Genredigeringsmetode omdanner huntington's i musemodel


Genredigeringsmetode omdanner huntington's i musemodel

Genredigering fremskridt kan producere en fremtidig kur mod Huntingtons sygdom.

Forskning, udgivet denne uge i Journal of Clinical Investigation , Giver håb for folk med Huntingtons sygdom. Genredigering kan være nøglen til en eventuel kur.

Huntingtons sygdom, en arvelig tilstand, forårsager den progressive degenerering af nerveceller i hjernen. Det påvirker anslået 3 til 7 personer af europæisk forfædre pr. 100.000.

Symptomer skrider langsomt, normalt starter i en persons 30'ers eller 40'ers; De omfatter bevægelsesproblemer, såsom rystende eller writhing bevægelser og unormale øjenbevægelser.

Der er også kognitive symptomer, herunder problemer med at organisere og fokusere, og manglende impulskontrol.

Degenerationen af ​​hjernevæv i Huntington's kan også producere psykiatriske effekter, såsom depression, søvnløshed og social tilbagetrækning.

Huntingtons sygdom er en autosomal dominerende lidelse, hvilket betyder, at den er forårsaget af arv af blot en kopi af et defekt gen, snarere end et par. Genet er HTT, som koder for et protein kaldet huntingtin.

Selv om huntingtins nøjagtige rolle ikke er kendt, formodes det at være vigtigt for funktionen og udviklingen af ​​neuroner.

Genredigering og Huntingtons sygdom

I øjeblikket er der ingen kur mod Huntingtons sygdom. Tilgængelige behandlinger hjælper kun patienten med at håndtere symptomer, der behandler de kognitive, bevægelsesmæssige og psykiatriske symptomer separat. Forskning på specifikke behandlinger, der kan angribe årsagen til Huntingtons, er endnu ikke kommet op i trummer.

For nylig har et hold fra Emory University School of Medicine i Atlanta, GA, udvist at forstyrre det mutante HTT-gen (mHTT) i en musemodel af Huntingtons. De blev ledet af seniorforfatter Dr. Xiao-Jiang Li, professor i human genetik på universitetet.

De brugte en Huntingtons musemodel, der har et humant mHTT-gen, som erstatter en af ​​sine normale HTT-gener. I en alder af 9 måneder observeres motorproblemer sammen med en opbygning af mutant huntingtinprotein i hjernen.

I et forsøg på at behandle tilstanden anvendte holdet CRISPR / Cas9 gen redigering; Dette er en proces, hvormed præcise målrettede ændringer kan foretages til DNA'et i levende celler. De injicerede virale vektorer, der bragte CRISPR / Cas9 i striatumregionen af ​​musens hjerner ved 9-månedersmærket. Striatum er en vigtig del af bevægelsessystemet.

Tre uger efter genterapi blev et "dramatisk fald" i mutant huntingtin målt.

Der var også forbedringer i grebstyrke, balance og motorstyring. Det er dog værd at bemærke, at musene ikke kom til et niveau, hvor de udførte såvel som kontrolmusene.

Forskerne blev overrasket af nervecellernes evne til at helbrede sig, når mutantproteinet var blevet fjernet.

Håber på fremtidige behandlinger

Til deres undersøgelse brugte Dr. Xiao-Jiang Li og hans team en såkaldt non-allele-specifik tilgang. I denne teknik redigeres både de mutante og sunde gener. Dette har den fordel, at den ikke behøver at blive justeret for hver patients genom. Det er en one-size-fits-all tilgang.

Dette betyder selvfølgelig også, at de sunde kopier af generne også bliver fastslået og ødelagt, men tidligere undersøgelser har vist, at mus, der er ældre end 4 måneder, ikke har brug for HTT-genet og derfor kan undvære det.

Selvom der er stort håb knyttet til potentialet i CRISPR / Cas9 genredigering, skal dets sikkerhed og effektivitet yderligere testes, inden den kan udrulles til behandling af mennesker. At lege med DNA i hjerneceller er naturligvis ikke uden risiko.

Hvis denne teknik virker i mennesker, ville det være af stor betydning. I stedet for gentympende stoffer, som ville kræve løbende behandling, ville genredigering kun potentielt kunne gives én gang eller sjældent.

Der er stadig en lang og snoede vej mellem denne undersøgelse og en levedygtig behandling for Huntingtons, men det er svært ikke at føle sig hjertet af de seneste resultater.

Lær hvordan Huntingtons sygdom påvirker musklerne såvel som hjernen.

Could Lactose Explain the Milk - Parkinson’s Disease Link? (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom