varianter fra tumorer, som cirkulerer i blodet.

Holdet brugte testen til at analysere mere end 1.600 blodprøver taget fra patienter med tidlig stadium NSCLC. De fleste af disse patienter var under pleje af læger i samfundsmæssige indstillinger, forskernes notat.

Testen identificerede EGFR-mutationer, der var følsomme over for tyrosinkinasehæmmere i 10,5 procent af prøverne, mens 18,8 procent af prøverne havde EGFR-mutationer, der var resistente over for tyrosinkinasehæmmere. KRAS-genmutationer blev identificeret i 13,2 procent af prøverne, og 2 procent af prøverne besad EML4-ALK-genet.

Til påvisning af hver genmutation viste blodprøven 80 procent følsomhed og 100 procent specificitet, hvilket gør den næsten lige så præcis som vævsbiopsier.

Derudover var 94 procent af blodprøverne tilgængelige inden for 72 timer efter at blodprøverne blev taget, hvilket er signifikant hurtigere end resultaterne fra vævsbiopsier.

Baseret på disse resultater, siger Pestano og teamet, at deres blodprøve kunne forbedre resultaterne for patienter med NSCLC ved at give klinikere mulighed for at lave hurtigere, personlige behandlingsanbefalinger.

Denne undersøgelse er kritisk, fordi den er den første til at demonstrere optagelsen af ​​blodbaseret test for brugbare mutationer i den ikke-hospitalsmæssige (samfund) indstilling. Læger og patienter i en samfundsindstilling har muligvis ikke let adgang til et stort hospital eller anden diagnose / behandlingsanlæg. Dette assay giver resultater inden for 72 timer fra prøve kvittering."

Gary A. Pestano, Ph.D.

Lær hvordan en nasal swab kunne hjælpe lungekræft diagnose.

Undertale the Musical (Video Medicinsk Og Professionel 2023).