En ny demens, der adskiller sig fra, men ligner kendte former for CJD, Creutzfeldt-Jakobs sygdom, er blevet opdaget i Amerika, der rammer 16 personer, hvoraf 10 er døde efter gradvist at miste deres mentale og motoriske funktioner og ikke er i stand til at tænke, tale eller bevæge sig.

I gårsdagens udgave af New Scientist rapporteres, at Pierluigi Gambetti, direktøren for US National Prion Disease Pathology Surveillance Center baseret på Case Western Reserve University i Cleveland, Ohio, sagde, at ingen ved, hvordan sygdommen starter eller spredes, eller hvor mange mennesker der har det.

Gambetti og kollegaer skrev et dokument om sygdommens opdagelse, kaldet PSPr (til proteasensitiv prionopati), i et papir, der blev offentliggjort online i Annaler for neurologi Den 20. juni 2008.

Gambetti sagde, at han troede, at sygdommen havde eksisteret i et stykke tid og måske har været forkert for andre former for demens. De 16 sager omfatter de 11 han beskrev i papiret og en anden 5, der siden er blevet diagnosticeret. Ti af de 16 patienter er døde af sygdommen. Deres hjerner havde varemærket skader, der normalt er forbundet med CJD (Bemærk dette er ikke variant eller vCJD, der er knyttet til gal koe sygdom eller BSE), bortset fra at i tilfælde af PSPr, foreslår Gambetti og kolleger årsagen er genetisk.

Ifølge BBC-nyheder kontrollerer eksperter i Storbritannien nu optegnelser for at se, hvor mange tilfælde der kan være i Storbritannien, hvor der er mellem 50 og 100 tilfælde af såkaldt sporadisk CJD hvert år.

En repræsentant for Det Forenede Kongeriges National CJD Surveillance Unit i Edinburgh, Dr. Mark Head, sagde, at de undersøgte tilfælde af sporadisk CJD for spor, at der måske er nogle, der virkelig er PSPr. Han sagde også, at det kan betyde, at der er andre prionsygensgener, der venter på at blive opdaget.

Sporadisk CJD har ingen kendt årsag, i modsætning til den BSE-forbundne vCJD, der er kontraheret fra at spise smittede køers hjerner eller rygmarvvæv.

I USA kom PSPr til efterretning, da der blev henvist til CJD-overvågningscentre, fordi symptomerne syntes at være CJD-lignende (hurtig fremskreden demens, men med yderligere tab af bevægelse og tale). Men test for CJD viste sig negativt.

Men post mortem på de patienter, der døde, viste den velkendte svampe i hjernevævet, der resulterer i, at uhyrede hjerneproteiner eller "prioner" akkumuleres i hjernen.

Gambetti foreslog, at der kunne være et genetisk link, fordi patienterne alle havde en familiehistorie af demens, men bragte dem ikke CJD-genet.

I det papir, der blev offentliggjort tidligere i år, rapporterede Gambetti og kolleger deres undersøgelse af 11 tilfælde ved National Prion Disease Pathology Surveillance Center for kliniske, histopatologiske, immunhistokemiske, genotypiske og prionproteinpræparater.

De ønskede at rapportere om, hvad de troede at være en ny form for prionsygdom, hvor ligesom de mere almindelige prionsygdomme var der et uhyggeligt prionprotein, men der var en forskel i, at proteinet var følsomt over for proteasefordøjelse.

I deres konklusion skrev de, at deres histologiske, immunokemiske, fysisk-kemiske og genetiske undersøgelse viste, at:

"Dette er en tidligere uidentificeret type sygdom, der involverer PrP [prionprotein], som vi udpegede proteasefølsomme prionopati (eller PSPr). Proteasensitiv prionopati er ikke sjælden blandt prionsygdomme, og det kan være endnu mere udbredt end vores data Indikerer, fordi proteasefølsomme prionopati-tilfælde sandsynligvis også vil blive klassificeret inden for gruppen af ​​ikke-Alzheimers demens."

"En ny human sygdom med unormalt prionprotein følsomt over for protease."

Pierluigi Gambetti, Zhiqian Dong, Jue Yuan, Xiangzhu Xiao, Mengjie Zheng, Amer Alshekhlee, Rudy Castellani, Mark Cohen, Marcelo A. Barria, D. Gonzalez-Romero, Ermias D. Belay, Lawrence B. Schonberger, Karen Marder, Carrie Harris, James R. Burke, Thomas Montine, Thomas Wisniewski, Dennis W. Dickson, Claudio Soto, Christine M. Hulette, James A. Mastrianni, Qingzhong Kong, Wen-Quan Zou.

Annaler for neurologi , Bind 63 udgave 6, sider 697 - 708.

Udgivet Online: 20 Jun 2008.

DOI: 10.1002 / ana.21420

Klik her for Abstrakt.

Klik her for New Scientist.

Kilde: BBC, New Scientist, Annaler for neurologi abstrakt.

NY APP GJØR MEG U-DØDELIG (Video Medicinsk Og Professionel 2024).