Forbindelse mellem genetisk ændring og menneskelig infertilitet


Forbindelse mellem genetisk ændring og menneskelig infertilitet

En ud af syv par verden over har svært ved at opfatte et barn, og mandlig infertilitet antages at tegne sig for næsten halvdelen af ​​disse tilfælde. Selv om årsagen til mannlig infertilitet ofte er ukendt, har forskere nu opdaget en genetisk ændring, som forstyrrer sædproduktionen hos ellers sunde mænd. Forskningen, udgivet af Cell Press i American Journal of Human Genetics , Giver nyt indblik i en årsag til mandlig infertilitet.

"Mange gener er kendt for at være afgørende for produktionen af ​​sæd, men der er overraskende få enkeltgenskift, der er blevet afsløret for at forårsage svigt i sædproduktion hos mennesker," forklarer seniorforsker, Dr. Ken McElreavey fra Pasteur Institut i Frankrig. Dr. McElreavey sammen med medforfattere Dr. Anu Bashamboo og Dr. John Achermann, en Wellcome Trust Senior Fellow fra UCL Institute of Child Health London, undersøgte, om NR5A1 genet kunne være involveret i nogle tilfælde af mannlig infertilitet.

NR5A1 genet koder for et nøgleprotein kaldet steroidogen faktor 1, der regulerer føtal, prepubertal og voksen seksuel udvikling. Tidligere arbejde havde vist, at NR5A1-mutationer er forbundet med alvorlige defekter i udviklingen af ​​testiklerne eller æggestokkene samt signifikante anomalier af den mandlige ydre genitali. Dr. McElreaveys gruppe sekventerede NR5A1-genet hos 315 raske mænd, der søgte infertilitetsbehandling, der udviser en uforklarlig manglende fremstilling af sæd.

"Vi identificerede syv mænd med alvorlig manglende produktion af sæd, der havde ændringer i NR5A1 genet," siger Dr. Bashamboo. Forskerne fortsatte med at vise, at mutationerne svækkede det steroidogene faktor 1 proteins evne til at regulere transkriptionen af ​​vigtige reproduktive gener. Mutationerne var forbundet med ændrede niveauer af kønshormoner, og i det ene tilfælde undersøgt, milde abnormiteter i testes cellulære struktur. Lignende genetiske ændringer blev ikke observeret i mere end 2000 kontrolprøver.

Disse resultater tyder på, at ændringer i NR5A1 ikke kun er forbundet med alvorlige og åbenbare mangler ved reproduktiv udvikling. "Vi konkluderer de ca. 4% af mænd med ellers uforklarlig manglende evne til at frembringe sædbærende mutationer i NR5A1 genet," siger Dr. Bashamboo. Vores data tyder også på, at nogle former for mannlig infertilitet kan være en indikator for en mild abnormitet i testikeludvikling, der understreger behovet for en omhyggelig klinisk undersøgelse af mænd, der præsenterer med infertilitet og unormale niveauer af kønshormoner."

Kilde: Cell Press

What Happened Before History? Human Origins (Video Medicinsk Og Professionel 2022).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom