Skaldethed gen identificeret


Skaldethed gen identificeret

Amerikanske forskere har fundet en genmutation, der forårsager en progressiv form for hårtab, der er kendt som arvelig hypotrichosis simplex og siger, at deres opdagelse sandsynligvis vil påvirke forskningen og forbedre behandlingerne for forskellige former for hårtab, herunder mandlig skaldethed.

Et dokument om opdagelsen, af forskere fra Columbia, Rockefeller og Stanford Universities i USA, og forskningscentre i Italien og Schweiz, blev offentliggjort online i 15. april udgaven af Natur .

Det progressive hårtab af arvelige hypotrichos simplex begynder i barndommen gennem en proces kaldet hårfollikel miniaturisering, som også forekommer i mandlig skaldethed eller androgenetisk alopeci. Processen får hårsækkene til at krympe, så det hår, de producerer, bliver gradvist tyndere og tyndere, indtil et tykt hårhår i sidste ende bliver det, der er kendt som "ferskenfuzz".

I denne undersøgelse fandt forskerne, at genet APCDD1 forårsager arvelig hypotrichosis simplex og giver således nogle indblik i hårfollikel miniaturisering. Men de påpegede, at dette ikke betyder, at det samme gen forårsager mandlig skaldethed, selv om det også indebærer hårfollikel miniaturisering.

Lederforfatter Dr Angela M. Christiano, professor i dermatologi og genetik og udvikling ved Columbia University Medical Center, sagde i en erklæring:

"Det er vigtigt at bemærke, at mens disse to forhold deler samme fysiologiske proces, fortæller genet, vi opdagede for arvelig hypotrichose, ikke den komplekse proces af mandlig skaldethed."

Til undersøgelsen analyserede Christiano og kolleger genetiske data fra familier fra Pakistan og Italien med arvelig hypotrichosis simplex og fandt, at de delte en bestemt mutation af APCDD1.

Genet forekommer i et område af kromosom 18, der allerede er forbundet med andre former for hårtab, herunder mandlig skaldethed eller androgenetisk alopeci og alopecia areata.

Forskerne fandt også genblokkene en signalvej, der hedder Wnt, som i nogen tid har været kendt for at kontrollere hårvækst hos mus, men indtil dette studie var det ikke klart, om det havde samme virkning hos mennesker.

De konkluderede, at da APCDD1 udtrykkes i et bredt repertoire af celletyper, kan deres opdagelse betyde, at genet også er involveret i forskellige andre biologiske processer reguleret ved Wnt-signalering.

Christiano sagde, at opdagelsen var meget signifikant, fordi det er det første bevis på, at Wnt er, er kritisk for menneskelig hårvækst.

"Desuden tyder disse resultater på, at manipulation af Wnt-vejen kan have en effekt på hårfollikelvækst - for første gang hos mennesker", tilføjede hun og forklarede, at i modsætning til nuværende behandlinger for hårtab, der blokkerer hormonbaner:

"... behandlinger, der involverer Wnt-banen, ville være ikke-hormonelle, hvilket kan gøre det muligt for mange flere mennesker, der lider af hårtab for at modtage sådanne behandlinger," sagde Christiano.

"APCDD1 er en ny Wnt-hæmmer muteret i arvelig hypotrichosis simplex."

Yutaka Shimomura, Dritan Agalliu, Alin Vonica, Victor Luria, Muhammad Wajid, Alessandra Baumer, Serena Belli, Lynn Petukhova, Albert Schinzel, Ali H. Brivanlou, Ben A. Barres og Angela M. Christiano.

Natur 464, 1043-1047, Udgivet online 15. april 2010

DOI: 10.1038 / nature08875

Kilde: Columbia University Medical Center.

miacom - 30min Pathogen-Identifikation mittels Next Generation FISH (Video Medicinsk Og Professionel 2022).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis