Første genetiske placering fundet for anorexia nervosa


Første genetiske placering fundet for anorexia nervosa

Ny forskning lægger noget lys på det genetiske grundlag for denne alvorlige spiseforstyrrelse.

Spiseforstyrrelser påvirker millioner af mennesker i USA, og anorexia nervosa anses for at have den højeste dødelighed af alle psykiatriske tilstande. For første gang identificerer ny forskning en genetisk placering, der hjælper med at kaste lys over årsagerne til denne sygdom.

Anorexia nervosa er en spiseforstyrrelse, der påvirker begge køn. Forstyrrelsen er dog to og en halv gange mere sandsynlig blandt kvinder, hvor næsten 1 procent af de amerikanske kvinder bliver ramt.

Desuden er anoreksi - sammen med andre spiseforstyrrelser - rapporteret at ramme transgender-samfundet relativt hårdt; Omkring 16 procent af transgender college studerende angiveligt har en spiseforstyrrelse.

Spiseforstyrrelser er et alvorligt psykisk problem forårsaget af en række komplekse faktorer, fra psykosociale til genetiske og biologiske problemer.

Anoreksi kan være en dødelig sygdom. Af alle psykiske lidelser er anoreksi forbundet med den højeste dødelighed. Døden kan være en konsekvens af ikke at blive behandlet, men 1 ud af 5 anoreksi-relaterede dødsfald er et resultat af selvmord.

Ny forskning identificerer for første gang en betydelig genetisk placering, der understøtter anoreksi. Forskere fra University of North Carolina (UNC) School of Medicine i Chapel Hill gennemførte et genomgående studie i et forsøg på at identificere det genetiske grundlag for denne psykiatriske tilstand.

Den nye forskning blev udført af Arbejdsgruppen for Psykiatrisk Genetik Consortium Eating Disorders - en international gruppe forskere fra institutioner over hele kloden - og holdet blev ledet af Cynthia Bulik, Ph.D., grundlægger direktør for UNC Center of Excellence For spiseforstyrrelser og en professor ved Karolinska Institutet i Stockholm, Sverige.

Resultaterne blev offentliggjort i American Journal of Psychiatry .

Gennemførelse af en stor genomgående undersøgelse af anoreksi

Forskningen bestod af en genomsamlet associeringsundersøgelse, der undersøgte DNA'et af 3.495 mennesker med anoreksia nervosa og 10.982 mennesker uden.

I genetik refererer ordet "association" til en situation, hvor specifikke genetiske variationer - eller enkelt nukleotidpolymorfier (SNP'er) - findes hyppigere hos mennesker med en bestemt sygdom.

Ved hjælp af standard associeringsanalyse beregnede Bulik og team de genetiske korrelationer mellem anorexia nervosa og 159 psykiatriske, uddannelsesmæssige og metaboliske fænotyper. "Fænotyper" henviser til det sæt observerbare egenskaber, der er et resultat af samspillet mellem vores gener og miljøet.

Bulik definerer genetiske korrelationer som "i hvilken grad forskellige egenskaber og forstyrrelser skyldes de samme gener."

Samlet set så undersøgelsen på 10.641.224 SNP'er.

Anoreksi har 'både psykiatriske og metaboliske rødder'

Undersøgelsen afslørede stærke sammenslutninger mellem anoreksi og psykiatrisk såvel som overraskende metaboliske tilstande.

Bulik og kolleger afdækkede et genetisk locus på kromosom 12: rs4622308. Dette genetiske område har tidligere været forbundet med type 1 diabetes og autoimmune sygdomme, rapporterer forfatterne.

Anorexia nervosa var signifikant genetisk korreleret med neuroticisme og skizofreni, der understøtter ideen om, at anoreksi faktisk er en psykiatrisk sygdom. Men uventet fandt vi også stærke genetiske korrelationer med forskellige metaboliske egenskaber, herunder kropssammensætning [...] og insulin-glukosemetabolismen. Denne opdagelse opfordrer os til at se nærmere på, hvordan metaboliske faktorer øger risikoen for anorexia nervosa."

Cynthia Bulik

Derudover fandt undersøgelsen positive genetiske foreninger mellem anoreksi og pædagogisk præstation samt lipidhormon med høj densitet - det vil sige den "gode" form for kolesterol. De afslørede også negative sammenhænge med fænotyperne for body mass index (BMI), insulin, blodsukker og lipider.

Forfatterne bemærker, at undersøgelsens store omfang gjorde det muligt for dem at komme op med "det første genomsøgte betydelige locus" for sygdommen.

"I teamvidenskabens tid tog vi over 220 forskere og klinikere sammen for at opnå denne store stikprøvestørrelse. Uden dette samarbejde ville vi aldrig have kunnet opdage, at anoreksi har både psykiatriske og metaboliske rødder," bemærker medforfatter Gerome Breen, Ph.D., fra King's College London i Det Forenede Kongerige.

Lær, hvor dybt hjernestimulering kan være en effektiv behandling for anoreksi.

My Friend Irma: Acute Love Sickness / Bon Voyage / Irma Wants to Join Club (Video Medicinsk Og Professionel 2018).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom