Bede Lægen

Opdagelse af genmutation, der er forbundet med lymfatisk dysfunktion, kan føre til først og fremmest mål for lægemiddelterapi til behandling af lymfødem

En genetisk mutation for arvelig lymfødem i forbindelse med lymfatisk funktion er blevet opdaget, som kunne hjælpe med at skabe nye behandlinger for tilstanden, siger forskere ved University of Pittsburgh Graduate School of Public Health. Deres resultater er rapporteret i juni udgave af American Journal of Human Genetics.

Lymphedem, hævelsen af kropsvæv forårsaget af væskesamling i et blokeret eller skadet lymfesystem påvirker mere end 120 millioner mennesker over hele verden. De mest almindelige behandlinger er en kombination af massage, kompressionstøj eller bandage.

"Lymphedem blev først beskrevet for hundreder af år siden, og alligevel forbliver det en meget dårligt forstået sygdom," sagde David N. Finegold, MD, co-principal investigator for undersøgelsen og professor i human genetik, University of Pittsburgh Graduate School of Public Health. "Desværre er der ikke noget lægemiddel til rådighed til at helbrede eller endda behandle det. De fleste mennesker med arvelig lymfødem lider hele deres liv med behandlinger, der kun omhandler symptomlindring."

Undersøgelsen er baseret på University of Pittsburgh Lymphedema Family Study, der begyndte at indsamle data fra berørte familier i 1995 for at lære mere om risikofaktorer og årsager til arvet eller primært lymfødem.

Tidligere undersøgelser har hjulpet med at identificere seks gener forbundet med udviklingen af lymfødem, men indtil nu har forskere ikke haft indsigt i de genetiske faktorer, der er ansvarlige for lymfatiske vaskulære abnormiteter.

I deres studie sekvenserede Dr. Finegold og kolleger tre gener udtrykt i familier med primær lymfødem. Mutationer i et af disse gener, GJC2, blev fundet i primære lymphedemfamilier og vil sandsynligvis svække cellers evne til at skubbe væske gennem lymfesystemet ved at afbryde deres signalering. Uden ordentlig signalering forekom cellekontraktion, der var nødvendig for flytning af væske, ikke, hvilket resulterede i akkumulering i bløde kropsvæv.

"Disse resultater er betydelige, fordi de giver os indsigt i den cellemekanik, der kan understøtte denne betingelse," sagde Dr. Finegold. "Med yderligere forskning kan vi muligvis målrette dette gen med stoffer og forbedre dets funktion."

Studie medforfattere omfatter Robert E. Ferrell, Ph.D., Catherine J. Baty, DVM, Ph.D., Mark A. Kimak, MS, Jenny M. Karlsson, MS, Elizabeth C. Lawrence, BS, Marlise Franke -Snyder, MS, Stephen D. Meriney, Ph.D., og Eleanor Feingold, Ph.D., hele University of Pittsburgh. Studiet finansieres af National Institutes of Health.

Kilde: University of Pittsburgh Skoler for Sundhedsvidenskab