Almindelig årsag til alle als formularer identificeret - set som en større end gennembrud


Almindelig årsag til alle als formularer identificeret - set som en større end gennembrud

Alle former for ALS er forårsaget af et proteingenvindingssystem i rygmarven og ryggen, der bryder sammen. For at neuroner kan fungere korrekt, er de afhængige af den effektive genbrug af proteinblokkene i cellerne - de skal fjernes og oparbejdes. I ALS, når genvindingssystemet er brudt, kan cellerne ikke reparere sig selv, hvilket resulterer i alvorlig skade.

Dette gennembrud er blevet offentliggjort i tidsskriftet Natur , Og blev forfattet af forskere fra Northwestern University Feinberg School of Medicine.

ALS (amyotrofisk lateralsklerose), også kendt som Lou Gehrigs sygdom eller motorisk neuron sygdom, er en dødelig neurodegenerativ sygdom, som lammer patienterne. For forskere har udviklingen af ​​effektive lægemidler og terapier været umuligt, fordi sygdommens underliggende proces har været en gåde. Faktisk spekulerede mange på, om ALS 'forskellige former faktisk var en del af en fælles sygeproces.

Denne nye opdagelse giver forskere et fælles mål for lægemiddelterapi. Forfatterne skrev det "Alle typer af ALS er faktisk bifloder, der hælder i en fælles flod af cellulær inkompetence."

Seniorforfatter, Teepu Siddique, M.D., sagde:

"Dette åbner et helt nyt felt for at finde en effektiv behandling for ALS. Vi kan nu teste for stoffer, der ville regulere denne proteinvej eller optimere det, så det fungerer som det skal i en normal tilstand."

Proteingenvindingsopdelingen kan hjælpe med at finde nye terapier til andre neurodegenerative sygdomme, forfatterne tilføjer, herunder Alzheimers sygdom og Parkinsons sygdom, der begge er karakteriseret ved akkumulering af proteiner.

Siddique skrev, at for at cellerne skal fungere korrekt, skal beskadigede eller misfoldede proteiner fjernes og oparbejdes.

I alle tre former for ALS siger forfatterne, at opdelingen opstår. De tre former kaldes familiær ALS (arvelig), sporadisk ALS (ikke arvelig) og ALS / demens (mål hjernen).

Forskerne identificerede også en ny genmutation, der er til stede i ALS / demens og familiær ALS, der yderligere forbinder de to former for sygdommen.

Siddique, som har undersøgt årsagerne til og underliggende mekanismer hos ALS i over 25 år, sagde, at han var fascineret af emnet, fordi:

"Det var et af de sværeste problemer i neurologi og den mest ødelæggende, en sygdom uden nogen behandling eller kendt årsag."

Ca. 350.000 mennesker globalt er ramt af ALS. Omkring halvdelen af ​​alle patienter dør inden for tre år efter starten. I motorsygdommen mister patienten gradvist muskelstyrken, indtil han / hun ikke kan bevæge sig, sluge eller trække vejret. Med ALS / demens påvirkes de frontale og tidsmæssige lobes, patienten mister gradvist dommen og kan til sidst ikke forstå sprog eller udføre grundlæggende opgaver, f.eks. Organisere deres dag eller planlægge, hvilke tøj der skal påføres.

Siddique sagde:

"Disse mennesker i deres liv og deres produktivitet får denne ødelæggende sygdom, der dræber dem. De mennesker, der får ALS / demens, en endnu mere ond sygdom, har en dobbelt whammy."

Forskerne opdagede ubiquilin2, et protein, der er nøglen til genbrug af misfoldede eller beskadigede proteiner i kortikale og motoriske neuroner.

Ubiquilin2 gør ikke hvad det skal til for patienter med ALS. Derfor forbliver ubiquilin2, og de beskadigede proteiner opbygges i motorneuronerne i de kortikale og hippocampale neuroner i hjernen, såvel som motorneuronerne i rygmarven. Proteinopbygningen ligner snoet skind af garn (typisk ALS karakteristisk) og forårsager neuroner at degenerere.

Forskerne fandt ubiquilin2 i hjernen hos ALS / demenspatienter såvel som i ALS-tilfældene i rygsøjlen.

De fandt også ubiquilin2 mutationer i tilfælde af familiær og familiær ALS / demens.

De skælignende opbygninger blev identificeret i spinalkabler og hjerner hos alle ALS- og ALS / demenspatienter, uanset om de havde genmutation eller ej.

Senior forfatter, Han-Xiang Deng, M.D., sagde:

"Denne undersøgelse giver robuste beviser, der viser en defekt i proteinafbrydelsesvejen, forårsager neurodegenerativ sygdom. Der er mistanke om abnormitet i proteinforringelse, men der var lidt direkte beviser for denne undersøgelse."

Størstedelen af ​​ALS-tilfælde er sporadisk (90%), og indtil dette studie, uden nogen kendt årsag. Ca. 10% er familiemæssige. Indtil nu er 10 genmutationer blevet identificeret, herunder SOD1 og ALSIN.

SCP-1237 The Epsilon Wave | Object Class: Keter | sleep-based scp | telekinetic scp | (Video Medicinsk Og Professionel 2022).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom