Opdagelse af genet forbundet med skizofreni


Opdagelse af genet forbundet med skizofreni

En international undersøgelse ledet af Universite de Montreal forskere tyder på, at genmutationer kan prædisponere nogle personer for skizofreni og giver nye spor om årsagerne til denne tvetydige lidelse. Udgivet i Forsøg af National Academy of Sciences , Viser resultaterne, at nye mutationer i SHANK3-genet findes hos skizofrene patienter.

"At disse de novo eller nye mutationer forekommer i skizofreni er temmelig uventet og kan forklare, hvorfor identifikationen af ​​generne forbundet med denne sygdom har været så svært", siger seniorforfatter Guy Rouleau, professor Université de Montréal, direktør for Sainte- Justine Universitetshospitalforskningscenter og en forsker ved Center for Forskningscenter for Hospitalier de l'Université de Montréal.

"Vores resultater viser, at et betydeligt antal skizofreni sager er resultatet af nye genetiske mutationer i SHANK3 genet. Hvor tidligere tilgange har mislykkedes, førte vores detaljerede analyser og rige patientdatabase os til denne opdagelse. Vi er overbeviste om, at fremtidige undersøgelser vil validere SHANK3 genet som en markør for skizofreni, "fortsætter Dr. Rouleau, som er Canada Research Chair i Genetics of the Nervous System.

Autisme og skizofreni link

"SHANK3-genet har tidligere været forbundet med autisme", tilføjer lead author Julie Gauthier, en forsker fra Université de Montréal. "Dette foreslår ikke kun en molekylærgenetisk forbindelse mellem disse to neuro-udviklingsmæssige lidelser, men det tyder på, at SHANK3 kan have en rolle i andre Hjernesygdomme."

SHANK3 er protein involveret i opretholdelse af den fysiske struktur af nerveceller. Mutationer i dette gen resulterer i specifikke abnormiteter i celleformer. Disse deformationer er blevet observeret hos nogle patienter med skizofreni, hvilket giver yderligere bevis for betydningen af ​​SHANK3-genet i denne lidelse.

Disse resultater blev gjort mulig gennem samarbejde mellem flere institutioner som Harvard Medical School, McGill University og Université Paris Descartes.

Om skizofreni:

Skizofreni påvirker cirka en procent af befolkningen, en kronisk psykiatrisk lidelse præget af forstyrrelser i tænkning, adfærd og følelser. Symptomer omfatter vrangforestillinger, hallucinationer og tilbagetrækning fra social aktivitet.

Samarbejdspartnere:

Undersøgelsen blev finansieret af Genome Canada, Génome Québec, Université de Montréal og Canada Foundation for Innovation.

Om undersøgelsen:

Artiklen "De novo-mutationer i genet kodende for det synaptiske stilladsprotein SHANK3 hos patienter konstateret for skizofreni" blev medforfattet af Julie Gauthier, Nathalie Champagne, Edna Brustein, Mathieu Lapointe, Huashan Peng, Marie-Pierre Dubé, Pierre Drapeau, Philip Awadalla og Guy Rouleau fra Université de Montréal, Fadi F. Hamdan og Mark E. Samuels fra Sainte-Justine Universitetshospitalforskningscenter; Eric A. Stone of North Carolina State University; Philip A. Barker fra Montreal Neurological Institute; Anjené M. Addington og Judith L. Rapoport fra National Institute of Mental Health; Lynn E. DeLisi af Harvard Medical School; Marie-Odile Krebs og Fayçal Mouaffak fra Université Paris Descartes; Ferid Fathalli, Ali P. Haghighi og Salvatore Carbonetto fra McGill University / McGill University Health Center; Ridha Joober fra Douglas Mental Health University Institute; Christian Néri fra Center Paul Broca / INSERM.

Kilde:

University of Montreal

Gary Yourofsky - The Excuses Speech, 2014 (Video Medicinsk Og Professionel 2023).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Psykiatri