Juvenile als, lou gehrig's sygdomsgenmutation identificeret


Juvenile als, lou gehrig's sygdomsgenmutation identificeret

En mutation i et gen kaldet SIGMAR1 er forbundet med udviklingen af ​​juvenil amyotrofisk lateralsklerose (ALS), også kendt som Lou Gehrigs sygdom. Forskere fra Kongeriget Saudi-Arabien (KSA) skriver om, hvordan de fandt ud af, at genvarianten påvirker receptorer, der påvirker motorneuroner og sygdomsudvikling i et papir, der skal offentliggøres den 12. august i Annaler for neurologi . De foreslår, at receptoren, kendt som Sigma-1, kunne være et potentielt mål for terapeutiske lægemidler.

ALS er en progressiv neurodegenerativ sygdom, der angriber motorneuroner, celler i hjernen og rygmarv, der styrer frivillig bevægelse. Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver musklerne svagere, hvilket fører til lammelse og til sidst død, som følge af respirationssvigt.

ALS forekommer mellem 1 og 3 pr. 100.000 af befolkningen. 9 ud af 10 tilfælde har ingen familiehistorie af sygdommen, dette er kendt som sporadisk ALS. I de øvrige resterende tilfælde er der en historie med mindst et andet familiemedlem med sygdommen, og dette er kendt som familiært ALS.

Juvenile ALS er sjælden og først vises under 25 år. Professor Stephen Hawking, den velkendte fysiker, blev diagnosticeret med juveline ALS, da han var 21 år gammel.

Tidligere undersøgelser har fundet gener knyttet til ALS: For eksempel er en mutation af SOD1, der tegner sig for 20% af familiens og 5% af sporadiske ALS, og mutationer i ALS2 og SETX er også set i ungdoms ALS.

For denne undersøgelse kortede seniorforsker Dr. Amr Al-Saif fra King Faisal Specialist Hospital og Research Center i Riyadh, KSA og kolleger DNA'et og sekventerede generne fra fire personer fra en familie med ALS, som var blevet diagnosticeret med Juvenile ALS.

De fandt, at berørte personer havde to kopier af en mutation af SIGMAR1, der ramte det kodede protein, Sigma-1 receptor.

Yderligere undersøgelser viste, at celler med protein kodet af mutantgenet var mere tilbøjelige til at begå "selvmord" (det vil sige de var mindre resistente over for apoptose eller programmeret celledød), når den del af cellen, hvori receptoren ligger (endoplasmatisk Reticulum) kom under stress.

Al-Saif sagde:

"Vores resultater understreger den vigtige rolle Sigma-1 receptorer i motor neuron funktion og sygdom."

Tidligere undersøgelser har allerede vist Sigma-1-receptorer har en rolle i beskyttelsen af ​​neuroner, og dyreforsøg har vist, når dette gen er slukket, det svækker motorstyringen.

"Yderligere udforskning er berettiget til at afdække potentielle terapeutiske mål for ALS," sagde Al-Saif.

ALS Signs and Symptoms (Video Medicinsk Og Professionel 2021).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom