Bede Lægen

Spina bifida: årsager, diagnose og behandlinger

Spina bifida er en medfødt misdannelse (fødselsdefekt), hvor der er noget galt med knoglen i rygsøjlen, hvor rygmarven udsættes for beskyttelse, der skal beskyttes i rygsøjlen.

Spina bifida skyldes den ufuldstændige lukning af det embryonale neurale rør. Udtrykket "spina bifida" kommer fra det latinske "spina", der betyder "rygsøjlen" og "bifida", der betyder "split".

I denne artikel vil vi diskutere årsager, symptomer og behandlinger af spina bifida.

Her er nogle centrale punkter om spina bifida. Flere detaljer og støtteoplysninger findes i hovedartikelen.

Spina bifida er en fosterskader med rygsøjlen
Myelomeningocele er den mest alvorlige type spina bifida
Omkring 1 ud af 1.000 babyer er født med myelomeningocele spina bifida
I spina bifida er rygsøjlen mere modtagelig for infektioner, fordi den er udsat
Patienterne skaber for meget cerebrospinalvæske, som kan opbygge og resultere i hydrocephalus
Hydrocephalus øger chancerne for at lære vanskeligheder
De nøjagtige årsager til spina bifida er ikke kendt
De fleste spina bifida patienter har tarm- og urininkontinens
Kvinder med diabetes er mere tilbøjelige til at have en baby med spina bifida.

Hvad er spina bifida?

I løbet af den første måned efter befrugtning udvikler embryoet en primitiv vævsstruktur kendt som neuralrøret. Gradvist udvikler denne struktur sig til knogler, nerver og væv, som til sidst danner nervesystemet og rygsøjlen.

Spina bifida er en fødselsdefekt, der påvirker rygsøjlen.

Når det ufødte barn har spina bifida, går der noget i vejen med neuralrøret og rygmarvets udvikling - det lukker ikke helt. Ryggsøjlen er en benkamme, der beskytter og omgiver nerverne.

Der er tre hovedtyper af spina bifida:

Spina bifida occulta
Spina bifida meningocele
Myelomeningocele.

Denne tekst refererer primært til myelomeningocele.

Myelomeningocele er den mest alvorlige type og påvirker tilnærmede 1 ud af hver 1.000 babyer født. Langs flere hvirvler forbliver rygsøjlen udsat. En sække dannes på babyens ryg, da membranerne og rygmarven skubber ud. Sækken kan være dækket af meninges (membraner).

Nervesystemet er mere modtageligt for infektioner, hvoraf nogle kan være livstruende. Selvom operationen kan afhjælpe defekten, kan den ikke vende den omfattende skade, der allerede er sket. Barnet kan have delvist eller fuldstændig lammet ben, urin og / eller tarm inkontinens og kan miste følelsen af huden.

De fleste patienter har for stort CSF (cerebrospinalvæske) - en tilstand kendt som hydrocephalus. CSF er en vandig væske, som strømmer gennem hulrummene (ventrikler) inde i hjernen og også rundt på overfladen af hjernen og rygmarven.

I tilfælde af spædbørn med spina bifida forårsages akkumulering af CSF fordi neuralrøret ikke udviklede sig korrekt. Hydrocephalus kan resultere i hjerneskade, så det opbyggede tryk skal lindres ved operation.

Da behandlingsmulighederne er forbedret, har udsigterne for babyer med spina bifida også. For cirka 50 år siden ville flertallet af babyer ikke overleve ud over deres første tolv måneder. I dag overlever de fleste patienter godt ind i voksenalderen. Et betydeligt antal voksne med spina bifida kan leve uafhængigt.

Symptomer på spina bifida?

Hvis åbningen opstår på toppen af rygsøjlen, er patientens ben mere tilbøjelige til at blive fuldstændig lammet, og der vil være andre problemer med bevægelse andre steder i kroppen. Hvis åbningerne er i midten eller bunden af rygsøjlen, har symptomer tendens til at være mindre alvorlige.

myelomeningocele

Myelomeningocele er den mest alvorlige form for spina bifida. De med hydrocephalus har større chance for at have problemer med at lære.

Kognitive symptomer - problemer i neuralrøret har en negativ effekt på hjernens udvikling. Hoveddelen af hjernen (cortex), især den frontale del udvikler sig ikke korrekt, hvilket fører til nogle kognitive problemer. Kognitiv refererer til kognition; Processen med bevidsthed, tænkning, læring, dømmende og vidende.

Der kan også være type 2 Arnold-Chiari misdannelse, en unormal hjerneudvikling involverende cerebellum - dette kan påvirke patientens sprogbehandling og fysiske koordineringsevner.

Ca. 60% af personer med spina bifida vil have gennemsnitlig intelligens. En betydelig procentdel af dem med normal intelligens vil have en form for læring handicap, som kan indeholde problemer med opmærksomhed, løsning af problemer, læsning, forståelse af sprog, planlægning og forstå abstrakte begreber. Der kan også være problemer med visuel og fysisk koordinering, som f.eks. Oprydning af knapper eller snørebånd.

De fleste patienter har en vis grad af lammelse i deres ben. I tilfælde af delvis lammelse kan benbøjler eller stavestang være nødvendige. Når lammelsen er total, vil patienten have brug for en kørestol. Hvis de nedre lemmer ikke udøves, kan de blive svage, hvilket i sidste ende kan føre til forvrængede led og manglende ben.

De fleste patienter har tarm- og urininkontinens.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta er den mildeste form. De fleste patienter har ingen neurologiske tegn eller symptomer. Der kan være et lille fødselsmærke, dimple eller tuft af hår på huden, hvor spinal defekten er. Et betydeligt antal patienter med denne type spina bifida ved aldrig, at de har det, før en billedbehandlingstest taget af en anden grund er gjort.

Meningocele

I meningocele (open spina bifida) udvikles rygmarven normalt, skinnene (beskyttelsesmembraner rundt om rygmarven) skubbes gennem åbningen i hvirvlerne. Membranerne fjernes kirurgisk, normalt uden skader på nerveveje eller meget lille skade.

Årsager til spina bifida

Ingen er helt sikker på hvad der forårsager spina bifida. Forskere siger, at det højst sandsynligt skyldes en kombination af arvelige (genetiske), miljømæssige og næringsmæssige faktorer.

Der er nogle tegn på, at lavt indtag af planteproteiner og folinsyre spiller en rolle i spina bifida.

Kvinder, der ikke har nok folsyre under graviditeten, har større chance for at føde en baby med spina bifida. Eksperter siger, at kvinder i reproduktiv alder skal sørge for, at deres folinsyreindtag er tilstrækkeligt. Ingen er sikker på, hvordan folinsyreindtagelse forhindrer spina bifida fra at udvikle sig.

En undersøgelse rapporteret i Journal of Nutrition Konkluderede, at "Lavpræceptionsindtag af planteproteiner, jern, magnesium og niacin er forbundet med en 2- til 5 gange øget risiko for spina bifida." ¹

Hvis en kvinde føder en baby med spina bifida, har hun en højere end normal risiko for at have en anden baby med spina bifida også (ca. 5% risiko).

Nogle lægemidler, som f.eks. Nogle til behandling af epilepsi eller bipolar lidelse, har været forbundet med en højere risiko for at føde børn med medfødte defekter, såsom spina bifida.

Kvinder med diabetes er mere tilbøjelige til at have en baby med spina bifida, sammenlignet med andre kvinder.

Overvægtige kvinder, dem, hvis BMI (body mass index) er 30 eller mere har en højere risiko for at have en baby med spina bifida. Jo højere kvindens BMI er over 30, jo højere er risikoen.

På næste side , Vi ser på testning og diagnosticering af spina bifida, sammen med behandlingsmuligheder.