Jern overbelastning forbundet med macular degeneration - donere blod kunne redde dit syn


Jern overbelastning forbundet med macular degeneration - donere blod kunne redde dit syn

Den mest almindelige - og underdiagnosticerede - genetiske sygdom hos mennesker kan bare være årsag til den værste form for makuladegeneration, rapporterer Medical College of Georgia forskere.

De forfølger en forbindelse mellem hæmokromatose, hvilket resulterer i overbelastning af jern og den våde form for makuladegeneration, den største årsag til blindhed hos mennesker 60 og ældre. De formoder, at for meget jern, der er kendt for at forårsage kumulativ ødelæggelse på kroppens organer, fremskynder øjens normale ældning.

Hvis de er korrekte, kan det være lige så enkelt at undgå de alvorligste konsekvenser af en sygdom, der berøver den centrale vision, at donere blod et par gange om året for at reducere jernniveauerne, siger Dr. Vadivel Ganapathy, formand for MCG School of Medicine Department of Biochemistry Og molekylærbiologi.

Et bidrag på 1,5 millioner dollars fra National Eye Institute gør det muligt for MCG-forskerne at definere virkningen af ​​hæmokromatose på øjets form og funktion. Støtte fra MCG's Vision Discovery Institute gør det muligt at screene for sin forårsagende genetiske mutation i blodet af raske individer og dem med makuladegeneration.

"Hvis dette er en prædisponerende risiko for makuladegeneration, har vi et meget nyttigt værktøj til screening af patienter," sagde dr. Julian Nussbaum, en retinal specialist, som stole på Medicinalforeningen's Department of Ophthalmology og co-directs MCG's Vision Discovery Institute. " Vi kan give patienter oplysninger lige fra flagermuset, der kan hjælpe dem."

Mens sammenklemning af jernoverbelastning til øjensygdom kan virke underlig, har de til fælles resultatet af for meget af en god ting. Øjnene har brug for lys for at se, og kroppen har brug for jern til at levere ilt, men prisen på begge er øget oxidativt stress, sagde ganapati. "Du har brug for ilt og du har brug for jern til at lave dette dårlige molekyle," sagde han om iltradikaler, der kan ødelægge Væv ned til DNA'et.

Lys alene tager en langsom toll på nethinden, som omdanner den til elektriske impulser sendt til hjernen via optisk nerve. Dette er trods flere indbyggede sikkerhedsforanstaltninger, såsom filtre i hornhinden og linsen, der beskytter mod de mest skadelige stråler, som ultraviolet lys og et gul pigment, der giver ekstra beskyttelse til det mest centrale synspunkt. Retinale pigmenterede epithelceller, der nærer synetilladende celler i nethinden, hjælper med at gobble op og dumpe ethvert resulterende vævsaffald i kredsløbet for elimination. Overflader vises som fede, gule forekomster kaldet drusen.

Alle oplever nogle aldersrelaterede visionsændringer og ophobning af harmløse niveauer af drusen, sagde Nussbaum.

Men når biprodukter begynder at ophobes under nethindepigmentepitelet, øges risikoen for den våde form af makuladegenerering, hvor skrøbelige nye blodkar vokser under nethinden, lækagen og skyens syn. Spørgsmålet er, hvorfor nogle menneskers tilstand forværres.

"Vi ser det hos en patient, og det kan blive sådan i 20 år. Vi ser det hos en anden patient, og inden for fem år er deres vision funktionelt begyndt at falde," siger Dr. Emory Patterson, en kandidat til MCG School of Medicine, der gennemfører sin Oftalmologi ophold hos MCG, der hjælper med klinisk undersøgelse.

Ganapathi fastslog først, at øjet havde midler til tæt regulering af jernniveauer. De fleste organer har ikke deres eget system, snarere tyndtarmen regulerer absorptionen af ​​det jern, der forbruges i fødevarer som bønner og tofu.

Men Ganapathy fandt den samme genetiske mutation, der forårsager hæmokromatose i et ryglag af nethinden, som kommer i kontakt med blodet. En mutation i dette HFE gen svækker et protein, som regulerer jernabsorption. Fundamentet i musens øje og humane retinale pigmenterede epitelceller blev offentliggjort i 2004 i Undersøgende Oftalmologi og Visuel Videnskab.

Hans laboratorium har nu dyremodeller til hæmokromatose såvel som juvenil hæmokromatose, som skyldes en anden genetisk defekt og producerer meget tidligere symptomer.

I nethinden hos modellerne finder han øget ekspression af vaskulære endothelvækstfaktorer, eller VEGF, der muliggør ny vækst i blodkaret. Denne vækst er kendetegnende for den våde form af makuladegeneration. Faktisk er anti-VEGF-terapier de mest potente behandlinger til rådighed.

"Jeg fortæller patienter, der blev fanget tidligt, de har en 92 procent chance for at stabilisere deres vision med anti-VEGF-terapi, men de har kun en 38 procent chance for at forbedre deres vision," sagde Nussbaum. "Men vi kan i det mindste behandle det. Jeg minder også om, at der ikke er en kur. Det ligner kræftterapi: vi kan sætte dem i remission, men vi ved ikke, om det kommer tilbage."

De fleste absorberer ca. 10 procent af det jern, de bruger. Symptomer som ledsmerter, træthed, mangel på energi, mavesmerter, kønssvigt og hjerteproblemer indikerer overskydende absorption, selv om mange med tilstanden ikke har symptomer, når de diagnosticeres.

Kilde: Medical College of Georgia

Sandblåsing i Stavanger Norge (Video Medicinsk Og Professionel 2024).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom