En britisk ledet international undersøgelse har identificeret fire typer af genetiske forstyrrelser i immunsystemet, der fører til cøliaki, hvilket bringer 40 det samlede antal kendte arvede faktorer, som øger en persons risiko for at udvikle sygdommen. Forskerne håber resultaterne vil bidrage til at forbedre diagnostiske værktøjer og behandlinger for cøliaki, og det kan også give nye spor om relaterede autoimmune sygdomme som type 1 diabetes.

Du kan læse om opdagelsen i en undersøgelse, der blev offentliggjort i tidsskriftets onlineudgave 28. februar Naturgenetik , Af ledende efterforsker Dr. David van Heel, Professor i Gastrointestinal Genetics at Barts og London School of Medicine and Dentistry, og kolleger. Forskningen blev finansieret af Wellcome Trust, og støttet af patienten Charity Celiac UK.

Celiac eller cøliaki påvirker omkring 1 ud af 100 mennesker, der lever i den vestlige verden. Det er en autoimmun sygdom udløst af en intolerance over for gluten, et protein, der er til stede i hvede, knap nok, rug og fødevarer fremstillet med disse korn. Når den udløses, stopper sygdommen den normale absorption af næringsstoffer, og hvis de efterlades uden diagnose, fører det til alvorlige sundhedsproblemer som anæmi, træthed, vægttab og dårlige knogler.

I en tidligere undersøgelse opdagede van Heel en overlapning mellem cøliaki og type 1 diabetes risiko regioner i det humane genom, såvel som cøliaki og reumatoid arthritis.

Han fortalte medierne, at de i denne seneste undersøgelse opdagede, hvordan kroppens T-celler reagerer på giftige hvedeproteiner, hvordan tymuskirtlen eliminerer dem i barndommen, og hvordan kroppen reagerer på viral infektion. (T-celler er en type hvide blodlegemer, der starter livet i knoglemarv og modnes i thymus, en kirtel, som sidder mellem hjertet og brystbenet).

"Vi kan nu kaste lys på nogle af de præcise immunforstyrrelser, der fører til cøliaki," sagde van Heel.

"Vi forstår nu, at mange af disse genetiske risikofaktorer virker ved at ændre mængderne af disse immunsystemgener, som cellerne producerer. Dataene tyder også på, at cøliaki er sammensat af hundredvis af genetiske risikofaktorer, vi kan næsten godt gætte Halvdelen af ​​den genetiske risiko i øjeblikket, "tilføjede han.

Til undersøgelsen udførte van Heel og kolleger en "generationsgenomfattende forening for anden generation", der omfattede 4.533 mennesker med cøliaki og 10.750 mennesker, der ikke havde sygdommen (kontrollerne). De genotypede også over 130 sekvenser af DNA (enkeltnukleotidpolymorfier eller SNP'er) i en separat gruppe på 4,918 mennesker med sygdommen og 5,684 kontroller.

Ved at sammenligne, hvad de fandt i genomerne af mennesker med sygdommen til dem af befolkningen uden sygdommen, konkluderede de, at der er robuste tegn på SNP-varianter i 13 nye regioner af genomet (de "nåede gennemsigtighed"), de fleste Hvoraf indeholdt gener med immunfunktioner, og fire har "nøgleroller i tymisk T-cellevalg".

Forskerne fandt også tegn på, at der er en fælles risiko mellem genet forbundet med cøliaki og mange andre almindelige kroniske sygdomme, der involverer immunsystemet.

"Flere fælles varianter til coeliak sygdom, der påvirker immungenekspression."

Patrick C A Dubois, Gosia Trynka, Lude Franke, Karen A Hunt, Jihane Romanos, Alessandra Curtotti, Alexandra Zhernakova, Graham A R Heap, Róza Adány, Arpo Aromaa, et al.

Naturgenetik Udgivet online: 28. februar 2010.

DOI: 10.1038 / ng.543

Kilde: Dronning Mary, University of London.

Words at War: Der Fuehrer / A Bell For Adano / Wild River (Video Medicinsk Og Professionel 2023).