Muskeldystrofi: årsager, symptomer og behandlinger


Muskeldystrofi: årsager, symptomer og behandlinger

Muskeldystrofi er en gruppe lidelser præget af et progressivt tab af muskelmasse og deraf følgende tab af styrke.

Den mest almindelige form for muskeldystrofi - Duchenne muskeldystrofi - påvirker typisk unge drenge, men andre variationer kan ramme i voksenalderen.

I øjeblikket er der ingen kur mod muskeldystrofi, men visse fysiske og medicinske behandlinger kan forbedre symptomerne og bremse sygdommens progression.

Denne artikel vil se på diagnosen, symptomerne og behandlingerne for muskeldystrofi, samt undersøge den nuværende forskning i fremtidige behandlinger.

Her er nogle nøglepunkter om muskeldystrofi. Flere detaljer og støtteoplysninger findes i hovedartikelen.

  • Muskeldystrofi er en samling af muskelskabende tilstande
  • Duchenne muskeldystrofi er den mest almindelige type
  • Manglende protein kaldet dystrophin er hovedårsagen til muskeldystrofi
  • Genterapi er i øjeblikket forsøgt at bekæmpe sygdommen
  • Der er i øjeblikket ingen kur mod muskeldystrofi

Hvad er muskeldystrofi?

Muskeldystrofi forårsager den gradvise svækkelse af skeletmuskulaturen.

Muskeldystrofi er en muskeludslettende sygdom, hvis fremherskende former kan påvirke op til 1 ud af hver 5.000 hanner.

Tilstanden er forårsaget af genetiske mutationer, som forstyrrer produktionen af ​​muskelproteiner, der er nødvendige for at opbygge og opretholde sunde muskler.

Sygdommen er genetisk, og følgelig øger en historie med muskeldystrofi i familien risikoen for, at en individ udvikler sygdommen.

Der er en række muskeldyrofibertyper, herunder følgende:

  • Duchenne muskeldystrofi - Den mest almindelige form for sygdommen. Symptomer starter normalt før et barns tredje fødselsdag; De er generelt kørestolsbundet af 12 og dør af åndedrætssvigt i deres tidlige til midten af ​​tyverne.
  • Becker muskeldystrofi - lignende symptomer for Duchenne, men med en senere indtræden og langsommere progression; Døden opstår normalt i midten af ​​firserne.
  • Myotonisk (Steinert's sygdom) - Den myotoniske form er den mest almindelige form for voksenbegyndelse. Det er karakteriseret ved en manglende evne til at slappe af en muskel, når den har kontraheret. Ansigts og nakke muskler påvirkes ofte først. Symptomer omfatter også katarakt, søvnighed og arytmi.
  • Medfødt - Denne type kan være indlysende fra fødslen eller før 2 år. Det påvirker piger og drenge. Nogle formularer skrider langsomt, mens andre kan bevæge sig hurtigt og forårsage signifikant svækkelse.
  • Facioscapulohumeral (FSHD) - Begyndelsen kan være næsten enhver alder, men ses mest under teenageår. Den muskelsvaghed begynder ofte i ansigt og skuldre. Folk med FSHD kan sove med øjnene lidt åbne og har problemer med at lukke øjnene helt. Når et individ med FSHD hæver deres arme, rager deres skulderblade ud som vinger.
  • Limbgirdle- - Denne variant begynder i barndom eller teenageår og påvirker først skulder- og hofte musklerne. Enkeltpersoner med muskeldystrofi i lemmerne kan have problemer med at hæve den forreste del af foden, hvilket gør det muligt at udløse et almindeligt problem.
  • Oculopharyngeal muskeldystrofi - Begyndelsen er mellem 40 og 70 år. Øjenlåg, hals og ansigt påvirkes først, efterfulgt af skulder og bækken.

Symptomer på muskeldystrofi

Nedenfor er symptomerne på Duchenne muskeldystrofi, den mest almindelige form for sygdommen. Symptomerne på Becker muskeldystrofi er ens, men har tendens til at starte i midten af ​​tyverne eller senere, er mildere, og fremskridt langsommere.

Indledende symptomer

  • En waddling gang
  • Smerter og stivhed i musklerne
  • Vanskeligheder med løb og hoppe
  • Gå på tæer
  • Svært at sidde op eller stå
  • Læringsvanskeligheder, som f.eks. Udvikling af tale senere end normalt
  • Hyppige fald

Senere symptomer

  • Manglende evne til at gå
  • En forkortelse af muskler og sener, yderligere begrænsende bevægelse
  • Åndedrætsproblemer kan blive så alvorlige, at der er behov for assisteret vejrtrækning
  • Krumning af rygsøjlen kan forårsages, hvis musklerne ikke er stærke nok til at understøtte dets struktur
  • Musklerne i hjertet kan svækkes, hvilket fører til hjerteproblemer
  • Sværhedsvanskeligheder - dette kan forårsage aspiration lungebetændelse, og der er nogle gange behov for et fodringsrør

Årsager til muskeldystrofi

Muskeldystrofi skyldes mutationer på X-kromosomet. Hver version af muskeldystrofi skyldes et andet sæt mutationer, men alle forhindrer kroppen i at producere dystrophin. Dystrophin er et protein, der er afgørende for bygning og reparation af muskler.

Duchenne muskeldystrofi er forårsaget af specifikke mutationer i genet, som koder for cytoskeletalprotein-dystrofinen. Dystrophin udgør kun 0,002 procent af de samlede proteiner i striated muskler, men det er et vigtigt molekyle for musklernes generelle funktion.

Dystrophin er en del af en utrolig kompleks gruppe af proteiner, der gør det muligt for musklerne at fungere korrekt. Proteinet hjælper med at forankre forskellige komponenter i muskelceller sammen og forbinder dem alle med sarcolemma - den ydre membran.

Hvis dystrofin er fraværende eller deformeret, virker denne proces ikke korrekt, og der opstår forstyrrelser i den ydre membran. Dette svækker musklerne og kan også aktivt beskadige muskelcellerne selv.

I Duchenne muskeldystrofi er dystrofin næsten fuldstændig fraværende; Jo mindre dystrophin der produceres, jo værre er symptomerne og ætiologien af ​​sygdommen. I Becker muskeldystrofi er der en reduktion i mængden eller størrelsen af ​​dystrofinproteinet.

Genet som koder for dystrophin er det største kendte gen hos mennesker. Mere end 1.000 mutationer i dette gen er blevet identificeret i Duchenne og Becker muskeldystrofi.7

Diagnostisk muskeldystrofi

Der findes en række teknikker, der bruges til endelig at diagnosticere muskeldystrofi:

De genetiske mutationer involveret i muskeldystrofi er velkendte og kan bruges til at foretage en diagnose.

  • Enzymassay - beskadigede muskler producerer kreatinkinase (CK). Forhøjede niveauer af CK i fravær af andre typer muskelskader kan foreslå muskeldystrofi.
  • Genetisk testning - da genetiske mutationer er kendt for at forekomme i muskeldystrofi, kan disse ændringer screenes for.
  • Hjerteovervågning - Elektrokardiografi og ekkokardiogrammer kan registrere ændringer i hjertets muskulatur. Dette er især nyttigt til diagnosticering af myotonisk muskeldystrofi.
  • Lungovervågning - Kontrol af lungefunktion kan give yderligere beviser.
  • elektromyografi - en nål placeres i musklen for at måle den elektriske aktivitet. Resultaterne kan vise tegn på muskelsygdom.
  • Biopsi - at fjerne en del af muskler og undersøge det under et mikroskop kan vise fortælle tegnene på muskeldystrofi.

Behandling for muskeldystrofi

I øjeblikket er der ingen kur mod muskeldystrofi. Medicin og forskellige terapier hjælper med at bremse sygdommens fremgang og holde patienten mobil i den længst mulige tid.

stoffer

De to mest almindeligt foreskrevne lægemidler til muskeldystrofi er:

  • Kortikosteroider - selv om denne type medicin kan medvirke til at øge muskelstyrken og langsom progression, kan deres langsigtede brug svække knoglen og øge vægtforøgelsen
  • Hjerte medicin - hvis muskeldystrofi påvirker hjertet, kan betablokkere og angiotensin-konverterende enzym (ACE) hæmmere være nyttige

Fysisk terapi

  • Generelle øvelser - En række bevægelses- og strækøvelser kan hjælpe med at bekæmpe den uundgåelige indadgående bevægelse af lemmerne, da muskler og sener forkortes. Lænker har tendens til at blive fikseret i position, og disse typer aktiviteter kan hjælpe med at holde dem mobile i længere tid. Standard aerobic øvelser med lavt indflydelse som vandring og svømning kan også bidrage til at bremse sygdommens progression.
  • Åndedrætshjælp - da musklerne til vejrtrækning bliver svagere, kan det være nødvendigt at bruge apparater til at forbedre iltforsyningen gennem natten. I de mest alvorlige tilfælde kan en patient muligvis bruge en ventilator til at trække vejret på deres vegne.
  • Mobilitetshjælpemidler - stokke, kørestole og vandrere.
  • Seler - Disse holder muskler og sener strakt og hjælper med at bremse deres forkortelse. De giver også ekstra support til brugeren, når han flytter.

Nuværende forskning i muskeldystrofi

Der er meget kendt om mekanismerne i muskeldystrofi, både muskulatur og genetisk, og selv om en hel kur kan være langt væk, er der veje til forskning, der tegner sig tættere på en.

Gen-erstatningsterapi

Genterapi er kun en forskningsstreng til behandling af muskeldystrofi.

Fordi det specifikke gen involveret i muskeldystrofi er blevet fundet, kan et erstatningsgen, som kunne skabe det manglende dystrofinprotein, være en fornuftig overvejelse.

Der er komplicerede problemer med denne fremgangsmåde, herunder immunsystemets potentiale til at afstøde et nyt protein, og den store størrelse af dystrofingenet skal udskiftes. Der er også vanskeligheder med at målrette virale vektorer direkte på skeletmuskulaturen.

En anden tilgang retter sig mod utrofinproduktion. Utrophin er et protein, der ligner dystrophin, der ikke er påvirket af muskeldystrofi. Hvis udrophinproduktionen kunne opreguleres, kan sygdommen standses eller sænkes.

Ændring af proteinproduktion

Hvis dystrofingenet læses af proteinsyntesemaskiner og når en mutation, stopper den og fuldender ikke proteinet. Narkotika afprøves, der forårsager, at proteinfremstillingsudstyret springer over det muterede indhold og stadig fortsætter med at skabe dystrofin.

Narkotika for at forsinke muskeludslip

I stedet for at målrette generne bag muskeldystrofi forsøger nogle forskere at forsinke den uundgåelige muskeludslip.

Muskler kan under normale omstændigheder reparere sig selv. Forskning i at kontrollere eller øge disse reparationer kan vise nogle fordele for personer med muskeldyrofiber.

Stamcelleforskning

Forskere ser på muligheden for at indsætte muskelstamceller, der er i stand til at producere det manglende dystrofinprotein.

Nuværende projekter ser på den mest anvendelige type celler, der skal anvendes, og måder, hvorpå de kunne leveres til skeletmuskel.

Myoblasttransplantation

I de tidlige stadier af muskeldystrofi reparerer myoblaster (også kaldet satellitceller) og erstatter defekte muskelfibre. Efterhånden som myoblasterne bliver udmattede, bliver musklerne langsomt omdannet til bindevæv.

Nogle undersøgelser har forsøgt at indsætte modificerede myoblastceller i muskler for at overtage fra de udmattede naturlige myoblaster.

Akupunktur behandlinger (Video Medicinsk Og Professionel 2022).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom