Creutzfeldt-Jakobs sygdom er en sjælden neurodegenerativ sygdom, der hurtigt, progressivt og alvorligt påvirker hjernen.

Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) ødelægger gradvis hjerneceller, og det forårsager små huller i hjernen. Personer med CJD vil have ataxi eller vanskeligheder med at kontrollere kroppens bevægelser, unormal ganggang, tale og demens.

Det er altid fatalt, og der er ingen kur.

CJD påvirker en person i hver million globalt hvert år, herunder USA (USA).

Årsager kan være sporadiske, arvede eller erhvervet. Det rammer for det meste folk over 60 år, og det er sjældent hos mennesker under 30 år.

En person med CJD er usandsynligt at overleve længere end et år efter symptomerne vises.

Hvad er Creutzfeldt-Jakobs sygdom?

CJD er en sjælden, men dødelig sygdom.

CJD er en transmissibel spongiform encephalopati (TSE), der ødelægger hjernen over tid. Det er forårsaget af et infektiøst middel, der hedder et prion. En prion er ikke en virus eller bactera.

Andre typer af TSE omfatter Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrom, dødelig familiær søvnløshed og kuru hos mennesker. Andre eksempler er scrapie hos får og geder og bovin spongiform encephalopati (BSE) eller "galkos sygdom" hos kvæg.

Lignende encephalopatier og spildt syndrom findes i andre arter, og de har vist sig at være overførbare i forsøgsdyr.

Centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse (CDC) bemærker, at klassisk CJD ikke er relateret til BSE eller andre varianter.

Symptomer

CJD har en lang inkubationsperiode. Symptomer kan tage op til 40 år at blive vist. Symptomer opstår, når hjernecellerne bliver ødelagt. Patientens tilstand vil forringes hurtigt inden for få uger, hvor de fleste mennesker dør inden for et år.

De kendetegnende symptomer på CJD er en hurtig fremgang til demens og myoklonus eller spasmodisk ufrivillig bevægelse af muskelgrupper.

Ændringer i humør eller adfærd, personlighedsændringer, hukommelsestab og nedsat dømmekraft er almindelige. Tilstanden kan ligne Alzheimers demens eller Huntingtons sygdom, men symptomerne udvikler sig inden for dage til uger, snarere end år.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, forværres problemer med koordination og myoklonus, og syn bliver svækket, hvilket fører til blindhed. Til sidst kan patienten ikke længere bevæge sig eller tale, og de kommer ind i koma.

Autopsier af hjernevæv har afsløret, at CJD indebærer nogle unikke forandringer, der ikke ses i andre demens.

Der er flere varianter af CJD, der ikke nødvendigvis er relateret til klassisk CJD, og ​​symptomerne og sygdomsforløbet kan være forskellige.

Årsager

CJD sker, når et prionprotein, en abnorm slags amyloidprotein, forårsager abnormiteter i andre proteiner. Opbygningen og misdannelsen af ​​prioner på hjernecellerne resulterer i sidste ende på hjerneskade og død.

Det kan være sporadisk, arvet eller erhvervet.

Sporadisk CJD

I 85 procent af tilfældene er CJD sporadisk. Der er ingen tilsyneladende risikofaktorer.

Arvelig CJD

Mellem 5 procent og 10 procent af sagerne er arvet. De sker, når der sker en ændring i genet, der styrer dannelsen af ​​prionproteiner. Der kan være en familiehistorie af CJD, eller der kan forekomme en mutation i æg- eller sædcellerne, hvilket sætter afkom i fare for at udvikle sygdommen.

Prioner indeholder ikke genetiske oplysninger, og de behøver ikke gener til at reproducere sig selv, men en mutation i genet til kroppens normale prionprotein kan forårsage prioner at virke unormalt.

Flere forskellige mutationer i prion genet er blevet identificeret. Den særlige mutation, der findes i hver familie, påvirker, hvor ofte sygdommen optræder, og hvilke symptomer er mest mærkbare.

Ikke alle med mutationer i prionproteegenet udvikler CJD.

Erhvervet CJD

Der er intet bevis på, at enhver type CJD kan overføres fra en person til en anden, men nogle procedurer har været forbundet med CJD transmission.

Disse omfatter:

• Hornhinde transplantation
• Elektrodeimplantater
• Dura mater graft, eller meningeal graft, som er en graft af den ydre belægning af hjernen
• Anvendelse af humant væksthormon

Omkring 1 procent af tilfældene overføres ved kendt eller stærkt mistænkt eksponering for påvirket hjerne- eller nervesystemvæv.

Bovin spongiform encephalopati

I 1990'erne var en type CJD forbundet med eksponering for BSE, som forekommer hos kvæg.

Prion fejl er blevet knyttet til CJD.

Transmission blev anset for at være relateret til fødevareforbrug. Denne variant havde en tendens til at påvirke yngre patienter, og det varede også længere.

BSE påvirker en række arter, herunder kvæg, mennesker og katte.

Nogle forskere mener, at en usædvanlig "langsom virus" eller en anden organisme forårsager CJD, men de har endnu ikke isoleret en bestemt virus eller organisme hos mennesker med sygdommen.

Midlet, der forårsager CJD, har flere egenskaber, som ikke er sædvanlige i virus og bakterier.

Disse omfatter den lange inkubationsperiode, det faktum, at det er svært at dræbe, og at det ikke synes at indeholde nogen genetisk information i form af nukleinsyrer, DNA eller RNA.

Forskere mener, at CJD og andre TSE'er forårsages ikke af en levende organisme, men af ​​prioner. Prioner lever ikke, men de er proteiner med unormale strukturer, der ekspanderer i hjernen.

Denne ekspansion skader hjernevæv og forårsager karakteristiske symptomer på CJD.

Diagnose, behandling og forebyggelse

Der er ingen test for at bekræfte diagnosen CJD. Kun en hjernebiopsi kan gøre dette, og dette er for risikabelt for patienten, mens de lever.

Test kan hjælpe med at finde den mest sandsynlige årsag.

En fysisk undersøgelse Vil kigge efter muskelspasmer og kontrollere patientens reflekser. Disse kan være mere reaktive end normalt. Musklerne kan være for tonet eller forsvundet, afhængigt af hvor sygdommen påvirker hjernen.

En vision eller øjenprøve Kan detektere delvis blindhed, som patienten ikke tidligere havde bemærket.

Et elektroencefalogram (EEG) Kan afsløre unormale elektriske impulser.

En CT-scanning eller MR Kan udelukke slagtilfælde som en årsag til symptomer.

En lumbal punktering, eller spinal tap , Kan teste spinalvæske for at udelukke andre årsager til demens. Det kan vise, om der er en infektion eller øget tryk i centralnervesystemet (CNS).

Hvis proteinet 14-3-3 findes i væsken, og personen viser typiske symptomer, er der stor risiko for, at personen har CJD.

Hjernebiopsier efter døden viser, at hjernevævet er svampet, med små huller synlige, hvor klumper af nerveceller er blevet ødelagt.

Behandling

Der er ingen kur mod CJD, og ​​ingen medicin kan hjælpe med at kontrollere det eller langsom sygdomsprogression.

Behandling har til formål at lindre symptomer og gøre patienten så behagelig som mulig.

Opiatmedicin kan hjælpe med at lindre smerter. Clonazepam og natriumvalproat kan hjælpe med at lindre ufrivillige bevægelser, som f.eks. Muskeltræning.

I de senere stadier skal patienten flyttes ofte for at forhindre bedsores. Et kateter kan bruges til at dræne urin, og fodring er ved intravenøse væsker.

Forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger omfatter sterilisering af alt medicinsk udstyr til at dræbe enhver organisme, der kan forårsage sygdommen, og ikke acceptere hornhinde donationer fra personer med en historisk diagnosticeret eller mulig CJD.

De fleste lande har nu strenge retningslinjer for håndtering af inficerede køer og restriktioner for foder, for at undgå muligheden for overførsel af andre former for TSE til mennesker.

Personer, der udsættes for personer med diagnose af CJD, anbefales at følge nogle retningslinjer.

Disse omfatter:

• Dækker åbne sår, snit og slid på huden
• Iført handsker ved håndtering af patientvæv, blod eller væske
• Iført en engangs kjole eller tøj til kontakt med en patient
• Brug et ansigtsskærm, øjenbeskyttelse eller en maske, når der er risiko for at sprøjte forurenet væske
• Steriliseringsudstyr, der er blevet anvendt på eller i nærheden af ​​patienten

Forskning er på vej ind i rollen som prioner i CJD, for at finde ud af, hvordan sygdommen påvirker hjernen, og for at finde en effektiv behandling.

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) (Video Medicinsk Og Professionel 2024).