Tre genvariationer forbundet med migræne


Tre genvariationer forbundet med migræne

Forskere har for første gang identificeret tre genvariationer, der er forbundet med en øget risiko for migrænehovedpine i den generelle befolkning, og selvom der er mere arbejde at gøre for at afsløre deres rolle, håber de opdagelsen vil kaste lys over biologien i denne Dårligt forstået og svækkende tilstand. En rapport om den genomgående forening undersøgelse dukkede op online denne uge i Naturgenetik .

Ledet af Brigham og Women's Hospital (BWH), fra Harvard Medical School i Boston, Massachusetts, identificerede forskerne "single-nucleotide polymorphisms" eller "SNPs" i generne PRDM16, TRPM8 og LRP1 og viste, at alle ændrer risikoen for migræne Med 10 til 15 procent.

"Ingen af ​​de tre SNP-foreninger var præference for migræne med aura eller uden aura, og heller ikke nogen foreninger var specifikke for migrænefunktioner," skrev de.

SNP'er (udtalte "snips") er sekvenser i DNA-koden, hvor et "bogstav" varierer. Forestil dig et kort digt, hvor et ord er stavet forskelligt.

Migræne påvirker omkring en ud af ti mennesker over hele verden, hvor kvinder får det omkring 3 til 4 gange oftere end mænd. Det er en svækkende neurologisk lidelse, der bringer en alvorlig hovedpine og nogle gange andre symptomer som kvalme og følsomhed over for lys og lyd.

For omkring en tredjedel af de mennesker, der får migræne, kan hovedpine forekomme med "aura", en klynge af neurologiske begivenheder, der omfatter synsforstyrrelser som f.eks. Blinker eller zigzag-mønstre og ofte forud for hovedpinefasen.

Migrænes underliggende biologi er noget af et mysterium, men der er genetiske faktorer, selv om deres indflydelse på befolkningsniveauet også er ringe forstået.

Forskerne fandt genvariationerne i TRPM8, LRP1 og PRDM16, da de analyserede genetiske data fra kvinder, der deltog i Women's Genome Health Study. Dataene omfattede 23.230 kvinder, herunder mere end 5.000, der rapporterede at lide af migræne.

De bekræftede deres resultater ved at analysere data fra tre uafhængige europæiske undersøgelser, der omfattede både mænd og kvinder.

Hvordan disse resultater passer med den nuværende tænkning om migrænes biologi giver mening for to af de tre opdagelser. Den nuværende tankegang er, at migræne er en abnormitet i hvordan neuroner, cellerne i hjernen og nervesystemet, herunder de dele, der sanser og behandler lys, smerte og lyd, reagerer på sådanne stimuli.

For eksempel ved vi allerede, at TRPM8 er udtrykt i neuroner og er knyttet til sensing af kulde og smerte, og at LRP1 udtrykkes i celler i hele kroppen og er involveret i en række processer, herunder celle signaler i neuroner.

Men den potentielle forbindelse mellem PRDM16 og migræne er stadig et mysterium: Nuværende viden viser, at den spiller en rolle i dannelsen af ​​brune fedtceller.

Lederforfatter Dr. Daniel Chasman, en adjunkt i Divisionen for forebyggende medicin hos BWH og Harvard Medical School, fortalte pressen, at:

"Mens migræne forbliver ufuldstændigt forstået, og dets underliggende årsager er vanskelige at pinke ned, hjælper det med at identificere disse tre genetiske varianter de biologiske rødder for denne almindelige og svækkende tilstand."

Co-lead forfatter Dr. Markus Schürks, en medicinsk instruktør i divisionen for forebyggende medicin hos BWH, vedtog og tilføjede følgende:

"Vi er meget opmuntrede til resultaterne af denne undersøgelse, og hvordan de låne til fremskridt i forståelsen af ​​årsagerne til migræne, men for fuldt ud at forstå det præcise bidrag fra alle tre gener vil kræve mere forskning."

Tilskud til undersøgelsen kom fra en række kilder: primært National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Heart, Lung and Blood Institute og National Cancer Institute, men også fra Donald W. Reynolds Foundation, Leducq Foundation, Og biotekæmperen Amgen.

Mayo Clinic doctor, Robert Sheeler M.D., sagde, at nogle livsstilsændringer kunne hjælpe med at reducere migrænehændelsen.

Mascha Vang har haft migræne siden en ulykke. Løsningen? At fikse årsagen (forårsaget af ulykken). (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom