Forskere har opdaget, at genet SORL1 sandsynligvis vil være involveret i udviklingen af ​​Alzheimers hos ældre.

Det internationale forskergruppe blev ledet af forskere fra Columbia University Medical Center, Boston University School of Medicine og University of Toronto. Undersøgelsen offentliggøres i den 14. januar online udgave af tidsskriftet Naturgenetik .

Forskerne undersøgte blodet på 6.000 mænd og kvinder fra 4 forskellige etniske grupper og racemæssige grupper: hvide europæere, sorte, israelske arabere og caribiske-hispanikere og fandt ud af, at en defekt variant af SORL1 var mere almindelig hos dem med Alzheimers end dem uden. De fandt også, at personer med den defekte SORL1 også havde lavere niveauer af normal SORL1 i deres blod.

Det, der gør denne undersøgelse signifikant, er, at resultaterne var de samme for hver af de fire raske og etniske grupper.

Alzheimers sygdom antages at være forårsaget af udviklingen af ​​unormalt foldede amyloide proteiner i hjernen, hvilket fører til, hvad der er blevet kendt som amyloidplakker. Normal SORL1 producerer et protein, som forhindrer udviklingen af ​​amyloidplakker.

Dette er den anden genetiske variant for forsinket Alzheimers, der er blevet opdaget. Den første var ApoE4, som blev opdaget i 1993. Det forklarer omkring 20 procent af de sene indbrud Alzheimers tilfælde og hæver risikoen for udbrud med omkring 30 eller 40 procent.

Genetiske varianter er også blevet opdaget i begyndelsen af ​​Alzheimer's, en meget sjældnere form af sygdommen, der rammer folk i alderen mellem 30 og 60 år.

Denne undersøgelse har ikke identificeret, hvor mange tilfælde af forsinket Alzheimers er ned til SORL1-varianten. Det er ikke et simpelt fradrag, da det er en af ​​de førende forskere, forklarede dr. Richard Mayeux, meddirektør for New Yorks Taub Institut for Forskning om Alzheimers og Aldringshjerne, det involverer "flere gener og måske nogle miljømæssige faktorer" og Det kan være, at "nogle mennesker bærer et risikogen, men får ikke sygdommen."

Det er håbet, at denne opdagelse vil bidrage med forbedret screening af Alzheimers risikofaktorer, ligesom det har fundet ApoE4.

Alzheimers sygdom er den mest almindelige form for demens, der rammer 24 millioner mennesker over hele verden. Det anslås at nå over 80 millioner inden 2040. Der er 4,5 millioner amerikanere med Alzheimers, et tal, der forventes at fordoble i de næste 25 år, da babyboomere når 65+ aldersgruppen.

"Den neuronale sortilinrelaterede receptor SORL1 er genetisk forbundet med Alzheimers sygdom."

Ekaterina Rogaeva, Yan Meng, Joseph H Lee, Yongjun Gu, Toshitaka Kawarai, Fanggeng Zou, Taiichi Katayama, Clinton T Baldwin, Rong Cheng, Hiroshi Hasegawa, Fusheng Chen, Nobuto Shibata, Kathryn L Lunetta, Raphaelle Pardossi-Piquard, Christopher Bohm, Yosuke Wakutani, L Adrienne Cupples, Karen T Cuenco, Robert C Green, Lorenzo Pinessi, Innocenzo Rainero, Sandro Sorbi, Amalia Bruni, Ranjan Duara, Robert P Friedland, Rivka Inzelberg, Wolfgang Hampe, Hideaki Bujo, Du-Qiang Song, Olav M Andersen, Thomas E Willnow, Neill Graff-Radford, Ronald C Petersen, Dennis Dickson, Sandy D Der, Paul E Fraser, Gerold Schmitt-Ulms, Steven Younkin, Richard Mayeux, Lindsay A Farrer & Peter St George-Hyslop.

Naturgenetik Udgivet online: 14. januar 2007

doi: 10.1038 / ng1943

Klik her for Abstrakt.

Klik her for Alzheimers Association (US).

Forfatter: Medical-Diag.com

667 Be a Torchbearer for God, Multi-subtitles (Video Medicinsk Og Professionel 2024).