Amniocentese: hvad du virkelig skal vide


Amniocentese: hvad du virkelig skal vide

Amniocentese, eller fostervandtesten, er en invasiv prænatal diagnostisk test, der registrerer kromosomale abnormiteter i fosteret.

De med større risiko for at føde børn med en alvorlig helbredstilstand eller unormalitet omfatter:

  • Kvinder i alderen over 35 år
  • Kvinder med en arvelig historie af en arvelig tilstand som seglcelleanæmi eller muskeldystrofi
  • Kvinder, der har gennemgået en tidligere graviditet med genetiske problemer som Downs syndrom

Amniocentese testen er 98 til 99 procent nøjagtig til test af kromosomale abnormiteter, neurale rørdefekter og genetiske lidelser. Omkring 200.000 tests udføres hvert år i USA (USA).

Hvad er amniocentese?

Amniocentese er en invasiv diagnostisk procedure, hvor en læge undersøger de genetiske materialer i et fostrets omgivende fostervæske.

Amniocentese udføres ofte mellem 15 og 18 ugers drægtighed.

Fostervandet eller amnionen omgiver fosteret under graviditeten. Sæten indeholder en væske kaldet fostervand. Fosteret er helt nedsænket i denne væske.

I testen leder en ultralyd en 22 gauge spinalnål til et sikkert sted i fosterhalsen.

Nålen ekstraherer mellem 10 og 20 ml (ml) fostervæske fra sækken, og væsken sendes til testning. Dette repræsenterer ca. 1 ml væske per uge af svangerskabet.

Hele proceduren tager omkring 45 minutter, men udvinding af væsken selv tager mindre end 5 minutter.

Hvordan analyseres væsken?

I laboratoriet undersøges det føtale DNA for genetiske abnormiteter.

Væsken bærer føtalvæv, herunder hudceller og fostervaldsprodukter, så det kan bruges til at vurdere, om fostret udvikler sig normalt, eller hvis det risikerer at udvikle en alvorlig helbredstilstand eller abnormitet.

Hver celle fra fosteret indeholder et komplet sæt DNA, eller genetisk information.

Grundlag

Analysere disse celler gør det muligt for en læge at vurdere føtal sundhed. De vil kunne opdage eventuelle potentielle problemer.

Hvis lægen diagnosticerer et problem på dette stadium, kan det være muligt at behandle det før fosteret forlader livmoderen.

Amniocentese kan hjælpe med at diagnosticere Downs syndrom i et tidligt stadium af graviditeten.

Amniocentese kan opdage Rh sygdom, som kan føre til alvorlig anæmi hos fosteret. I så fald kan en blodtransfusion være mulig.

Hvis der er et væsentligt problem, kan forældrene beslutte at afslutte graviditeten.

Amniocentese kan registrere flere tilstande.

Disse omfatter:

  • Down-syndrom: Et ekstra kromosom, kendt som trisomy-21, kan påvirke en persons fysiske træk, mental udvikling og evnen til at lære.
  • Syklecelleanæmi: De røde blodlegemer har en usædvanlig form eller tekstur. Røde blodlegemer bærer ilt omkring kroppen.
  • Thalassemia: Kropens evne til at skabe røde blodlegemer er dårlig.
  • Trisomi 13 (Patau's syndrom): Det ekstra kromosom, trisomi 13, forårsager en alvorlig tilstand, hvor den nyfødte overlever kun i et par dage. Det er meget sjældent.
  • Trisomi 18, eller Edward's syndrom: Trisomy-18 er et ekstra kromosom, der forårsager alvorlige fysiske og mentale abnormiteter.
  • Fragile X eller Martin-Bell syndrom: Dette er et genetisk syndrom, der forårsager fysiske, kognitive, følelsesmæssige og adfærdsmæssige udfordringer, som kan variere fra mild til svær.
  • Spina bifida og andre neuralrørsdefekter.

I de senere stadier af graviditeten kan amniocentese detektere infektion, Rh-uforenelighed, forudsigelse af lungemodning og dekompression af polyhydramnios.

Amniocentese anvendes i stigende grad til styring af tidlige brud på membranerne under graviditeten. Visse inflammatoriske markører med fostervand, såsom fostervæske IL-6, kan hjælpe lægen med at afgøre, om der skal ske en tidlig levering.

Chorionisk villusprøveudtagning (CVS) er et alternativ til amniocentese. Væv er taget fra vaskulære fingre, eller villi, af korionen, en del af placenta.

Indikationer

Amniocentese er ikke en rutinemæssig test. Det udføres kun, hvis der er en betydelig risiko for, at fosteret vil have en alvorlig tilstand eller unormalitet.

Graviditet i en mere moden alder kan være en indikation for amniocentese.

Fosteret anses for at være i fare for genetiske eller udviklingsmæssige problemer, når:

  • Der er en familiehistorie af eller et tidligere barn med en genetisk tilstand, som Downs syndrom.
  • Der er risiko for åbne neuralrørsdefekter, som i spina bifida.
  • Kvinden bliver 35 år eller ældre på den forventede leveringsdato.
  • Den tidligere tredobbelte test, en blodprøve taget mellem uge 15 og 20, viser unormale resultater. Den tredobbelte test søger højt og lavt niveau af alfa-fetoprotein, humant choriongonadotropin (hCG) og estriol.
  • Der er risiko for en kønsbunden genetisk sygdom, såsom hæmofili eller Duchennes muskeldystrofi.

Amniocentese kan også vurdere lungemodning i tilfælde, hvor en for tidlig fødsel kan være en mulighed.

Moderen vil normalt blive tilbudt genetisk rådgivning.

En amniocentese kan også bestemme faderskab med 99 procent nøjagtighed.

Risici

Denne diagnostiske procedure er invasiv, så den kan bære nogle risici.

I anden trimester er der omkring 1 procent risiko for abort eller dødfødsel. Risikoen er større, hvis testen udføres inden 15 uger.

På grund af risikoen for en amniocentese bedes du rådføre dig med fødselslæge eller gynækolog om det bedste forløb.

I tredje trimester kan det føre til problemer med udvikling af foster lunge.

Andre risici omfatter:

  • infektion
  • Blødning eller lækage af fostervæske
  • Prædiktivt arbejde
  • kramper

Andre faktorer kan øge risikoen.

Disse omfatter:

  • Forsøger amniocentese ved mindre end 14 ugers svangerskab
  • Fostrets stilling og placenta
  • Mængden af ​​fostervand
  • Moderens anatomi
  • Tilstedeværelsen af ​​tvillinger eller flere fostre

Det er vigtigt at diskutere med en læge, om det er nødvendigt at udføre en amniocentese på grund af de involverede risici.

Omkostninger

Amniocentese dækkes ofte af forsikring, så længe der er en medicinsk indikation for den, for eksempel hvis den forventede mor er over 35 år.

En skriftlig henvisning fra en læge eller en gynækolog kan være nødvendig.

GULD DENNIS - DRAMA FIE (Fie Laursen - Justin Parodi) (Video Medicinsk Og Professionel 2019).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Kvinder sundhed