Stor genomforskning finder gener bag almindelige sygdomme


Stor genomforskning finder gener bag almindelige sygdomme

I den største nogensinde undersøgelse, der er offentliggjort til dato, har et konsortium af britiske forskere opdaget over 20 gener og regioner af det menneskelige genom, som bidrager til sygdomme som diabetes, reumatoid arthritis og koronar hjertesygdom.

Wellcome Trust Control Consortiums 9 millioner pund studie er et samarbejde mellem 200 britiske forskere fra 50 hold på dusinvis af britiske institutioner. Mellem dem har de analyseret næsten 10 milliarder stykker genetisk information fra 17.000 mennesker i hele Storbritannien i to år.

Deres arbejde omfatter den største nogensinde undersøgelse af sygdommens genetiske oprindelse og offentliggøres i denne uge i tidsskrifterne Natur og Naturgenetik .

Det menneskelige genom består af en lang sekvens af mere end 3 millioner basepar af fire DNA-byggesten med kemiske navne adenin (A), thymin (T), guanin (G) og cytosin (C). Nu og da opstår der en forstyrrelse af rækkefølgen af ​​en gruppe af byggestenene, en mutation, og disse kaldes single nucleotide polymorphisms (SNPs, udtales "snips" for kort).

Folk, der deler samme etniske slægtskab, deler ofte de samme SNP'er. For eksempel deler de fleste europæere omkring 8 millioner af dem. I denne undersøgelse undersøgte forskerne en halv million SNP'er og fandt mere end 10 gener plus fragmenter af DNA, der synes at være forbundet med forhøjet risiko for nogle almindelige sygdomme.

Formand for konsortiet, professor Peter Donnelly fra Oxford University sagde, at:

"Mange af de mest almindelige sygdomme er meget komplekse, del 'natur' og 'pleje', med gener, der interagerer med vores miljø og livsstil."

"Ved at identificere de gener, der ligger til grund for disse forhold, bør vores undersøgelse gøre det muligt for forskere at forstå bedre, hvordan sygdommen opstår, hvilke mennesker der er mest udsatte og med tiden kan producere mere effektive og mere personlige behandlinger," tilføjede han.

Mange af opdagelserne var en overraskelse; Forskere havde ikke troet, at de var relateret til sygdom. Da flere store studier gennemfører deres arbejde, er det sandsynligt, at flere sådanne overraskelser kan vente på at blive opdaget.

Dr. Mark Walport, direktør for Wellcome Trust forklarede:

"Denne forskning viser, at det er muligt at analysere menneskelig variation i sundhed og sygdom på en enorm skala. Det viser betydningen af ​​studier som den britiske biobank, der søger en halv million frivillige i alderen 40-69 år med det formål at Forståelse af forbindelserne mellem sundhed, miljø og genetisk variation."

Af særlig betydning er opdagelsen af ​​en forbindelse mellem autoimmune sygdomme type 1 diabetes og Crohns sygdom, der forårsager inflammatorisk tarm. Et gen kaldet PTPN2 synes at forbinde de to betingelser.

Også i tilfælde af Crohns har undersøgelsen bekræftet betydningen af ​​autofagens rolle i udviklingen af ​​sygdommen. Autophagy (literally self-eating) er en cellulær proces til rydning af affaldsceller som uønskede bakterier. I Crohns sygdom reagerer immunsystemet mod normale tarmbakterier, og mere forståelse af autofagi og hvordan det handler om bakterier kan have klinisk betydning.

Professor John Todd fra University of Cambridge, som ledede denne del af undersøgelsen, sagde:

"Forbindelsen mellem type 1 diabetes og Crohns sygdom er et af de mest spændende fund, der kommer ud af konsortiet."

"Det er en lovende vej for os at forstå, hvordan de to sygdomme opstår. Stierne, der fører til Crohns sygdom, forstås i stigende grad, og vi håber, at fremskridt i behandlingen af ​​Crohns sygdom kan give os spor om, hvordan man behandler type 1-diabetes i fremtiden," han tilføjede.

Konsortieforskerne analyserede DNA-prøver fra 2.000 patienter for hver af syv større sygdomme (bipolar lidelse, Crohns sygdom, koronar hjertesygdom, hypertension, reumatoid arthritis og type 1 og type 2 diabetes) og 3.000 sunde kontroller. Den næste fase er at få prøver fra større populationer for at bekræfte resultaterne.

Professor Donnelly opsummerede det bidrag, som denne undersøgelse har gjort:

"Human genetik har en ternet historie af uoprettelige resultater, men dette landemærke samarbejde af forskere i Storbritannien har vist endeligt, at den nye tilgang til at analysere en stor delmængde af genetiske varianter i store prøver af patienter og sunde individer virker."

"Vi kan nu effektivt scanne det meste af den fælles variation i det menneskelige genom for at se efter varianter forbundet med sygdomme. Denne tilgang vil utvivlsomt betyde store fremskridt i, hvordan vi forstår og tackler sygdom i fremtiden," konkluderede han.

Forskerne er dog forsigtige, når det kommer til at foreslå, hvor hurtigt genetisk screening kan bruges til at hjælpe individer med at finde ud af, om de skal udvikle en sygdom.

At have en disponering ses ikke længere som et spørgsmål om et bestemt gen. Det kan være et komplekst mønster af flere gener, der virker sammen, og et tippested, der bestemmes af miljø og livsstilsfaktorer. Kendskabet til, om de har et eller begge gener, der forudsætter en sygdom, kan dog hjælpe folk med at træffe informerede beslutninger om livsstil og reducere risikoen for, at tilstanden udløses.

Konsortiet ser også på generne bag tuberkulose (TB), brystkræft, autoimmun thyroid sygdom, multipel sklerose og ankyloserende spondylitis og vil offentliggøre deres resultater senere i år.

UK Biobank er et registreret velgørenhedsorganisation og et stort britisk medicinsk forskningsprojekt, der har til formål at forbedre forebyggelsen, diagnosen og behandlingen af ​​en lang række alvorlige og livstruende sygdomme. Disse sygdomme omfatter kræft, hjertesygdomme, diabetes, arthritis og former for demens.

Projektet rekrutterer for tiden 500.000 personer i alderen 40 til 69 fra hele Storbritannien for at blive vurderet og give blodprøver.

Den britiske biobank finansieres af Wellcome Trust, Medical Research Council, Department of Health, Scottish Executive og Northwest Regional Development Agency. Det er også støttet af National Health Service og mange af Storbritanniens store medicinske forskningsorganisationer, herunder British Heart Foundation og Cancer Research UK.

Klik her for Natur .

Klik her for Naturgenetik .

Klik her for UK Biobank.

Forfatter: Medical-Diag.com

SOUREST GIANT CANDY IN THE WORLD CHALLENGE!! Warheads, Toxic Waste (EXTREMELY DANGEROUS) (Video Medicinsk Og Professionel 2024).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis