Tre genvarianter er blevet opdaget for at være mere dybe hos patienter med spiserørscancer og barretøsofagus ifølge forskere. Forekomsten af ​​esophageal adenocarcinom (EAC) i USA og Europa er steget med hele 350% siden 1970, med årsagen usikker. Esophageal adenocarcinoma formodes at være forud for Barrett esophagus (BE).

Barrett esophagus er almindelig, skønnes at forekomme hos 1 procent til 10 procent af befolkningen. Denne genetiske opdagelse kan føre til validering af, hvordan forholdene spredes fra generation til generation og muligvis åbne døren for innovative behandlingsmetoder.

Risikoen for malignitet er højest i USA hos kaukasiske mænd over 50 år med mere end 5 års symptomer. Nuværende anbefalinger omfatter rutinemæssig endoskopi og biopsi (leder efter dysplastiske ændringer). Hvis to endoskopier og biopsysessioner udført inden for 12 måneder er negative for dysplasi, kan overvågning udføres hvert tredje år, mens den underliggende reflux styres med protonpumpehæmmende lægemidler i kombination med foranstaltninger til forebyggelse af tilbagesvaling. For patienter, der har fundet lav grad eller høj grad af dysplasi, er tæt observation og gentagelse endoskopi og biopsier indikeret, og patienten skal følges nøje af en gastroenterolog.

Undersøgelsen siger:

"Findinger af germline [de celler af et individ, der har genetisk materiale, der kunne overføres til afkom] MSRl og CTHRCl mutationer blev repliceret i en uafhængig valideringsserie. Disse 3 gener tegnede sammen 11 procent af vores tilfælde, hvilket afspejler det, der normalt betragtes som En moderat til høj penetration genetisk belastning for en sygdom, "skriver de." Ikke desto mindre er fremtidige uafhængige undersøgelser nødvendige for at replikere vores data i andre patientpopulationer for at bekræfte konklusionerne. Finding af prædisponeringsgener kan forbedre premorbid risikovurdering, genetisk rådgivning, Og ledelse."

Forskerne tilføjer, at større kohortundersøgelser kan være nødvendige for at bestemme anvendeligheden af ​​disse gener og deres varianter i risikovurdering og premorbid diagnose.

Barrettes spiserør er markeret af tilstedeværelsen af ​​columnar epithelia i den nedre spiserør, der erstatter det normale pladecellepitel, et eksempel på metaplasi. Det sekretoriske columnarepitel kan være mere i stand til at modstå den erosive virkning af mavesekretionerne; Denne metaplasi tillader imidlertid en øget risiko for adenocarcinom.

De metaplastiske columnarceller kan være af to typer: gastrisk (svarende til dem i maven, som ikke er teknisk Barrett's esophagus) eller colon (ligner celler i tarmene). En biopsi af det berørte område vil ofte indeholde en blanding af de to. Colonic-type metaplasi er typen af ​​metaplasi forbundet med risikoen for malignitet hos genetisk modtagelige personer.

Metablasien af ​​Barretts spiserør er groft synlig gennem et gastroskop, men biopsiprøver skal undersøges under et mikroskop for at afgøre, om cellerne er gastriske eller kolonale i naturen. Colonic metaplasi identificeres sædvanligvis ved at finde bægerceller i epithelet og er nødvendig for den sande diagnose af Barrett's.

Behandling bestemmes af den cellulære type kræft (adenocarcinom eller pladecellecarcinom vs andre typer), sygdomsstadiet, patientens generelle tilstand og andre sygdomme der er til stede. I det hele taget skal der sikres tilstrækkelig ernæring, og tilstrækkelig tandpleje er afgørende.

Hvis patienten ikke kan synke overhovedet, kan en esophageal stent indsættes for at holde spiserøret patent Stenter kan også hjælpe med okkluderende fistler. Et nasogastrisk rør kan være nødvendigt for at fortsætte fodring, mens behandling for tumoren gives, og nogle patienter kræver gastrostomi (foderhul i huden, der giver direkte adgang til maven). De sidstnævnte to er særligt vigtige, hvis patienten har tendens til at aspirere mad eller spyt i luftvejene, der prædisponerer for aspirationspneumoni.

Kilder: Journal of the American Medical Associatioin og GUT, en British Medical Association Journal

SCP-093 Red Sea Object (All tests and Recovered Materials Logs) | Object Class Euclid (Video Medicinsk Og Professionel 2023).