Homocystinuri: årsager, symptomer og test


Homocystinuri: årsager, symptomer og test

Methionin er en vigtig aminosyre i kroppen. Homocystinuri er karakteriseret ved manglende evne til at nedbryde methionin, hvilket forårsager mange sundhedsmæssige problemer.

Homocystinuri er en genetisk sygdom, der overføres på en autosomal recessiv måde. Denne proces betyder to kopier af et uregelmæssigt gen skal være til stede for en sygdom, der skal udvikles.

I denne artikel undersøger vi, hvad homocystinuri er, hvad der forårsager det, og hvilke symptomer det producerer. Vi ser også på diagnose og behandling af sygdommen.

Hvad er homocystinuri?

I homocystinuri kan kroppen ikke nedbryde visse proteiner. Specielt påvirker tilstanden en aminosyre kaldet methionin.

Aminosyrer er vigtige menneskelige byggesten. Methionin er et naturligt forekommende protein, at babyer har behov for vækst, og voksne har brug for at regulere nitrogen i kroppen. Alle aminosyrer indeholder nitrogen, hvilket gør kvælstof til en vigtig del af humant DNA.

Der er flere forskellige former for homocystinuri, som er adskilt af deres symptomer.

Den mest almindelige form kaldes cystathionin beta-syntase (CBS). CBS adskiller sig fra andre typer homocystinuri, fordi det forårsager følgende symptomer:

  • nærsynethed
  • Forvridning af de forreste øjenlinser
  • Forhøjet blodkoagulation
  • Skøre knogler eller andre skelettabnormiteter

CBS kan også medføre udviklingsforsinkelser og indlæringsvanskeligheder.

Andre mindre almindelige former for homocystinuri kan forårsage en række andre symptomer.

Forekomst

Homocystinuri diagnostiseres oftest ved fødslen eller i barndommen, da børn screenes for tilstanden i USA. Imidlertid kan nogle former for tilstanden ikke identificeres i screeningsprocedurerne.

I USA screenes homocystinuri ved fødslen. Screening registrerer ikke alle former for homocystinuri, og tilfælde kan forblive udiagnosticeret i op til 5 år fra fødslen.

Det menes at homocystinuri påvirker ca. 1 ud af hver 200.000 til 300.000 babyer født i USA ifølge en division af U.S. Department of Health and Human Services (HHS).

Det er også mere almindeligt i visse nationaliteter. For eksempel rapporterer HHS, at det i USA er mere almindeligt hos hvide mennesker fra New England, der er af irsk forfædre. I denne gruppe påvirker tilstanden en ud af 50.000 nyfødte.

Verdensomspændende påvirker den mest almindelige type homocystinuri 1 ud af 200.000 til 335.000 mennesker, ifølge National Institutes of Health. Desuden synes det at være mere almindeligt i visse lande, herunder Tyskland, Norge, Irland og Qatar.

En undersøgelse fandt seks specifikke genetiske mutationsrelaterede homocystinuri i en blodpladeanmeldelse af 1.133 nyfødte. Disse resultater tyder på, at homocystinuri er mere almindelig end forskere, der tidligere har troet.

Årsager og risikofaktorer

Da homocystinuri er genetisk autosomal recessiv, skal et barn arve to kopier af det ikke-arbejdende gen for homocystinuri fra hver forælder for at udvikle tilstanden. Forældre, der bærer det ikke-fungerende gen, må ikke have nogen symptomer på homocystinuri.

Ifølge forskere har et barn af en person, der udfører genet,:

  • En 25 procent chance for at blive påvirket af homocystinuri
  • En 50 procent af at være en transportør
  • En 25 procent chance for at være upåvirket og bære genet

Symptomer

I de fleste tilfælde af homocystinuri virker enzymet cystathionin beta-synthase (CBS) ikke. Som et resultat kan aminosyrerne methionin og homocystein ikke bryde ned.

Dette medfører, at høje niveauer af begge aminosyrer opbygges gennem hele kroppen, hvilket kan være toksisk og forårsage skade på nervesystemet. Områder, der kan blive beskadiget, omfatter hjernen og karrene, der bærer blod og lymfekroppen rundt om kroppen.

Tegn og symptomer på homocystinuri er tydelige i det første år af livet. Mens nogle spædbørn er mildt påvirket af homocystinuri, kan disse symptomer forværres som individets fremgang i barndommen og endda voksenalderen.

Symptomer kan omfatte:

  • Nærsynethed eller forstyrrelse af øjnene
  • Bleg hud og hår
  • Svage knogler
  • Sideløbende krumning af rygsøjlen
  • Lange og tynde arme og ben
  • Brystmisdannelser
  • Udviklingsforsinkelser og indlæringsvanskeligheder
  • Adfærdsproblemer

Symptomer, der er mindre almindelige, omfatter:

  • Lavt antal røde blodlegemer, hvor blodcellerne er større end normalt, kendt som megablastisk anæmi
  • Svigt hos spædbørn til at vokse og gå op på forventede satser
  • Bevægelses- og gangproblemer
  • anfald

Det er muligt, at mange af disse symptomer er værre, når en baby bruger en mad, som deres krop ikke kan bryde ned. De udløses også af perioder med sygdom og infektion.

Komplikationer

Den mest alvorlige komplikation af homocystinuri er blodpropper, som kan være livstruende og øge risikoen for slagtilfælde.

Intellektuel handicap er også mulig, men risikoen kan reduceres, hvis homocystinuri diagnostiseres tidligt og behandles med succes.

Disponerede linser i øjnene kan beskadige synet. Lins erstatning kirurgi kan være nødvendigt for at hjælpe nogle mennesker.

Diagnostisering af homocystinuri

Øjeprøver kan hjælpe med at identificere nogle almindelige symptomer på homocystinuri, såsom nærsynethed og dislocerede linser.

Klare tegn, der kan føre en læge til at teste for homocystinuri, er, hvis et barn er ekstremt tyndt og for højt i deres alder, eller de vokser ikke som forventet.

Desuden vil lægen søge tegn på brystdeformation, spinalkurvatur og dislokerede øjne linser.

Øjeprøve kan afsløre synsproblemer, og røntgenbilleder kan indikere tegn på svage knogler. Genetisk testning, aminosyre screening, leverbiopsier og leverenzymetester anvendes også til at diagnosticere homocystinuri.

Genetisk testning

Forskere anbefaler genetisk testning for alle med en familiehistorie af homocystinuri, der ønsker at have børn.

Men fordi denne tilstand er et resultat af genetisk mutation, kan det ikke forhindres. Den eneste grund til genetisk test er at give folk en ide om risikoen for at have en genmutation for homocystinuri.

Behandling

Der er ingen kur mod homocystinuri, selv om det kan behandles med kostrestriktioner, kosttilskud og medicin. Høje doser af B6 kosttilskud har været nyttige for nogle mennesker, og de fleste af sygdommen vil have brug for at tage B6 kosttilskud til resten af ​​deres liv.

Dem, der ikke reagerer på B6-behandlinger, bør følge en lavmetionindie. Eksempler på fødevarer for at undgå at indeholde høje niveauer af aminosyren methionin indbefatter:

  • Nogle kød og fisk
  • æg
  • soja
  • mejeri
  • Nødder og bønner

En anden behandlingsmulighed er betain, et næringsstof, der hjælper med at fjerne aminosyrehomocystein fra blodbanen. Det kan også hjælpe med at tage folsyre med betain.

Outlook

Personer med homocystinuri kan føre normale liv, hvis de diagnosticeres tidligt nok, og deres behandling er vellykket. Imidlertid kan blodpropper forårsage sundhedsmæssige problemer og nogle gange livstruende komplikationer.

Fysiske symptomer på psykiske årsager (Video Medicinsk Og Professionel 2022).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis