Hvad er prader-willi syndrom?


Hvad er prader-willi syndrom?

Prader-Willi syndrom er en usædvanlig lidelse, der forårsager fysiske, mentale og adfærdsmæssige problemer, og især en utålmodig følelse af sult.

Folk PWS føler altid sulten.

En person med Prader-Willi Syndrome (PWS) har alvorlige problemer med at kontrollere deres kropsvægt, fordi de bruger lang tid at spise, og der er en meget stærk madkrævelse. PWS er ​​den mest almindelige genetiske årsag til morbid fedme hos børn.

Ifølge Prader Willi Association i USA lever 1 til 8.000 og 1 ud af 25.000 mennesker med tilstanden. Andre kilder tyder på, at det påvirker mellem 1 ud af 10.000 og 1 ud af 30.000 globalt. Det påvirker begge køn lige meget.

Hvad er Prader-Willi syndrom?

PWS er ​​en genetisk tilstand, hvilket betyder, at folk er født med det. Personer med PWS har syv gener på kromosom 15, der er slettet eller uudtrykt.

Patienter med PWS har ofte lav muskeltonus, ufuldstændig seksuel udvikling og kronisk sult. Deres metabolisme har tendens til at udnytte færre kalorier, sammenlignet med andre mennesker. Mange personer med PWS har kort statur, hvis de ikke modtager væksthormonbehandling.

En nyfødt med PWS har en tendens til at veje mindre end normalt, har svage muskler, kendt som hypotoni, og de kan finde sværende vanskelige.

Mellem 2 og 5 år, men nogle gange senere begynder individer at udvikle en stærk appetit, kaldet hyperphagia. Dette skyldes en signifikant nedsat følelse af fylde. Når hyperphagia begynder, har den tendens til at fortsætte for livet.

Tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom

Symptomer er traditionelt blevet beskrevet i to faser. De første symptomer opstår normalt i løbet af det første år af livet, og andre forekommer mellem 1 og 6 år.

Symptomer i det første år

Fra 0 til 12 måneder vil barnet få følgende symptomer:

  • Hypotoni eller dårlig muskel tone betyder, at barnet føler sig floppy når de holdes. Albuerne og knæene kan løsnes løst i stedet for at være fast i position. Hypotoni forbedres med alderen.
  • Specifikke ansigtsegenskaber kan omfatte mandelformede øjne og et hoved, der indsnævres ved templerne. Munden ser ud til at være lille, og den kan blive skruet ned med en tynd overlæbe.
  • Reduceret fysisk udvikling, da dårlig muskeltoner kan underminere evnen til at suge ordentligt, hvilket gør fodring vanskelig. Spædbarnet kan vokse langsommere end deres kammerater.
  • Strabismus, hvor øjnene ikke bevæger sig sammen. Et øje kan synes at vandre, eller øjnene kan krydse.

Spædbarnet kan også have et usædvanligt svagt råb, de kan ikke reagere fuldt ud på stimulering, og de kan virke trætte.

Kønsorganer kan være underudviklede, og depigmentering af hud og øjne er almindeligt.

Symptomer fra 1 til 6 år

Mellem 1 og 6 år kan der være:

  • Madbehov og gevinst i kropsvægt, da barnet hele tiden ønsker mad, spiser meget og ofte. De kan hylde mad eller spise genstande, som de fleste mennesker ikke ville have, såsom frosset mad, før det bliver optøet eller kogt eller mad, der er gået dårligt.
  • Hypogonadisme, hvor testiklerne eller æggestokkene ikke producerer nok kønshormoner, hvilket resulterer i underudviklede kønsorganer. Der er dårlig seksuel udvikling under puberteten, og de fleste voksne med PWS kan ikke reproducere. Mænds testikler må ikke falde ned, og hos kvinder kan menstruation være ringe eller ikke-eksisterende.
  • Begrænset vækst og styrke, dårlig muskelmasse og små hænder og fødder. Folk med PWS må ikke nå fuld voksenhøjde på grund af mangel på væksthormonet.
  • Begrænset kognitiv udvikling, der fører til milde til moderate indlæringsvanskeligheder.
  • Forsinkede motoriske færdigheder, med koordineringsmilestre, såsom at sidde op eller gå, nås senere end normalt. Spædbarnet må ikke gå til 24 måneder.
  • Forsinkede verbale færdigheder, således at talen begynder sent. Mundtlig ekspression kan forblive udfordrende.
  • Adfærd og psykiske lidelser, herunder temperamentkramper, især hvad angår mad. Barnet kan være argumenterende, oppositional, stiv, manipulerende, besiddende og stædig. Nogle børn kan opleve obsessiv-kompulsiv lidelse (OCD), gentagne adfærd, tilbagevendende tanker og andre psykiske lidelser. Overdreven hudplukning og neglebid kan forekomme.
  • Søvnforstyrrelser, såsom søvnapnø, muligvis på grund af fedme. Der kan være forstyrrelser i den normale søvncyklus.
  • Skoliose eller krumning i rygsøjlen.
  • Depigmentering, så hud og hår kan være retfærdigere end forældre og søskende.

Der kan være en høj tolerance for smerte. Myopi eller kortsynethed er også almindelig.

Ifølge Prader-Willi Syndrome Association er PWS i stigende grad set som et multistagesyndrom.

I fase 2, på 18 til 36 måneder, overskrider barnets vægt fra lavere til højere end gennemsnittet uden yderligere interesse for mad eller kalorieindtag. Fase 3 starter i gennemsnit i en alder af 8 år, og den har den klassiske træk ved ubarmhjertig madforsøg.

Hvad er advarselsskiltene for forældre?

Forældre bør konsultere en læge, hvis et spædbarn har svært ved at fodre, ikke vågner op nemt, reagerer ikke på normal stimulering, som for eksempel berøring og føler sig floppy når de holdes. Andre advarselsskilte er, hvis barnet altid er sulten, konstant leder efter mad eller går hurtigt væk.

Årsager til Prader-Willi syndrom

PWS stammer fra et defekt gen eller gener. Det er uklart hvilke gener der er involveret, men abnormiteten findes på kromosom 15.

PWS sker, når gener mangler på kromosom 15.

Alle menneskelige gener kommer i par, bortset fra dem der er relateret til kønskarakteristika. En kopi er fra faderen, kaldet fadergenet, og en kopi er fra moderen, modergenet.

I PWS antages det, at fædrene gener på kromosom 15 enten mangler eller er defekte.

Denne genetiske fejl påvirker hvordan hypothalamus virker. Hypothalamus er en del af hjernen som styrer tørst og sult. Det frigiver også hormoner involveret i seksuel udvikling og vækst.

Hvis en persons hypothalamus er beskadiget på et tidspunkt, f.eks. Ved en hovedskade, tumor eller operation for at fjerne en tumor, kan PWS-lignende tegn og symptomer udvikle sig.

På trods af ikke at have de genetiske fejl eller fysiske egenskaber hos PWS, kan personen erhverve nogle af de adfærdsproblemer, som et konstant krav til mad.

Behandling brugt til patienter født med PWS kan hjælpe dem med erhvervet PWS.

Diagnosticering af Prader-Willi syndrom

En række tests er tilgængelige for PWS, men ifølge Prader Willi Research Association kan methylering, en form for genetisk test, registrere 99 procent af tilfældene.

Tidlig testning er vigtig, fordi en tidlig diagnose muliggør tidlig indgriben.

Nogle mennesker med PWS forbliver uden diagnose, eller de er fejldiagnosticeret som Down syndrom eller autismespektrumforstyrrelse, da disse forskellige tilstande har overlappende egenskaber.

Behandlingsmuligheder for Prader-Willi syndrom?

Der er ingen kur, men løbende behandling kan bidrage til at reducere symptomer ved at fokusere på relaterede mangler. Tilnærmelser omfatter ernæring, vækst og kønshormonbehandling, fysisk, tale, erhvervsmæssig og udviklingsbehandling.

Ernæringsterapi kan forsyne et barn med fodringsproblemer med en kalorieindhold. Vægt og vækst overvåges, og en ernæringsekspert kan hjælpe med at udvikle en sund, lav-kalorie, vægt-kontrol kost. Folk med PWS skal følge en meget streng diæt med lavere kalorieindhold end normalt for aldersgruppen. Fysiske hindringer for at opnå mad kan være nødvendige, såsom at låse mad væk.

Væksthormonbehandling kan medvirke til at øge væksten og reducere kropsfedt, men langtidsvirkningerne er uklare.

Kønshormonbehandling, såsom hormonbehandling (HRT), kan fylde testosteron til drenge og progesteron til piger. Dette hjælper med seksuel udvikling og kan reducere risikoen for osteoporose.

Andre behandlinger omfatter udviklingsbehandling, for at tilskynde aldersrelaterede sociale og interpersonelle færdigheder, ergoterapi til at hjælpe med rutinemæssige opgaver, fysioterapi og talebehandling.

Psykiske problemer som f.eks. OCD, humørsygdomme eller adfærdsproblemer kan have brug for hjælp fra en psykolog eller psykiater.

De fleste mennesker med PWS vil have brug for tilsyn og specialiseret pleje i hele deres liv.

Konstant begrænsning af fødevare- og adfærdsledelse kan være svært og stressende for familiemedlemmer. Familiehjælp og rådgivningsgrupper kan hjælpe.

Yderligere komplikationer af Prader-Willi syndrom

Andre problemer omfatter usædvanlige reaktioner på medicin, især sedativer og komplikationer med anæstesi.

Den høje smerte tærskel kan betyde, at en infektion eller sygdom går ubemærket til det er alvorligt. Opkastning er også sjælden, medmindre et problem allerede er alvorligt.

Den høje forekomst af fedme betyder en højere risiko for type 2 diabetes, hjertesygdom og slagtilfælde.

Personer med PWS har en højere grad af tand erosion. Slidgigt og osteoporose kan forekomme.

Hvis fedme kan forebygges og komplikationer kontrolleres, forventes levetiden for en person med PWS at være normal eller næsten normal. Særligt lægehjælp anbefales dog efter 40 års alder.

Når børn rammes af en sjælden sygdom - PWS syndrom (Video Medicinsk Og Professionel 2018).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis