Meget skinny mennesker har sandsynligvis ekstra kopier af visse gener


Meget skinny mennesker har sandsynligvis ekstra kopier af visse gener

Personer, der bærer ekstra kopier af specifikke gener, har en tendens til at være ekstremt mager, forskere fra Imperial College London og University of Lausanne, Schweiz, rapporteres i tidsskriftet Natur . Forfatterne tilføjede, at dette er den første undersøgelse for at finde tegn på en genetisk årsag til ekstrem undervægt.

Forskerne fandt ud af, at en duplikering af en del af kromosomet 16 er forbundet med at være meget tynd. Ifølge tidligere forskning havde de med en manglende kopi af disse gener en betydelig højere risiko for at blive morbid overvægt - 43 gange mere sandsynligt.

Studieleder, Philippe Froguel, sagde:

"Dette er den første genetiske årsag til ekstrem tyndhed, der er blevet identificeret. Det er også det første eksempel på en sletning og en duplikering af en del af genomet, der har modsatte virkninger."

Et barns eller barns 'manglende evne til at trives' kan ikke nødvendigvis være forældrenes skyld, forklarede Froguel. Det kan være et genetisk drevet fænomen.

I normale tilfælde har vi to kopier af hvert gen, en fra hver forælder. Sektioner af et kromosom kan dog lejlighedsvis blive slettet eller dupliceret, og individet har en unormalt høj eller lav dosis af bestemte gener, forskerne skrev.

Froguel sagde:

"Dogmet er, at vi har to eksemplarer af hvert gen, men det er ikke rigtigt sandt. Genomet er fyldt med huller, hvor gener går tabt, og andre steder har vi ekstra kopier af gener. I mange tilfælde er duplikationer og sletninger Har ingen virkning, men lejlighedsvis kan de føre til sygdom.

Hidtil har vi opdaget et stort antal genetiske ændringer, der fører til fedme. Det ser ud til, at vi har masser af systemer, der øger appetitten, da spiser er så vigtigt - du kan undertrykke en og intet sker. Dette er den første genetiske årsag til ekstrem tyndhed, der er blevet identificeret.

En årsag til dette er vigtigt, at det viser, at manglende trivsel i barndommen kan være genetisk drevet. Hvis et barn ikke spiser, er det ikke nødvendigvis forældrenes skyld.

Det er også det første eksempel på en deletion og en duplikering af en del af genomet, der har modsatte virkninger. I øjeblikket ved vi ikke noget om generne i denne region. Hvis vi kan finde ud af, hvorfor gent duplikering i denne region forårsager tyndhed, kan det smide nye potentielle behandlinger mod fedme og appetitlidelser. Vi planlægger nu at sekvensere disse gener og finde ud af, hvad de gør, så vi kan få en ide om, hvilke der er involveret i at regulere appetitten. "

En del af kromosomet 16 duplikeres i ca. 1 ud af hver 2.000 individer. Mænd med denne overlapning er 23 gange og hunner 5 gange mere tilbøjelige til at være for tynde - med et BMI under 18,5.

Forskerne indsamlede og undersøgte DNA-data på over 95.000 mennesker. Af dem med gen-duplikationen var halvdelen blevet diagnosticeret med en "manglende evne til at trives", og et fjerdedel havde mikrocefali.

Manglende trivsel Er en medicinsk betegnelse, der betyder en lav vægt for barnets alder, eller en lav stigning i vægten. microcephaly Er en tilstand, hvor hjernen og hovedet er for små; Patienter har typisk neurologiske problemer og har en kortere end normal levetid.

Forfatterne tilføjede, at der kræves yderligere undersøgelser for bedre at forstå generne i dette område. Men de mener, at deres opdagelse kunne bane vej for potentielle fremtidige terapier til fedme og fodring og spiseforstyrrelser.

Forfatterne skrev i konklusion i tidsskriftets abstrakt:

"Den gensidige virkning af disse 16p11.2 kopienummervarianter indikerer, at svær fedme og undervægt kan have spejlet ætiologier, muligvis ved kontrasterende virkninger på energibalancen."

Humans Need Not Apply (Video Medicinsk Og Professionel 2019).

Afsnit Spørgsmål På Medicin: Medicinsk praksis