Gigt risiko forbundet med gener


Gigt risiko forbundet med gener

En undersøgelse ledet af et team af forskere i Skotland antyder, at gener kan spille en rolle i at øge ens risiko for at udvikle gigt, en smertefuld tilstand, der påvirker leddene.

Undersøgelsen offentliggøres den 9. marts online udgave af Naturgenetik Og er forskers arbejde baseret på MRC Human Genetics Unit, Western General Hospital, Edinburgh, og kolleger fra andre forskningscentre i Storbritannien og også i Kroatien og Tyskland.

Gigt (også kaldet metabolisk arthritis) er en smertefuld tilstand, der forårsages, når urinsyre, et affaldsprodukt af purinmetabolisme, som hos mennesker og store aber, for det meste udskilles via nyrerne i urinen, forekommer i leddene.

I nogle mennesker rydder nyrerne ikke alle urinsyre fra blodbanen, en tilstand, der hedder hyperuricæmi.

Ca. 10 pct. Af personer med hyperuricæmi fortsætter med at udvikle gigt, hvor urinsyre deponeres i leddene som mononatrium uratkrystaller, hvilket resulterer i betændelse og ofte betydelig smerte. Tilstanden rammer sædvanligvis tåget, men det kan også påvirke fingre, albuer, ankler, knæ og andre led.

Årsager til gigt er ofte henført til kost og livsstil, med overforbrug af protein, raffineret sukker og alkohol er de vigtigste syndere, men det mysterium, der er forblevet, er, hvorfor tusinder af mennesker med disse livsstil ikke udvikler gigt.

Svaret, ifølge denne undersøgelse, kunne være genetisk. Forskerne studerede gener på mere end 12.000 mennesker og fandt ud af, at en genvariant kan øge eller mindske risikoen for, at en person udvikler gigt.

Den pågældende genvariant kaldes SLC2A9, der allerede er kendt for forskere som transportør af fructose, men i denne nye undersøgelse fandt forskerne under ledelse af professor Alan Wright fra MRC Human Genetics Unit, at varianten også spiller en central rolle i transporten urinsyre.

Wright og kolleger fandt, at mellem 1,7 og 5,3 procent af variansen i blodniveauerne af urinsyre blev forklaret af nærværet af denne genvariant i en kroatisk befolkningsprøve, og at SLC2A9 også var forbundet med lave niveauer af urinsyreudskillelse og / Eller gigt i befolkningsprøver fra Storbritannien, Kroatien og Tyskland.

Tilstedeværelsen af ​​genvarianten synes at hæmme nyrernes evne til at filtrere urinsyre fra blodbanen.

Ifølge en BBC News-rapport sagde Wright, at:

"Genet er en nøgleaktør i bestemmelsen af ​​effektiviteten af ​​urinsyretransport på tværs af nyrens membraner."

Risikoen for, at en person har for gigt, afhænger af hvilken form af genet de har arvet, siger forskerne, der håber, at denne opdagelse vil føre til udvikling af forbedret diagnostik for tilstanden.

Den traditionelle opfattelse af gigt er ofte forbundet med historiske stereotyper af overbærende mennesker, der spiser og drikker til overskydende, men i virkeligheden dette ofte ikke tilfældet, med skøn placere omkring 1 million mennesker i Storbritannien lider af en form for gigt.

En repræsentant for den britiske Society for Rheumatology, fortalte professor Stuart Ralston BBC, at han ofte så folk med gigt, der ikke passede det stereotype billede af overdreven drikke og spise af rige fødevarer, siger han vidste af mange patienter, der var "helt afholdende". Måske viser denne undersøgelse en genetisk markør for gigtrisiko, sagde han, og at det kunne være et "mål for nye gigtmedikamenter". Der er få medicin, der behandler gigt.

En anden ekspert fortalte BBC News synes der at være en sammenhæng mellem denne undersøgelse og en anden, der foreslog overdreven drikke af sukkerholdige sodavand også øget risiko for gigt, da det gen variant, der ser ud til at styre kroppens evne til at fjerne urinsyre fra Blodet er det samme som transporterer fructose, et sukker, der ofte findes i sodavand.

"SLC2A9 er en nyligt identificeret urattransportør, der påvirker serum uratkoncentrationen, urat udskillelse og gigt.

Veronique Vitart, Igor Rudan, Caroline Hayward, Nicola K Gray, James Floyd, Colin NA Palmer, Sara A Knott, Ivana Kolcic, Ozren Polasek, Juergen Graessler, James F Wilson, Anthony Marinaki, Philip L Riches, Xinhua Shu, Branka Janicijevic, Nina Smolej-Narancic, Barbara Gorgoni, Joanne Morgan, Susan Campbell, Zrinka Biloglav, Lovorka Barac-Lauc, Marijana Pericic, Irena Martinovic Klaric, Lina Zgaga, Tatjana Skaric-Juric, Sarah H Wild, William A Richardson, Peter Hohenstein, Charley H Kimber, Albert Tenesa, Louise A Donnelly, Lynette D Fairbanks, Martin Aringer, Paul M McKeigue, Stuart H Ralston, Andrew D Morris, Pavao Rudan, Nicholas D Hastie, Harry Campbell og Alan F Wright.

Naturgenetik Udgivet online: 9. marts 2008

DOI: 10.1038 / ng.106.

Klik her for Abstrakt.

Kilder: Journal abstract, BBC News.

Genetic Engineering and Diseases – Gene Drive & Malaria (Video Medicinsk Og Professionel 2018).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Sygdom