Et papir udgivet i 4. juni udgave af JAMA Har vist, at patienter, der har lavere niveauer af højdensitetslipoprotein (HDL) kolesterol på grund af en genmutation, ikke har en øget risiko for iskæmisk hjertesygdom.

Lavt plasmakoncentration af HDL - også kendt som det "gode" kolesterol - har været forbundet med en øget risiko for iskæmisk hjertesygdom (IHD) i flere tidligere undersøgelser. Det er imidlertid uklart, om HDL-kolesterol er en primær faktor i udviklingen af ​​sygdommen, der sulter blodets hjertemuskel. Dette skyldes, at der er flere andre faktorer (såsom plasma triglycerider), der er relateret til lave HDL-kolesterolniveauer, og disse faktorer kan have uafhængige bidrag til forekomsten af ​​kardiovaskulære hændelser. Forfatterne bemærker, at "Undersøgelser af genetiske lidelser, der sænker HDL-kolesterol uden stigninger i plasma triglycerider og resterende lipoproteiner, er et ideelt system til at vurdere konsekvenserne af isolerede, livslangt lave HDL-kolesterolniveauer."

Undersøgelsen, udført af Ruth Frikke-Schmidt, M.D., Ph.D. (Københavns Universitet, Danmark) og kolleger analyserede mutationer i genet ABCA1 for at se om de var forbundet med en øget risiko for IHD. Disse genmutationer blev udvalgt, fordi de genetisk reducerer HDL-kolesterolniveauer, men øger ikke plasma triglyceridniveauerne, og fjerner således konfounderingsfaktoren i tidligere undersøgelser. Forskerne analyserede data fra tre studier ud af København, der indeholdt heterozygoter - eller personer, der har to forskellige former for et gen, hvor man er arvet fra hver forælder:

1. Copenhagen City Heart Study (CCHS), en 31-årig befolkningsundersøgelse med 9.022 deltagere og 28 heterozygoter
2. Copenhagen General Population Study (CGPS), med 31.241 deltagere og 76 heterozygoter
3. Copenhagen Ischemic Heart Disease Study (CIHDS), med 16.623 deltagere og 44 heterozygoter

Forskerne indsamlede data fra januar 1976 til juli 2007 vedrørende HDL-kolesterolniveauer og andre oplysninger, der kunne hjælpe med at undersøge sammenhængen mellem IHD og HDL-kolesterol og genotype.

Resultaterne viste, at i fire ABCA1-mutationer (P1065S, G1216V, N1800H, R2144X) havde heterozygoter HDL-niveauer på 41 mg / dL og ikke-bærere havde HDL-niveauer på 58 mg / dL, en reduktion på 17 mg / dL for bærere. I CCHS var et 17 mg / dL lavere HDL-cholesterolniveau forbundet med en 70% højere risiko for IHD. Forskerne fandt imidlertid, at heterozygoter havde en 33% lavere risiko for IHD end noncarriers i CCHS, en 18% lavere risiko i CGPS ​​og en 14% lavere risiko i CIHDS. Kombination af undersøgelserne tillod en analyse af 41.961 deltagere, 6.666 tilfælde af IHD og 109 heterozygoter, og forskerne kunne ikke finde en statistisk sammenhæng mellem heterozygoter og en højere risiko for IHD.

Forfatterne konkluderer med, at "Hovedopgørelsen i denne undersøgelse er, at heterozygositet for tab af funktion mutationer i ABCA1 associeret med væsentlig, livslang sænkning af plasma niveauer af HDL cholesterol, men ikke med tilsvarende højere niveauer af plasm triglycerider eller atherogene At producere en type plaque i arterierne] resterende lipoproteiner, forudsagde ikke en øget risiko for IHD."

Forening af tab af funktion Mutationer i ABCA1-genet med højdensitets lipoprotein-cholesterolniveauer og risiko for iskæmisk hjertesygdom

Ruth Frikke-Schmidt; Børge G. Nordestgaard; Maria C. A. Stene; Amar A. Sethi; Alan T. Remaley; Peter Schnohr; Peer Grande; Anne Tybjærg-Hansen

JAMA . 299 [21]: 2524-2532.

Klik her for at se abstrakt

MY FAVORITE GAME EVER (Video Medicinsk Og Professionel 2024).