Fremskridt med macular degeneration hos ældre forbundet med gener


Fremskridt med macular degeneration hos ældre forbundet med gener

En ny amerikansk undersøgelse tyder på, at udviklingen i aldersrelateret makuladegeneration, en tilstand, der fører til gradvist tab af synet hos ældre, påvirkes af fælles variationer i to gener og livsstilsfaktorer.

Undersøgelsen, som er rapporteret i Journal of the American Medical Association Blev ledet af dr. Johanna M Seddon, fra Tufts-New England Medical Center og professor i oftalmologi ved Tufts University i Boston, Massachusetts.

Dr. Seddon og hendes kolleger fandt ud af, at fælles varianter af to gener allerede knyttet til aldersrelateret makuladegeneration (AMD), CFH og og LOC387115 øgede risikoen for progression af avanceret AMD.

Besiddelse af begge risikogenotyper sammen med rygning og høj kropsmasseindeks øgede risikoen for progression med 19 gange, fandt forskerne.

Macular degeneration er for det meste en tilstand af alderdom, hvor den centrale del af nethinden bliver tyndere eller gradvist forværres, nogle gange med blødning. Tilstanden fører til tab af central vision, og patienten mister evnen til at skelne detaljer, såsom læsning af tryk eller genkende ansigter.

Tidligere undersøgelser har antydet, at aldersrelateret makuladegenerering (AMD) er forbundet med variationer i to gener: CFH og LOC387715. Denne undersøgelse har til formål at finde ud af, i hvilket omfang disse varianter er forbundet med progression af AMD-associeret synstab.

Den involverede genvariation er noget, der hedder single nucleotide polymorphism (SNP, udtales "snip").

En SNP er en meget lille ændring i sekvensen af ​​en persons DNA. 99 procent af humant DNA (det menneskelige genom) varierer ikke mellem individer.

Men en procent gør det. Og det meste af denne variation kommer fra SNP'er. Et eksempel på variation på grund af SNP kan være i et lille segment af DNA, der er kodet som AAGGTTA i en person og ATGGTTA i en anden person.

En sådan lille ændring kan være harmløs og har ingen virkning, eller det kan betyde forskellen mellem at være modtagelig for en sygdom eller ej. Hvor SNP'er har en virkning, udtrykkes dette normalt i ændringer i den biologiske opførsel af proteinerne kodet af de berørte segmenter af DNA.

Forskerne brugte data fra 1.466 hvide deltagere indskrevet i den amerikanske aldersrelaterede øjesygdomsstudie (AREDS). Deltagerne blev rekrutteret fra flere centre over USA. Data blev taget mellem 1990 og 2001, og den gennemsnitlige opfølgning var 6,3 år.

281 deltagere blev nyligt diagnosticeret med avanceret AMD (bestående af "geografisk atrofi, eksudativ sygdom eller AMD forårsager visuel tab") i en eller begge øjne i løbet af undersøgelsens varighed.

Analyse af genotyper til at søge efter SNP varianter blev udført i 2006.

Resultaterne viste, at:

- To særlige genvarianter (CFH Y402H og LOC387115 A69S-polymorfier) ​​var hver for sig relateret til AMD-progression.

- Progressionen var fra tidlige eller mellemliggende faser til avancerede stadier af AMD.

- Dette var uafhængigt af demografisk, rygestatus, body mass index og andre faktorer.

- Størrelsen af ​​indflydelsen var 2,6 gange for CFH (variant Y402H) og 4,1 gange for LOC387115 (variant A69S).

- Disse oddsforhold var for tilfælde, hvor to eksemplarer af varianten var til stede (en fra hver forælder).

- Hver genvariant påvirket udviklingen af ​​AMD-symptomer på lidt forskellige måder.

- Tilstedeværelsen af ​​alle uønskede risikofaktorer: både risiko genotyper, rygning og overvægt (BMI 25 og over) øgede AMD progressionsrisikoen 19 gange.

Dr Seddon og hendes hold konkluderede at:

"Fælles polymorfier i generne CFH og LOC387715 er uafhængigt af AMD-progression efter justering for andre kendte AMD-risikofaktorer."

De sagde også, at tilstedeværelsen af ​​disse genvarianter plus andre faktorer som rygning, med et BMI på 25 og derover, "identificerer patienter, der er stærkt modtagelige for at udvikle avancerede stadier af denne synligt invaliderende sygdom".

Ifølge Eye Digest (online ressource glaukom og over 20 millioner over 65 år med grå stær.

Antallet af amerikanere med en aldersrelateret øjenlidelse anslås at fordoble i de næste 30 år.

"Forening af CFH Y402H og LOC387715 A69S Med Progression Of Age-Related Macular Degeneration."

Johanna M. Seddon; Peter J. Francis; Sarah George; Dennis W. Schultz; Bernard Rosner; Michael L. Klein.

JAMA . 2007; 297: 1793-1800.

Vol. 297 nr. 16, 25. april 2007

Klik her for Abstrakt.

Klik her for mere information om Hvad er SNP'er og hvordan er de fundet? (USA, National Center for Bioteknologisk Information).

Klik her for mere information om AMD (Eye Digest).

Forfatter: Medical-Diag.com

SCP-610 The Flesh that Hates (all Documents and Logs) | Object Class Keter (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom