Hvad er triple x syndrom?
Triple X syndrom forekommer hos piger, når de har tre X-kromosomer, i stedet for to.
Triple X er en kromosomal abnormitet, der rammer ca. 1 ud af 1.000 kvinder og piger. Normalt har en kvinde to X-kromosomer, en fra hendes far og en fra hendes mor. En kvinde med tredobbelt X-syndrom har tre X-kromosomer.
Ifølge National Institutes of Health (NIH) er 5-10 piger med triple X-syndrom født i USA hver dag.
Syndromet skyldes generelt en fejl i dannelsen af faders sædcelle eller moderens æg. Sommetider forekommer triple X syndrom, når noget går galt i embryonets udvikling.
- Triple X syndrom er også kendt som Trisomy X, 47 XXX, Triplo-X og XXX syndrom.
- Det er ikke en arvelig tilstand; Det er med andre ord ikke videreført fra forælder til barn.
- Det skyldes en tilfældig genetisk fejl.
Symptomer på triple X syndrom
I alle kvindelige celler er kun et X-kromosom aktivt til enhver tid. På grund af dette forårsager triple X syndrom normalt ikke usædvanlige fysiske træk eller medicinske problemer.
Nogle mennesker har slet ingen symptomer, men nogle kan have milde eller svære symptomer. Symptomerne varierer fra person til person.
Hvis tegn eller symptomer opstår, kan de omfatte:
- Lidt højere statur.
- Lidt mindre hoved.
- En lodret fold af hud, der kommer ned over den indre vinkel af øjet.
- Unormalt buede pinky fingre.
- Udviklingsmæssige problemer som forsinket sprogfærdigheder og forsinkede motoriske færdigheder, hvilket kan resultere i dårlig koordinering, akavet og klodsethed.
- Adfærdsmæssige og følelsesmæssige vanskeligheder.
Flere sjældne symptomer omfatter:
- anfald
- Nyreproblemer
- Unormaliteter hos æggestokkene
- Sen eller tidlig pubertet
- Flade fødder
- Unormal brystbenet
- Mavesmerter
- forstoppelse
- Hjerte abnormiteter
- Modtagelighed for urinvejsinfektioner
De fleste piger og kvinder med syndromet har normal seksuel udvikling og kan udtænke børn. Meget sjældent kan reproduktive problemer opstå, herunder menstruelle uregelmæssigheder, tidlig menstruation og lejlighedsvis ufrugtbarhed.
En person med triple X syndrom ser normalt ikke anderledes ud end mennesker uden syndrom. Mange medicinske fagfolk betragter ikke betingelsen som et handicap.
Kromosomer og triple X syndrom
Alt, der lever, har gener. Gen er et sæt instruktioner, der bestemmer, hvordan organismen er, hvordan den overlever, og hvordan den opfører sig i sit miljø. Gen forekommer i lange tråde af DNA kaldet kromosomer. Kromosomer findes i stort set alle celler i kroppen. Gener bestemmer, om en person vil være mand eller kvinde, høj eller kort, og hvilken farve deres hår og hud vil være. De påvirker også risikoen for at udvikle visse sygdomme, og hvordan et individ reagerer på miljøudløsere.
Mennesker har 23 par kromosomer, eller i alt 46. Et æsel har 31 par kromosomer, en pindsvin har 44, og en frugtfly har kun 4.
Et af disse 23 kromosompar i et menneske bestemmer om personen vil være en mand eller en kvinde. Hver person modtager et sexkromosom fra deres mor og en fra deres far.
Hunnerne har et XX-par, så en mor kan kun videregive et X-kromosom. Mænd har et XY par, så en far kan videregive enten et X eller et Y-kromosom.
Hvis et foster får et X-kromosom fra faderen, bliver hun kvindelig, fordi moderen vil videregive et X-kromosom. Dette vil give hende et XX-kromosompar.
Hvis faderen passerer på et Y-kromosom, vil afkomene have et XY-kromosompar, hvilket gør ham til en mand. Personer med triple X-syndrom har et ekstra X-kromosom, såvel som XX-parret. Med andre ord er de kvinder (XX) med et ekstra X-kromosom (XXX).
Årsager til, at dette kan opstå, er:
- Moderens æg blev ikke dannet korrekt, kendt som nondisjunction - alle celler bliver XXX.
- Faders sæd er ikke dannet korrekt, også kaldet nondisjunction - alle celler bliver XXX.
- Der opstod et problem, mens embryoet udviklede sig. Dette kaldes en mosaikformular - ikke alle celler bliver XXX.
Triple X syndrom er ikke en arvelig tilstand.
Hvis syndromet skyldes et dårligt dannet æg eller sæd, har hver celle i kroppen det ekstra kromosom. I mosaikformen af triple X syndrom har kun et vist antal kropsceller det ekstra kromosom. Symptomer afhænger dels af, hvor mange kropsceller der har det ekstra X-kromosom.
De fleste tilfælde af triple X syndrom er forårsaget af et misdannet æg eller sæd. Triple X syndrom kaldes undertiden 47 XXX syndrom, fordi det ekstra kromosom giver personen 47 kromosomer, i stedet for de sædvanlige 46.
Diagnostisk triple X syndrom
Diagnose kan laves ved hjælp af analyse af en prøve af fostervæske (amniocentese).
Triple X syndrom kan diagnosticeres, før barnet er født, gennem chorionisk villusprøveudtagning (CVS) eller amniocentese, og en blodprøve efter fødslen.
CVS - væv hentes fra placenta til undersøgelse, normalt mellem 8. og 10. uge af graviditet, hvis moderen vælger det. Denne test er udført for at diagnosticere alvorlige abnormiteter, der kan påvirke fosteret; Det er ikke specifikt at diagnosticere triple X syndrom, men det bliver også hentet.
Fostervandsprøve - dette kan også ske under graviditeten. Nogle fostervæsker samles og analyseres.
Blodprøver kan anvendes til kromosomanalyse efter fødslen, hvis lægen bemærker usædvanlige fysiske træk eller forsinkelser i udviklingen.
Alle tre tests undersøger personens samling af kromosomer, kendt som karyotypen.
Der er ingen rutinemessig screening for triple X syndrom. Hvis et embryo eller foster er fundet at have syndromet, er det normalt efter screening for noget andet.
Behandling for triple X syndrom
Det er ikke muligt at fjerne det ekstra X-kromosom, så behandlingen vil afhænge af individets behov. Behandlingen vil afhænge af hvilke symptomer der er til stede, og hvor alvorlige de er.
Terapeuter kan hjælpe, hvis pigen har fysiske, udviklingsmæssige eller taleforsinkelser. En pædiatrisk psykolog kan hjælpe med sociale problemer.
Behandling for udviklingsmæssige eller psykologiske symptomer vil være det samme som for ethvert barn med sådanne problemer. Hvis pigen har et indlæringsvanskeligheder, bør hun få den samme rådgivning og støtte som alle andre med den slags indlæringsvanskeligheder.
Et støttende miljø er afgørende, især da nogle piger med triple X syndrom kan være mere modtagelige for stress.
En pige med triple X-syndrom, der modtager ordentlig hjælp og støtte, kan føre et fuldt og normalt liv.
Komplikationer af triple X syndrom
Hvis der ikke gives hjælp til udviklingsforsinkelser eller manglende evnen til motorisk dygtighed, kan dette føre til unødig stress og angst, og til sidst psykologiske problemer og social isolation.
At få den rigtige hjælp og støtte er yderst hjælpsom til alle, der har symptomer på triple X syndrom.
Triple x (Vin Diesel) Club Soundtrack - Orbital Technologicque Park (Video Medicinsk Og Professionel 2024).