Hvad er von willebrand sygdom?


Hvad er von willebrand sygdom?

Von Willebrands sygdom er en almindelig, arvelig, blodproppende lidelse. Det er den mest almindelige arvelige blødende tilstand, men den kan også erhverves fra andre medicinske tilstande, såsom lymfomer og leukæmier, autoimmune lidelser, såsom lupus og visse lægemidler.

En person med von Willebrand Disease (vWD) mangler von Willebrand Factor (vWF), så de har svært ved at danne blodpropper. Det vil tage dem længere end andre mennesker for blødning for at stoppe efter et snit.

Som ved hæmofili er koagulationsfaktor VIII enten manglende eller defekt hos patienter med vWD. VWD er mere almindelig end hæmofili, men det er normalt mildere.

Det påvirker op til 1 procent af befolkningen i USA.

Der er ingen kur, men behandling kan gøre det muligt for patienterne at lede normale og sunde liv.

Typer af von Willebrand sygdom

Symptomer på vWF omfatter blå mærker.

Der er tre hovedtyper af vWD:

Type 1 von Willebrand sygdom

Type 1 er den mest almindelige type af arvelig von Willibrand sygdom. Omkring 60 procent til 80 procent af sagerne er type 1.

I type 1 har patienten lav von Willebrand faktor og lav faktor VIII, en koagulationsfaktor. Når kun faktor VIII er lav, kaldes det hæmofili A. Type 1 kan variere i sværhedsgrad fra mild til sværhedsgrad, men for det meste er den mild.

Type 2 vWD

Der er flere undertyper, men Type 2 vWD er, når vWF'en ikke fungerer korrekt. Type 2 er forårsaget af forskellige genmutationer, og de modtager forskellig medicinsk behandling. Det er vigtigt at vide, hvilken subtype af vWD type 2 patienten har. Type 2 tegner sig for 15 procent til 30 procent af sagerne.

Type 3 vWD

Patienten har typisk lave niveauer af faktor VIII og ingen vWF. Dette er den sjældneste og mest alvorlige form for vWD, og ​​det påvirker 5 procent til 10 procent af mennesker med tilstanden.

Acquire vWD udvikler sig som følge af en autoimmun sygdom, som lupus eller cancer.

Tegn og symptomer på vWD

Tegn og symptomer kan være milde og gå ubemærket, eller de kan forekomme på forskellige måder. Læger lægger normalt ikke på mildere former for vWD.

Når symptomer optræder, omfatter de blå mærker og forlænget eller overdreven blødning. Der kan være blødninger fra slimhinderne, herunder mave-tarmkanalen.

Symptomer på blødning omfatter:

  • Næseblod, som kan være forlænget, tilbagevendende eller begge dele
  • Blødning fra tandkød
  • Langere, tyngre menstruationsblødninger hos kvinder
  • Overdreven blødning fra et snit
  • Overdreven blødning efter tandudvinding eller andet tandarbejde
  • Brud, undertiden med klumper der dannes under huden.

Nogle gange opdages kun vWF efter en kirurgisk procedure, tandlægearbejde eller alvorligt traume.

Kvinder kan bemærke følgende tegn relateret til menstruation:

  • Blodpropper mindst 2,5 centimeter (1 inch) i diameter
  • Soaking gennem to eller flere tamponer / pads i to timer
  • Behov for dobbelt sanitær beskyttelse for at kontrollere blødning
  • Menstruationen fortsætter i over en uge
  • Tegn og symptomer på anæmi, herunder træthed, panting og døsighed.

Sjældent kan blødningen skade indre organer. I dette tilfælde kan det være fatalt.

Risikofaktorer og årsager til von Willebrands sygdom

Når et blodkar er skadet, knaller små blodlegemer fragmenter blodplader normalt sammen for at stikke hullet i blodkarret og stamme blødningen.

Hos mennesker med von willebrand sygdom, blod ikke koagulere som det burde.

VWF hjælper blodplader til at holde sammen og danne blodpropper. VWF bærer også koagulationsfaktor VIII, et vitalt protein til blodkoagulering. Clottingsfaktor VIII mangler eller er defekt hos patienter med hæmofili og andre koagulationsforstyrrelser.

En person med vWD har ikke nok vWF, eller deres vWF fungerer ikke korrekt.

Familiehistorie er den mest almindelige risikofaktor for vWD. En person med genet har en 50 procent chance for at overføre den. Hvis begge forældre har det defekte gen, risikerer deres børn at have vWD type 3, den strengeste og sjældneste form.

Erhvervet vWD, der skyldes en anden tilstand, kan ske senere i livet.

Diagnostisering af von Willebrand sygdom

Tidlig diagnose og behandling øger chancerne for at leve et normalt og aktivt liv væsentligt. Nogle patienter med type 1 eller type 2 må ikke have store blødningsproblemer, så de kan ikke diagnosticeres, før de oplever kirurgi eller alvorlig skade.

Diagnose af vWD type 3 sker sædvanligvis tidligt i livet, fordi større blødning sandsynligvis vil opstå på et tidspunkt i barndommen og barndommen.

Lægen vil se på patientens medicinske historie, udføre en fysisk eksamen og anmode om nogle diagnostiske tests.

Når lægen vurderes, kan lægen spørge, om patienten nogensinde har haft:

  • Overdreven blødning efter operation eller tandbehandling
  • Uventet eller let blå mærker eller blå mærker med en klump nedenunder
  • Uventet blod i afføringen
  • Blødning af led eller muskler
  • Blødning efter brug af medicin, såsom aspirin, ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) eller blodfortyndere
  • Unormale blodplader tæller
  • Uforklarlige næseblødninger, der varer over 10 minutter, på trods af at man sætter pres på næsen
  • Hyppige næseblødninger
  • Kraftig menstruationsblødning, med blodpropper, i længere tid end en uge
  • En historie med nyre-, lever-, blod- eller knoglemarvs sygdom.

Den fysiske eksamen vil kontrollere for blå mærker og tegn på nylige blødninger.

Blodprøver kan vurdere:

  • Niveauer af vWF antigen eller protein
  • Ristocetin cofactor aktivitet, for at afsløre, hvor godt vWF virker, og om det er tilstrækkeligt koagulerende blodet
  • Faktor VIII-koagulationsaktivitet for at fastslå niveauer af faktor VIII
  • Strukturen af ​​Von Willebrand-faktor (vWF) og dens multimerer, eller proteinkomplekser, og hvordan dets molekyler brydes sammen for at bestemme typen af ​​vWD involveret
  • Blodpladefunktion
  • Blødningstid, for at se, hvor lang tid det tager for et lille sår at stoppe blødning.

Testresultaterne kan tage 2 til 3 uger, og nogle tests må muligvis gentages for at bekræfte en diagnose. Patienten kan henvises til en hæmatolog, en læge med speciale i blodets tilstand.

Behandling af von Willebrand sygdom

Der er ingen kur mod vWD, men behandling, hovedsagelig medicin, er tilgængelig for at forhindre eller stoppe blødningsepisoder.

Symptomer på vWD er normalt milde, og behandling er kun nødvendig under kirurgi, tandlægearbejde eller efter en ulykke eller skade. Behandlingen afhænger af tilstandens type og sværhedsgrad, og hvordan patienten reagerer på terapi.

Medicin kan:

  • Kontroller tunge menstruationer
  • Frigiv mere vWF og faktor VIII i blodbanen
  • Forebyggelse af nedbrydning af blodpropper
  • Udskift manglende vWF.

Desmopressin (DDAVP) er et syntetisk hormon givet ved injektion eller gennem en næsespray (Stimate). Det ligner vasopressin, et naturligt hormon, der kontrollerer blødning ved at gøre kroppen frigivelse mere af vWF, der allerede er opbevaret i foringen af ​​blodkarrene. Dette rejser igen faktor VIII-niveauer. Det ordineres normalt for personer med vWD type 1 og 2.

Næsesprayen kan anvendes i begyndelsen af ​​en menstruationsperiode eller af læger før mindre operation.

Hvis DDAVP ikke er tilstrækkeligt, kan doser af koncentrerede blodkoagulationsfaktorer indeholdende vWF og faktor VIII ordineres for alle tre typer vWD.

Orale præventionsmidler, specielt p-piller indeholdende østrogen, kan hjælpe kvinder med svære perioder.

Klotstabiliserende eller antifibrinolytiske lægemidler forsinker sammenbruddet af koagulationsfaktorer. Dette hjælper med at holde en blodprop på plads, når den er dannet, især omkring kirurgi eller tandarbejde.

Fibrinforseglingsmidler er et limlignende stof, der påføres direkte på et sår for at stoppe blødningen.

Komplikationer i graviditeten

Niveauer af vWF og faktor VIII øges normalt under graviditeten, men blødningskomplikationer kan forekomme under fødslen, og blødningen kan være tung og vare længere efter fødslen.

En kvinde med vWD bør konsultere en hæmatolog og specialiseret fødselslæge om at blive gravid. Hun vil sandsynligvis have blodprøver i løbet af sidste trimester.

Forebyggelse af blødningsepisoder for patienter med vWD

For at forhindre blødningsepisoder bør personer med vWD kontakte en læge, inden de tager medicin, og de bør undgå medicinske lægemidler, der kan påvirke blodpropper, såsom aspirin, ibuprofen og andre NSAID'er.

De bør også informere sundhedspersonale, herunder tandlæger og sportsbusser om deres tilstand. Personer med svære symptomer bør bære en medicinsk ID halskæde eller armbånd.

For at minimere fælles sundhedsrisici bør folk med vWD spise en sund, afbalanceret kost og motionere regelmæssigt. Normalt forstyrrer vWD ikke daglige aktiviteter, men børn kan rådes til at undgå kontakt sport, som fodbold og hockey.

Port A Cath Implantation (Video Medicinsk Og Professionel 2019).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis